{"id":193720,"date":"2020-06-25T12:42:56","date_gmt":"2020-06-25T16:42:56","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=193720&preview=true&preview_id=193720"},"modified":"2020-06-30T14:37:34","modified_gmt":"2020-06-30T18:37:34","slug":"les-essais-des-therapies-geniques-experimentales-contre-la-maladie-de-fabry-et-contre-la-cystinose-ont-jusqua-present-reussi","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2020\/06\/25\/les-essais-des-therapies-geniques-experimentales-contre-la-maladie-de-fabry-et-contre-la-cystinose-ont-jusqua-present-reussi\/","title":{"rendered":"Les Essais des th\u00e9rapies g\u00e9niques exp\u00e9rimentales contre la maladie de Fabry et contre la cystinose ont jusqu\u2019\u00e0 pr\u00e9sent r\u00e9ussi"},"content":{"rendered":"
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Comme indiqu\u00e9 dans Business Fortnight<\/em><\/a>, la soci\u00e9t\u00e9 de th\u00e9rapie g\u00e9nique de haut niveau AVROBIO a annonc\u00e9 le succ\u00e8s des essais cliniques de m\u00e9dicaments exp\u00e9rimentaux contre la maladie de Fabry et contre la cystinose. Le PDG d’AVROBIO, Geoff Mackay, a d\u00e9clar\u00e9 : \u00ab Nous sommes ravis de constater la persistance de solides r\u00e9sultats dans tous nos programmes cliniques pour la maladie de Fabry et la cystinose \u00bb.<\/div>\n
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Jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent, leurs r\u00e9sultats de phase 2 sur quatre patients atteints de la maladie de Fabry rendent les chercheurs optimistes qu’une seule dose de leur th\u00e9rapie g\u00e9nique pourrait suffire \u00e0 inciter les patients \u00e0 produire durablement l’enzyme d\u00e9fectueuse afin que le corps puisse maintenir une d\u00e9toxification des mati\u00e8res toxiques. Ils ont constat\u00e9 que les effets positifs se ont continu\u00e9 six mois apr\u00e8s que les patients ont re\u00e7u la th\u00e9rapie g\u00e9nique.<\/p>\n

De m\u00eame, ils ont constat\u00e9 que leur premier patient atteint de cystinose qui recevait leur traitement personnalis\u00e9 \u00ab plato \u00bb continuait de montrer des tendances positives pour leurs principales mesures de fonctionnement r\u00e9nal. Le premier patient a eu une r\u00e9duction notable du lyo-Gb3 plasmatique et des niveaux plus sains d’activit\u00e9 leucocytaire et enzymatique plasmatique, \u00e0 trois fois le niveau du groupe t\u00e9moin.<\/p>\n<\/div>\n

La Maladie de Fabry<\/h3>\n
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La maladie de Fabry<\/a> est une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare caus\u00e9e par une accumulation de la graisse globotriaosylc\u00e9ramide dans les cellules. Bien que chaque patient soit affect\u00e9 diff\u00e9remment, il a tendance \u00e0 provoquer des sympt\u00f4mes tels que des douleurs aux mains et aux pieds, des taches rouges fonc\u00e9es, l’incapacit\u00e9 de transpirer, une vision trouble \u00e0 l’\u0153il externe, une perte d’audition ou des bourdonnements et des probl\u00e8mes gastro-intestinaux. Au fur et \u00e0 mesure que la maladie progresse, elle peut d\u00e9clencher des circonstances potentiellement mortelles telles qu’une crise cardiaque, un accident vasculaire c\u00e9r\u00e9bral et des l\u00e9sions r\u00e9nales. Il existe des options de traitement symptomatique, y compris un r\u00e9gime alimentaire sp\u00e9cifique, des m\u00e9dicaments et de l’aspirine, mais il n’existe actuellement aucune option de traitement autoris\u00e9e par la FDA.<\/p>\n<\/div>\n

La Cystinose<\/h3>\n
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La cystinose<\/a> est une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare qui entra\u00eene l’accumulation de cystine, un acide amin\u00e9, qui se cristallise dans les cellules, causant potentiellement des dommages aux organes, une insuffisance r\u00e9nale ou la mort. Il existe trois sous-types : la forme n\u00e9phropathique, la forme interm\u00e9diaire et la forme non n\u00e9phropathique qui d\u00e9pendent du moment et de la fa\u00e7on dont il se d\u00e9veloppe. Certains cas se d\u00e9veloppent pendant la petite enfance, tandis que d’autres se d\u00e9veloppent plus tard dans la vie et les patients ne pr\u00e9sentent jamais de sympt\u00f4mes graves.<\/p>\n<\/div>\n

Les R\u00e9sultats<\/h3>\n
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Lorsque l’essai de phase 2 de Fabry a cess\u00e9 en novembre 2019, aucun des participants n’avait not\u00e9 d’\u00e9v\u00e9nements ind\u00e9sirables \u00e0 cause de l’administration du m\u00e9dicament. Ils ont constat\u00e9 que les patients maintenaient une augmentation de l’activit\u00e9 des enzymes AGA des leucocytes et du plasma tandis que d’autres subissaient une diminution des taux plasmatiques de lyso-Gb3 et de Gb3 total.<\/p>\n<\/div>\n

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Apr\u00e8s six mois des essais pour le patient atteint de cystinose, les chercheurs ont mesur\u00e9 les tendances positives des principales mesures du fonctionnement r\u00e9nal. Ils ont constat\u00e9 que le patient avait une diminution du lyso-Gb3 plasmatique et des leucocytes un mois apr\u00e8s le traitement. Ceci est important car de nombreux patients souffrent d’insuffisance r\u00e9nale potentiellement d\u00e9bilitante, 90% des patients n\u00e9cessitent une transplantation r\u00e9nale \u00e0 la vingtaine et \u00e0 la trentaine. Les chercheurs ont d\u00e9couvert que le premier patient avait une am\u00e9lioration de leur cr\u00e9atinine s\u00e9rique et de leur taux de filtration glom\u00e9rulaire, deux mesures cl\u00e9s du fonctionnement r\u00e9nal.<\/p>\n<\/div>\n

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Les chercheurs soulignent l\u2019importance du fait que ce nouveau traitement est administr\u00e9 en une seule dose, le comparant \u00e0 la m\u00e9thode actuelle qui comprend la prise des dizaines de pilules par jour sans garantie d’emp\u00eacher la progression de la maladie. Le premier patient a cess\u00e9 d’utiliser ce r\u00e9gime de traitement avant de recevoir la dose d’AVR-RD-04 et n’a toujours pas besoin de ces m\u00e9dicaments.<\/p>\n<\/div>\n

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