<\/p>\n
Actuellement, plus de 200 mutations diff\u00e9rentes sont li\u00e9es au d\u00e9veloppement de la dystrophie maculaire vitelliforme de Best (DMVB, ou maladie de Best). Mais si certains traitements peuvent traiter certaines mutations, il n’y a pas eu d’option de traitement pour toutes les formes de maladie de Best \u2013 mais ce n’est plus le cas. Dans une \u00e9tude publi\u00e9e dans la revue American Journal of Human Genetics<\/em><\/a>, les chercheurs ont postul\u00e9 qu’une th\u00e9rapie g\u00e9nique sp\u00e9cifique en deux parties pourrait \u00eatre la r\u00e9ponse \u00e0 ce besoin non satisfait.<\/p>\n La dystrophie maculaire vitelliforme de Best, ou maladie de Best, est une forme progressive de d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence maculaire qui entra\u00eene la c\u00e9cit\u00e9. Caus\u00e9e par des mutations sur le g\u00e8ne BEST1<\/em>, la maladie de Best commence g\u00e9n\u00e9ralement par une l\u00e9g\u00e8re perte de vision \u00e0 l’adolescence et progresse tout au long de l’\u00e2ge adulte. \u00c0 mesure que la maladie s’aggrave, l’\u00e9pith\u00e9lium pigmentaire r\u00e9tinien de l’\u0153il commence \u00e0 s’atrophier et \u00e0 se d\u00e9composer. Dans la plupart des cas, la maladie de Best est h\u00e9rit\u00e9e d’une mani\u00e8re autosomique dominante. Les traitements comprennent les traitements par laser, la th\u00e9rapie photodynamique, les aides visuelles et les m\u00e9dicaments.<\/p>\n Les sympt\u00f4mes varient en gravit\u00e9 et peuvent inclure :<\/p>\n Pour en savoir plus sur la maladie de Best, cliquez ici.<\/a><\/p>\n Avant, les chercheurs ont trait\u00e9 certaines mutations BEST1<\/em> par les cellules souches. Apr\u00e8s avoir utilis\u00e9 les cellules souches, les chercheurs ont r\u00e9par\u00e9 des copies cass\u00e9es ou endommag\u00e9es du g\u00e8ne. Bien que cette approche soit efficace, elle n’a pas fonctionn\u00e9 pour tous les patients atteints de la maladie de Best. Les chercheurs ont commenc\u00e9 \u00e0 se demander si la technologie CRISPR pouvait faire l’affaire.<\/p>\n La technologie CRISPR-Cas9, ou CRISPR en abr\u00e9g\u00e9, est un outil d’\u00e9dition g\u00e9nomique. Selon LiveScience<\/em><\/a> :<\/p>\n<\/div>\n L’\u00e9dition du g\u00e9nome implique le changement de ces s\u00e9quences, changeant ainsi les messages. Cela peut \u00eatre fait en ins\u00e9rant une coupure ou une rupture dans l’ADN et en incitant les m\u00e9canismes naturels de r\u00e9paration de l’ADN d’une cellule \u00e0 introduire les changements souhait\u00e9s.<\/p>\n<\/div>\n<\/blockquote>\n Pour que la th\u00e9rapie g\u00e9nique soit efficace, en particulier pour les troubles g\u00e9n\u00e9tiques dominants, elle doit \u00e9liminer le g\u00e8ne endommag\u00e9 sans nuire aux g\u00e8nes fonctionnels. Pour ceux qui ont des maladies r\u00e9cessives et deux g\u00e8nes cass\u00e9s, un processus appel\u00e9 augmentation g\u00e9n\u00e9tique remplace les g\u00e8nes cass\u00e9s par un g\u00e8ne fonctionnel. Malheureusement, l’augmentation des g\u00e8nes n’a pas fonctionn\u00e9 pour affecter les mutations BEST1<\/em>. Cependant, lors de l’introduction de cellules souches et de l’augmentation des g\u00e8nes aux c\u00f4t\u00e9s de<\/em><\/strong> la technologie CRISPR, les chercheurs ont pu traiter diverses mutations.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n De plus, les chercheurs ont d\u00e9couvert des marqueurs pour distinguer les mutations qui r\u00e9pondraient le mieux \u00e0 l’augmentation g\u00e9n\u00e9tique par rapport \u00e0 la technologie CRISPR. \u00c0 l’avenir, cela cr\u00e9e la possibilit\u00e9 de traiter plus largement les patients atteints de la maladie de Best.<\/p>\n Pour lire l’article source, cliquez ici.<\/a><\/p>\n Actuellement, plus de 200 mutations diff\u00e9rentes sont li\u00e9es au d\u00e9veloppement de la dystrophie maculaire vitelliforme de Best (DMVB, ou maladie de Best). Mais si certains traitements peuvent traiter certaines mutations, il n’y a pas eu d’option de traitement pour toutes les formes de maladie de Best \u2013 mais ce n’est plus le cas. 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La Th\u00e9rapie g\u00e9nique, est-elle la solution ?<\/h2>\n
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