{"id":192291,"date":"2020-06-21T16:28:10","date_gmt":"2020-06-21T20:28:10","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=192291&preview=true&preview_id=192291"},"modified":"2020-06-23T11:50:03","modified_gmt":"2020-06-23T15:50:03","slug":"un-medicament-experimental-contre-le-cancer-est-prometteur-comme-traitement-du-syndrome-de-rett","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2020\/06\/21\/un-medicament-experimental-contre-le-cancer-est-prometteur-comme-traitement-du-syndrome-de-rett\/","title":{"rendered":"Un M\u00e9dicament exp\u00e9rimental contre le cancer s’est av\u00e9r\u00e9 prometteur comme traitement du syndrome de Rett"},"content":{"rendered":"

R\u00e9cemment, une \u00e9quipe de chercheurs de l\u2019Universit\u00e9 Yale a voulu comprendre comment les mutations g\u00e9n\u00e9tiques chez les patients atteints du syndrome de Rett<\/a> ont entra\u00een\u00e9 des probl\u00e8mes neurologiques. En utilisant un type unique d\u2019analyses g\u00e9n\u00e9tiques, les chercheurs ont non seulement pu comprendre l’impact, mais ils ont \u00e9galement pu d\u00e9terminer un m\u00e9dicament exp\u00e9rimental (JQ1) qui pourrait \u00eatre un traitement efficace. Pour voir les r\u00e9sultats complets de l’\u00e9tude, lisez Molecular Cell.<\/em><\/a><\/p>\n

Un Traitement potentiel<\/h2>\n

Quand les chercheurs de l\u2019Universit\u00e9 Yale ont commenc\u00e9 leur \u00e9tude, ils voulaient comprendre un d\u00e9tail crucial : comment les mutations sur le g\u00e8ne MECP-2<\/em> ont provoqu\u00e9 une mauvaise fonction neuronale chez les patients atteints du syndrome de Rett.<\/p>\n

Pour commencer, les chercheurs ont utilis\u00e9 des cellules souches embryonnaires pour construire un organo\u00efde du cerveau humain avec une mutation MECP-2.<\/em> Dans son contexte, les organo\u00efdes<\/a> sont essentiellement des cultures de cellules tridimensionnelles qui agissent comme une version miniaturis\u00e9e d’un organe humain. En analysant ces organo\u00efdes, les chercheurs ont d\u00e9couvert des anomalies des cellules c\u00e9r\u00e9brales.<\/p>\n

La mutation g\u00e9n\u00e9tique a le plus touch\u00e9 les interneurones. Selon le Queensland Brain Institute<\/em><\/a>, les interneurones :<\/p>\n

branchent le neurones moteurs de la moelle \u00e9pini\u00e8re et les neurones sensitifs. En plus de transf\u00e9rer des signaux entre les neurones sensitifs et les neurones moteurs, les interneurones peuvent \u00e9galement communiquer entre eux, formant des circuits de complexit\u00e9 variable.<\/p><\/blockquote>\n

Ainsi, les interneurones jouent un r\u00f4le dans l’inhibition, dans les r\u00e9flexes et dans la communication neuronale avec le syst\u00e8me nerveux central. La perturbation de cette communication peut entra\u00eener certains des probl\u00e8mes neurologiques observ\u00e9s chez les patients atteints du syndrome de Rett.<\/p>\n

Ensuite, les chercheurs ont examin\u00e9 diff\u00e9rents compos\u00e9s pour voir si des m\u00e9dicaments pouvaient potentiellement r\u00e9parer ou am\u00e9liorer ces sympt\u00f4mes. Ils ont trouv\u00e9 le JQ1, un m\u00e9dicament exp\u00e9rimental contre le cancer. Apr\u00e8s avoir test\u00e9 le JQ1 sur des mod\u00e8les de souris, ils ont constat\u00e9 que les souris qui avaient re\u00e7u le m\u00e9dicament vivaient deux fois plus longtemps que celles qui n’en avaient pas. Bien que davantage de recherches soient n\u00e9cessaires, cela semble prometteur pour corriger les anomalies dans les cellules du cerveau.<\/p>\n

Le Syndrome de Rett<\/h2>\n

Le syndrome de Rett est une maladie g\u00e9n\u00e9tique qui provoque de graves effets neurologiques. Mais bien qu’il existe des mutations g\u00e9n\u00e9tiques, la maladie n’est pas familiale ; ces mutations se produisent plut\u00f4t spontan\u00e9ment. Il est extr\u00eamement rare que les hommes souffrent du syndrome de Rett. Cependant, le trouble affecte une femme sur 10 000 \u00e0 15 000 femmes. Le trouble est souvent mortel entre le d\u00e9but et le milieu de l’adolescence.<\/p>\n

Le d\u00e9but des sympt\u00f4mes survient g\u00e9n\u00e9ralement entre les \u00e2ges de 6 et 18 mois. Ces sympt\u00f4mes comprennent :<\/p>\n