{"id":209195,"date":"2020-07-20T11:03:04","date_gmt":"2020-07-20T15:03:04","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=209195&preview=true&preview_id=209195"},"modified":"2020-07-27T17:43:00","modified_gmt":"2020-07-27T21:43:00","slug":"maladie-de-fabry-la-therapie-enzymatique-ne-fontionne-pas-pour-tout-le-monde","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2020\/07\/20\/maladie-de-fabry-la-therapie-enzymatique-ne-fontionne-pas-pour-tout-le-monde\/","title":{"rendered":"Maladie de Fabry : la th\u00e9rapie enzymatique substitutive ne fonctionne pas pour tout le monde"},"content":{"rendered":"

Selon un article de Fabry Disease News<\/em><\/a>, dans une \u00e9tude de cas r\u00e9cente, on a analys\u00e9 la situation de deux cousins vivant avec la maladie de Fabry qui \u00e9taient trait\u00e9s par une th\u00e9rapie enzymatique substitutive, qui est g\u00e9n\u00e9ralement consid\u00e9r\u00e9e comme le meilleur traitement disponible.<\/strong> Malheureusement, ces patients ont d\u00e9velopp\u00e9 des anticorps neutralisants qui ont rapidement emp\u00each\u00e9 le traitement de fonctionner. Cette \u00e9tude met en \u00e9vidence la n\u00e9cessit\u00e9 d’alternatives efficaces \u00e0 la th\u00e9rapie enzymatique substitutive.<\/p>\n

\u00c0 propos de la maladie de Fabry<\/h2>\n

La maladie de Fabry est une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare qui affecte principalement le c\u0153ur, la peau et les reins.<\/strong> En tant que maladie lysosomale, elle est caract\u00e9ris\u00e9e par une carence en enzyme responsable du traitement des sphingolipides, qui s’accumulent dans le corps en cons\u00e9quence. Le trouble est caus\u00e9 par des mutations sur le g\u00e8ne GLA<\/em>. Les sympt\u00f4mes comprennent des douleurs (qui peuvent affecter les extr\u00e9mit\u00e9s, tout le corps ou l\u2019appareil digestif), un dysfonctionnement r\u00e9nal, des anomalies de la valve cardiaque et du rythme cardiaque, la fatigue, l’incapacit\u00e9 de transpirer et les angiok\u00e9ratomes (petits points rouges qui apparaissent sur la peau). Les traitements comprennent une th\u00e9rapie enzymatique substitutive, des traitements pour traiter des probl\u00e8mes sp\u00e9cifiques d’organes et le Galafold. Le Galafold est efficace chez environ 50% des patients et ne fonctionne que pour les patients pr\u00e9sentant certains types de mutations. La th\u00e9rapie enzymatique substitutive peut aider \u00e0 arr\u00eater partiellement ou \u00e0 r\u00e9parer la progression de la maladie.<\/strong> Pour en savoir plus sur la maladie de Fabry, cliquez ici.<\/a><\/p>\n

\u00c0 propos de la th\u00e9rapie enzymatique substitutive<\/h2>\n

La th\u00e9rapie enzymatique substitutive est un traitement utile chez de nombreux patients et peut r\u00e9ussir \u00e0 ralentir la progression de cette maladie.<\/strong> Les patients peuvent voir des am\u00e9liorations consid\u00e9rables des sympt\u00f4mes gastro-intestinaux et peuvent m\u00eame arr\u00eater la progression des probl\u00e8mes r\u00e9naux et cardiaques. Cependant, certains patients d\u00e9veloppent des anticorps qui emp\u00eachent le m\u00e9canisme de la th\u00e9rapie de fonctionner.<\/strong><\/p>\n

Les R\u00e9sultats de l\u2019\u00e9tude<\/h2>\n

Apr\u00e8s avoir re\u00e7u le traitement pendant trois ans, la production d’anticorps des cousins de l’\u00e9tude de cas a emp\u00each\u00e9 la th\u00e9rapie de fonctionner.<\/strong> Ils avaient neuf et dix ans quand ils ont commenc\u00e9 \u00e0 recevoir le traitement et on a d\u00e9j\u00e0 d\u00e9cid\u00e9 que le Galafold, qui est l’autre m\u00e9thode de traitement primaire de la maladie, n\u2019\u00e9tait pas une option. Les scientifiques ont d\u00e9couvert que les patients ont commenc\u00e9 \u00e0 produire des anticorps deux mois apr\u00e8s le d\u00e9but du traitement, leur taux augmentant avec le temps.<\/strong><\/p>\n

\u00c0 mesure que le traitement a perdu de son efficacit\u00e9, les sympt\u00f4mes de douleur sont revenus et les cousins (les deux gar\u00e7ons) ont \u00e9galement n\u00e9cessit\u00e9 un traitement suppl\u00e9mentaire en raison de r\u00e9actions au site de perfusion.<\/strong> Alors que leur fonction cardiaque et r\u00e9nale est rest\u00e9e plus ou moins normale pendant la p\u00e9riode de suivi de trois ans apr\u00e8s le traitement (probablement parce qu’ils \u00e9taient encore jeunes), l’\u00e9tude souligne le besoin de nouvelles th\u00e9rapies pouvant aider les patients atteints de la maladie de Fabry qui ne b\u00e9n\u00e9ficient pas des traitements actuels.<\/strong><\/p>\n

Pour lire l’\u00e9tude originale, cliquez ici.<\/a><\/p>\n

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