{"id":222411,"date":"2020-08-06T11:50:44","date_gmt":"2020-08-06T15:50:44","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=222411&preview=true&preview_id=222411"},"modified":"2020-08-12T12:20:28","modified_gmt":"2020-08-12T16:20:28","slug":"la-myopathie-de-duchenne-deux-patients-avec-une-mutation-rare-viennent-de-recevoir-une-therapie-genique","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2020\/08\/06\/la-myopathie-de-duchenne-deux-patients-avec-une-mutation-rare-viennent-de-recevoir-une-therapie-genique\/","title":{"rendered":"La Myopathie de Duchenne : deux patients avec une mutation rare viennent de recevoir une th\u00e9rapie g\u00e9nique"},"content":{"rendered":"

Selon un article du blog CureDuchenne<\/em><\/a>, le Dr Kevin Flanigan du Nationwide Children’s Hospital<\/em> (un h\u00f4pital aux \u00c9tats-Unis dans l’Ohio) a r\u00e9cemment administr\u00e9 \u00e0 deux patients atteints de myopathie de Duchenne une th\u00e9rapie g\u00e9nique exp\u00e9rimentale.<\/strong> Cette th\u00e9rapie g\u00e9nique est con\u00e7ue pour les patients porteurs de la mutation Duplication 2, qui est l’une des causes les plus rares de la maladie. CureDuchenne a jou\u00e9 un r\u00f4le essentiel dans le financement des premi\u00e8res recherches du Dr Flanigan li\u00e9es au d\u00e9veloppement du traitement.<\/strong><\/p>\n

\u00c0 propos de la myopathie de Duchenne<\/h2>\n

La myopathie de Duchenne est une maladie neuromusculaire, et c’est l’un des types les plus graves de dystrophie musculaire. Elle se caract\u00e9rise par une faiblesse musculaire progressive qui commence g\u00e9n\u00e9ralement vers l’\u00e2ge de quatre ans et s’aggrave rapidement.<\/strong> En tant que maladie g\u00e9n\u00e9tique li\u00e9e au chromosome X, les gar\u00e7ons sont principalement touch\u00e9s, les filles ne pr\u00e9sentant qu’occasionnellement des sympt\u00f4mes b\u00e9nins. La maladie est caus\u00e9e par des mutations sur le g\u00e8ne de la dystrophine. Les sympt\u00f4mes de la myopathie de Duchenne comprennent des chutes, une posture de marche anormale, une perte \u00e9ventuelle de la capacit\u00e9 de marche, des d\u00e9formations des fibres musculaires, une d\u00e9ficience intellectuelle (pas dans tous les cas), une hypertrophie des muscles de la langue et du mollet, des d\u00e9formations squelettiques, une atrophie musculaire, des anomalies cardiaques et des difficult\u00e9s \u00e0 respirer. Le traitement comprend une vari\u00e9t\u00e9 de m\u00e9dicaments et de th\u00e9rapies qui peuvent aider \u00e0 soulager les sympt\u00f4mes et \u00e0 ralentir la progression de la maladie. La dur\u00e9e de vie est g\u00e9n\u00e9ralement dans la trentaine avec de bons soins. De meilleurs traitements contre cette maladie sont n\u00e9cessaires de toute urgence.<\/strong> Pour en savoir plus sur la myopathie de Duchenne, cliquez ici.<\/a><\/p>\n

Cr\u00e9er une th\u00e9rapie g\u00e9nique<\/h2>\n

L’organisation a investi plus d’un million de dollars au fil des ans dans le d\u00e9veloppement d’une th\u00e9rapie g\u00e9nique qui agit sur la mutation Duplication 2.<\/strong> En fin de compte, CureDuchenne esp\u00e8re que le mod\u00e8le de collecte de fonds et de recherche pourra se traduire par des d\u00e9veloppements qui profiteront \u00e0 tous les patients atteints de la maladie.<\/p>\n

La th\u00e9rapie en question est un traitement \u00e0 usage unique con\u00e7u pour utiliser un m\u00e9canisme de saut d’exon.<\/strong> Les deux gar\u00e7ons ont \u00e9t\u00e9 trait\u00e9s pendant un essai clinique de phase 1 \/ 2a dirig\u00e9 par la Dr Megan Waldrop. La th\u00e9rapie utilise un vecteur AAV afin de transmettre des copies du petit g\u00e8ne d’ARN nucl\u00e9aire non codant et cible l’exon 2. Cela devrait \u00ab\u00a0sauter\u00a0\u00bb l’exon mut\u00e9 au fur et \u00e0 mesure de la construction de l’ARN messager de la dystrophine.<\/strong><\/p>\n

\u00ab Dans notre mod\u00e8le de souris avec duplication de l’exon 2, le virus se traduit par une expression tr\u00e8s robuste \u00bb. \u2013 le Dr Kevin Flanigan<\/p><\/blockquote>\n

L’essai a \u00e9t\u00e9 financ\u00e9 par Audentes Therapeutics, qui a \u00e9galement conclu un accord de licence pour la th\u00e9rapie g\u00e9nique. Maintenant, seul l\u2019avenir le dira si le traitement exp\u00e9rimental peut produire des r\u00e9sultats.<\/strong><\/p>\n

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