{"id":231492,"date":"2020-08-13T17:28:05","date_gmt":"2020-08-13T21:28:05","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=231492&#038;preview=true&#038;preview_id=231492"},"modified":"2020-08-20T10:15:13","modified_gmt":"2020-08-20T14:15:13","slug":"elle-pensait-quelle-etait-juste-maladroite-mais-elle-avait-maladie-de-tay-sachs-de-debut-tardif","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2020\/08\/13\/elle-pensait-quelle-etait-juste-maladroite-mais-elle-avait-maladie-de-tay-sachs-de-debut-tardif\/","title":{"rendered":"Elle pensait qu&rsquo;elle \u00e9tait juste maladroite. Mais elle avait une maladie de Tay-Sachs de d\u00e9but tardif."},"content":{"rendered":"<p>Quand Jessica Kalnas grandissait, sa m\u00e8re Judy pensait que sa fille \u00e9tait tout simplement maladroite. La plus jeune de six enfants, Jessica tombait toujours : de son v\u00e9lo, pendant l&rsquo;entra\u00eenement au hockey sur gazon, des gradins de son \u00e9cole. L&rsquo;automne dernier, sa m\u00e8re s\u2019inqui\u00e9tait tellement pour sa fille qu\u2019elle l\u2019a finalement envoy\u00e9e chez un neurologue. Cependant, son parcours vers le diagnostic a \u00e9t\u00e9 difficile. Finalement, Jessica a re\u00e7u un diagnostic de maladie de Tay-Sachs \u00e0 d\u00e9but tardif. Son histoire donne non seulement un aper\u00e7u de ce \u00e0 quoi ressemble cette maladie, mais aussi de l&rsquo;importance de faire pression pour un diagnostic et de pr\u00e9coniser un meilleur traitement au sein de la communaut\u00e9 des maladies rares.<\/p>\n<h2><span lang=\"FR\">La Maladie de Tay-Sachs<\/span><\/h2>\n<p><span lang=\"FR\">Il n&rsquo;existe actuellement aucun rem\u00e8de contre la maladie de Tay-Sachs, un trouble h\u00e9r\u00e9ditaire lysosomal rare. Pour les patients atteints de cette maladie \u00e9volutive, ils perdent lentement leurs fonctions corporelles \u00e0 mesure que les nerfs de leur cerveau et de leur moelle \u00e9pini\u00e8re sont d\u00e9truits. Le trouble est caus\u00e9 par de mutations sur le g\u00e8ne HEXA. Avec cette mutation, des corps gras appel\u00e9s gangliosides s&rsquo;accumulent dans le cerveau. En cons\u00e9quence, les tissus et les cellules sont endommag\u00e9s.<\/span><\/p>\n<p><span lang=\"FR\">En g\u00e9n\u00e9ral, la maladie de Tay-Sachs affecte les nourrissons et les enfants. G\u00e9n\u00e9ralement, les sympt\u00f4mes commencent \u00e0 appara\u00eetre vers l&rsquo;\u00e2ge de 6 mois. De plus, le trouble est g\u00e9n\u00e9ralement mortel \u00e0 l&rsquo;\u00e2ge de 5 ans. Cependant, dans de rares cas, des patients comme Jessica d\u00e9veloppent une maladie de Tay-Sachs \u00e0 d\u00e9but tardif (TSDT), qui peut n&rsquo;appara\u00eetre qu&rsquo;\u00e0 l&rsquo;\u00e2ge adulte. Les sympt\u00f4mes comprennent :<\/span><\/p>\n<ul>\n<li><span lang=\"FR\">R\u00e9ponse de surprise exag\u00e9r\u00e9e (nourrissons)<\/span><\/li>\n<li><span lang=\"FR\">\u00c9nergie faible<\/span><\/li>\n<li><span lang=\"FR\">Tonus musculaire mou<\/span><\/li>\n<li><span lang=\"FR\">Perte d&rsquo;audition et de vision<\/span><\/li>\n<li><span lang=\"FR\">Perte de motricit\u00e9<\/span><\/li>\n<li><span lang=\"FR\">Changements d&rsquo;humeur ou de personnalit\u00e9<\/span><\/li>\n<li><span lang=\"FR\">Troubles de l&rsquo;\u00e9locution<\/span><\/li>\n<li><span lang=\"FR\">Raideur musculaire et paralysie<\/span><\/li>\n<li><span lang=\"FR\">Crises<\/span><\/li>\n<li><span lang=\"FR\">Difficult\u00e9 de m\u00e9moire et de compr\u00e9hension<\/span><\/li>\n<li><span lang=\"FR\">Taches rouge cerise dans les yeux<\/span><\/li>\n<li><span lang=\"FR\">D\u00e9mence<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><span lang=\"FR\">Pour en savoir plus sur la <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/tay-sachs-disease\/\">maladie de Tay-Sachs, cliquez ici.<\/a><\/span><\/p>\n<h2><span lang=\"FR\">L\u2019Histoire de Jessica<\/span><\/h2>\n<p>\u00c0 l\u2019\u00e2ge de 14 ans, la famille de Jessica s\u2019inqui\u00e9tait quand ils l\u2019ont vu marcher \u00e0 quatre pattes pour monter les escalier. Malgr\u00e9 cette inqui\u00e9tude, ils ont fait confiance \u00e0 l&rsquo;adolescente lorsqu&rsquo;elle a d\u00e9clar\u00e9 que c&rsquo;\u00e9tait juste une fa\u00e7on confortable de faire les choses. Mais l&rsquo;ann\u00e9e suivante, Jessica savait que quelque chose n&rsquo;allait pas. Elle ne pouvait pas sauter quand elle essayait de faire du cheerleading, mais craignait qu\u2019en le reconnaissant, elle le rendrait trop r\u00e9el ; ou que ses parents seraient pr\u00e9occup\u00e9s et d\u00e9\u00e7us. Mais alors que Jessica esp\u00e9rait que sa mauvaise coordination s&rsquo;am\u00e9liorerait, sa m\u00e8re notait d\u00e9j\u00e0 des probl\u00e8mes potentiels.<\/p>\n<p>Quand Judy a regard\u00e9 Jessica jouer au hockey sur gazon, elle s&rsquo;est demand\u00e9 pourquoi sa fille ne courait pas comme les autres membres de l&rsquo;\u00e9quipe. Elle a d\u00e9couvert plus tard que Jessica tombait souvent pendant l&rsquo;entra\u00eenement, ce qui inqui\u00e9tait son entra\u00eeneur. Apr\u00e8s \u00eatre tomb\u00e9e des gradins, attribuant \u00e7a aux genoux faibles, Jessica a \u00e9t\u00e9 adress\u00e9e \u00e0 un neurologue.<\/p>\n<h3>Le Parcours vers un diagnostic<\/h3>\n<p>La myopathie de Duchenne (DMD), la myasth\u00e9nie, l\u2019amyotrophie spinale : ce sont trois des troubles dont on pensait que Jessica \u00e9tait atteinte. Mais alors que son m\u00e9decin excluait la myopathie de Duchenne et que le m\u00e9dicament contre la myasth\u00e9nie ne fonctionnait pas, son nouveau neurologue \u00e9tait convaincu que l&rsquo;amyotrophie spinale \u00e9tait la cause de ses inqui\u00e9tudes. Mais apr\u00e8s avoir vu les r\u00e9sultats d\u2019une IRM inqui\u00e9tante qui a montr\u00e9 qu\u2019une partie du cerveau de Jessica semblait r\u00e9tr\u00e9cir, la sonnette d&rsquo;alarme est tir\u00e9e. Une fois de plus, elle a \u00e9t\u00e9 adress\u00e9e \u00e0 un nouveau sp\u00e9cialiste, cette fois aux National Institutes of Health (NIH, ou \u00ab\u00a0Instituts am\u00e9ricains de la sant\u00e9\u00a0\u00bb en fran\u00e7ais).<\/p>\n<p>Cette visite a enfin r\u00e9v\u00e9l\u00e9 le secret de l&rsquo;\u00e9tat de Jessica. Apr\u00e8s des mois d\u2019analyses g\u00e9n\u00e9tiques, Jessica a re\u00e7u un diagnostic concret de maladie de Tay-Sachs \u00e0 d\u00e9but tardif (TSDT).<\/p>\n<p>Au d\u00e9but, Judy \u00e9tait perdu. Elle n&rsquo;\u00e9tait pas juive ! Historiquement, la maladie de Tay-Sachs est li\u00e9e \u00e0 l&rsquo;origine ethnique ashk\u00e9naze. Environ 1 personne sur 27 (3,7%) d&rsquo;origine ashk\u00e9naze est porteuse de la maladie de Tay-Sachs, environ 10 fois plus que la population g\u00e9n\u00e9rale. Mais les chercheurs savent maintenant que le trouble ne se limite pas \u00e0 un seul groupe de personnes. En fait, la maladie de Tay-Sachs est \u00e9galement li\u00e9e \u00e0 des personnes d&rsquo;origine canadienne-fran\u00e7aise, cajun et irlandaise. Non seulement la famille Kalnas est d&rsquo;origine irlandaise, mais une partie de la famille est originaire d&rsquo;une r\u00e9gion fortement cajun en Louisiane o\u00f9 la maladie de Tay-Sachs \u00e9tait assez courante.<\/p>\n<h3>La Maladie de Tay-Sachs de d\u00e9but tardif<\/h3>\n<div class=\"teaser-content\">\n<section>\n<div>After testing other family members, doctors discovered that two of Jessica&rsquo;s brothers also carry the Tay-Sachs gene. Moving forward, Jessica and her family hope to be advocates for other patients. While Jessica uses leg braces and canes, she remains positive:<\/div>\n<div><\/div>\n<\/section>\n<\/div>\n<div>\n<p>Apr\u00e8s avoir test\u00e9 d&rsquo;autres membres de la famille, les m\u00e9decins ont d\u00e9couvert que deux des fr\u00e8res de Jessica \u00e9taient \u00e9galement porteurs du g\u00e8ne Tay-Sachs. \u00c0 l&rsquo;avenir, Jessica et sa famille esp\u00e8rent \u00eatre les d\u00e9fenseurs des droits d\u2019autres patients. Bien que Jessica utilise des appareils orthop\u00e9diques aux jambes et des cannes, elle reste positive :<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"teaser-content\">\n<section>\n<blockquote>\n<div>\n<p>\u00ab La chose la plus importante est de ne pas abandonner. Continuez \u00bb.<\/p>\n<\/div>\n<\/blockquote>\n<\/section>\n<\/div>\n<section>Pour lire l\u2019article source, cliquez <a href=\"https:\/\/www.washingtonpost.com\/health\/medical-mysteries\/a-teenagers-apparent-clumsiness-foreshadowed-a-shocking-diagnosis\/2020\/07\/17\/219a7120-af30-11ea-8758-bfd1d045525a_story.html\">ici.<\/a><\/p>\n<div class=\"elementor-element elementor-element-ace3425 elementor-widget elementor-widget-theme-post-content\" data-id=\"ace3425\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"theme-post-content.default\">\n<hr \/>\n<h4 class=\"p1\" style=\"text-align: center;\">C\u2019est notre meilleur essaie pour traduire des infos sur les maladies rares dans votre langue. Nous savons qu\u2019il est possible que cette traduction ne saisisse pas avec pr\u00e9cision toutes les nuances de votre langue maternelle, donc si vous avez des corrections ou des suggestions, veuillez nous les envoyer \u00e0 l\u2019adresse suivante : <a href=\"mailto:contribute@patientworthy.com\"><span class=\"s1\">contribute@patientworthy.com<\/span><\/a>.<\/h4>\n<\/div>\n<\/section>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Quand Jessica Kalnas grandissait, sa m\u00e8re Judy pensait que sa fille \u00e9tait tout simplement maladroite. La plus jeune de six enfants, Jessica tombait toujours : de son v\u00e9lo, pendant l&rsquo;entra\u00eenement au hockey sur gazon, des gradins de son \u00e9cole. L&rsquo;automne dernier, sa m\u00e8re s\u2019inqui\u00e9tait tellement pour sa fille qu\u2019elle l\u2019a finalement envoy\u00e9e chez un neurologue. 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