{"id":190611,"date":"2020-06-12T12:34:28","date_gmt":"2020-06-12T16:34:28","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=190611&#038;preview=true&#038;preview_id=190611"},"modified":"2020-06-15T13:22:52","modified_gmt":"2020-06-15T17:22:52","slug":"les-patients-atteints-de-syndrome-de-lesch-nyhan-ont-une-alteration-biochimique-de-la-peau-de-lurine-et-du-liquide-cephalo-rachidien","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2020\/06\/12\/les-patients-atteints-de-syndrome-de-lesch-nyhan-ont-une-alteration-biochimique-de-la-peau-de-lurine-et-du-liquide-cephalo-rachidien\/","title":{"rendered":"Les Patients atteints de syndrome de Lesch-Nyhan ont une alt\u00e9ration biochimique de la peau, de l&rsquo;urine et du liquide c\u00e9phalo-rachidien"},"content":{"rendered":"<p><span lang=\"FR\">Selon <a href=\"https:\/\/www.news-medical.net\/news\/20200604\/Study-reveals-biochemical-alterations-in-patients-with-Lesch-Nyhan-disease.aspx\"><em>News Medical<\/em><\/a>, une r\u00e9cente \u00e9tude internationale con\u00e7ue pour comprendre le syndrome de Lesch-Nyhan et ses traitements potentiels a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 quelque chose de fascinant : des changements biochimiques de la peau, du liquide c\u00e9phalorachidien et de l&rsquo;urine. Maintenant, les scientifiques cherchent \u00e0 comprendre comment cela peut \u00eatre exploit\u00e9 pour le traitement. Vous pouvez lire les r\u00e9sultats complets de l&rsquo;\u00e9tude dans <a href=\"https:\/\/www.pnas.org\/content\/117\/22\/12071\"><em>PNAS.<\/em><\/a><\/span><\/p>\n<h2><span lang=\"FR\">Le Syndrome Lesch-Nyhan<\/span><\/h2>\n<p>Selon le Centre d&rsquo;information sur les maladies g\u00e9n\u00e9tiques et rares (<a href=\"https:\/\/rarediseases.info.nih.gov\/diseases\/7226\/lesch-nyhan-syndrome\">GARD<\/a>), le syndrome de Lesch-Nyhan, parfois appel\u00e9 maladie de Lesch-Nyhan, est :<\/p>\n<blockquote><p>un trouble caract\u00e9ris\u00e9 par des anomalies neurologiques et comportementales et la surproduction d&rsquo;acide urique dans le corps [qui] se produit presque exclusivement chez les hommes.<\/p><\/blockquote>\n<p>En g\u00e9n\u00e9ral, il affecte principalement les hommes car il est un trouble de transmission r\u00e9cessive li\u00e9e \u00e0 l&rsquo;X. Dans ce cas, la mutation g\u00e9n\u00e9tique se produit dans le g\u00e8ne <em>HPRT1<\/em>. Un enfant sur 380 000 seulement h\u00e9ritera du syndrome de Lesch-Nyhan.<\/p>\n<p>En plus d&rsquo;une accumulation d&rsquo;acide urique, les personnes atteintes du syndrome de Lesch-Nyhan connaissent \u00e9galement une accumulation d&rsquo;urate de sodium aux articulations et aux reins. L&rsquo;apparition des sympt\u00f4mes peut survenir d\u00e8s six mois. Ces sympt\u00f4mes comprennent :<\/p>\n<ul>\n<li>Goutte<\/li>\n<li>Calculs r\u00e9naux et v\u00e9sicaux<\/li>\n<li>Urine sanglante<\/li>\n<li>Infections des voies urinaires<\/li>\n<li>Renflements dans l&rsquo;oreille<\/li>\n<li>An\u00e9mie<\/li>\n<li>Mouvements musculaires involontaires<\/li>\n<li>Tonus musculaire \u00ab\u00a0souple\u00a0\u00bb chez les nourrissons<\/li>\n<li>Retards de d\u00e9veloppement<\/li>\n<li>Retards cognitifs ou intellectuels mod\u00e9r\u00e9s<\/li>\n<li>Actions d&rsquo;automutilation (qui surviennent chez environ 85% des patients)<\/li>\n<\/ul>\n<p><span lang=\"FR\">Pour en savoir plus sur le syndrome de Lesch-Nyhan, <a href=\"https:\/\/rarediseases.org\/rare-diseases\/lesch-nyhan-syndrome\/\">cliquez ici.<\/a><\/span><\/p>\n<h2><span lang=\"FR\">L\u2019\u00c9tude r\u00e9cente<\/span><\/h2>\n<h3><span lang=\"FR\">Les R\u00e9sultats ant\u00e9rieurs<\/span><\/h3>\n<p>Les personnes atteintes du syndrome de Lesch-Nyhan manquent souvent d&rsquo;une enzyme appel\u00e9e HGprt, qui r\u00e9gule le m\u00e9tabolisme des nucl\u00e9otides puriques. <strong>Que sont les purines ?<\/strong> Elles font partie des structures d&rsquo;ADN et d&rsquo;ARN.<\/p>\n<p>Habituellement, les chercheurs testent les niveaux de nucl\u00e9otides dans les cultures cellulaires. Mais il n&rsquo;y a jamais eu d&rsquo;anomalies dans les cultures du syndrome de Lesch-Nyhan. Cependant, les chercheurs ont d\u00e9couvert que des changements biochimiques n&rsquo;\u00e9taient pas visibles dans ces cultures \u00e0 cause de l&rsquo;acide folique.<\/p>\n<p>Vous connaissez peut-\u00eatre l&rsquo;acide folique comme <strong>vitamine B9<\/strong>. Il a de nombreuses utilisations : fabriquer de l&rsquo;ADN, renforcer la sant\u00e9 de la peau et des ongles, soutenir la sant\u00e9 pr\u00e9natale et le d\u00e9veloppement du f\u0153tus. De plus, les cultures cellulaires utilisent des niveaux extr\u00eamement \u00e9lev\u00e9s d&rsquo;acide folique, jusqu&rsquo;\u00e0 100 fois plus que ce qui se trouve naturellement dans le sang. Selon le chercheur Jos\u00e9 Manuel L\u00f3pez :<\/p>\n<blockquote><p>\u00ab C&rsquo;est pour la division et pour la croissance plus rapide des cellules, mais il ne reproduit pas ce qui se passe [naturellement] dans le corps \u00bb.<\/p><\/blockquote>\n<h3><span lang=\"FR\">Le Changement des niveaux d&rsquo;acide folique pour \u00e9tudier le syndrome de Lesch-Nyhan<\/span><\/h3>\n<p>Dans cette \u00e9tude la plus r\u00e9cente, les chercheurs ont examin\u00e9 les cellules de Lesch-Nyhan en utilisant des cultures avec un niveau naturel d&rsquo;acide folique. En cons\u00e9quence, ils ont constat\u00e9 que les changements biochimiques caus\u00e9s par cette maladie comprennent :<\/p>\n<ul>\n<li>Des niveaux plus faibles d&rsquo;ATP, un nucl\u00e9otide purique utilis\u00e9 pour l&rsquo;\u00e9nergie<\/li>\n<li>Des niveaux plus \u00e9lev\u00e9s de ZMP, une substance potentiellement toxique<\/li>\n<li>Augmentation des d\u00e9riv\u00e9s de ZMP dans l&rsquo;urine et dans le liquide c\u00e9phalo-rachidien<\/li>\n<\/ul>\n<p>Cependant, leurs r\u00e9sultats montrent \u00e9galement que l&rsquo;acide folique pourrait \u00eatre utilis\u00e9 comme traitement potentiel. Comme des niveaux \u00e9lev\u00e9s d&rsquo;acide folique dans les cultures ont invers\u00e9 ces changements, son utilisation pour traiter les patients pourrait mener \u00e0 des r\u00e9ponses b\u00e9n\u00e9fiques.<\/p>\n<hr \/>\n<h4 class=\"p1\" style=\"text-align: center;\">C\u2019est notre meilleur essaie pour traduire des infos sur les maladies rares dans votre langue. Nous savons qu\u2019il est possible que cette traduction ne saisisse pas avec pr\u00e9cision toutes les nuances de votre langue maternelle, donc si vous avez des corrections ou des suggestions, veuillez nous les envoyer \u00e0 l\u2019adresse suivante : <a href=\"mailto:contribute@patientworthy.com\"><span class=\"s1\">contribute@patientworthy.com<\/span><\/a>.<\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Selon News Medical, une r\u00e9cente \u00e9tude internationale con\u00e7ue pour comprendre le syndrome de Lesch-Nyhan et ses traitements potentiels a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 quelque chose de fascinant : des changements biochimiques de la peau, du liquide c\u00e9phalorachidien et de l&rsquo;urine. Maintenant, les scientifiques cherchent \u00e0 comprendre comment cela peut \u00eatre exploit\u00e9 pour le traitement. 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