{"id":247475,"date":"2020-08-24T16:09:27","date_gmt":"2020-08-24T20:09:27","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=247475&#038;preview=true&#038;preview_id=247475"},"modified":"2020-08-31T15:57:56","modified_gmt":"2020-08-31T19:57:56","slug":"une-decouverte-moleculaire-menera-a-une-meilleure-comprehension-des-maladies-genetiques-liees-au-chromosome-x-comme-le-syndrome-de-rett","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2020\/08\/24\/une-decouverte-moleculaire-menera-a-une-meilleure-comprehension-des-maladies-genetiques-liees-au-chromosome-x-comme-le-syndrome-de-rett\/","title":{"rendered":"Une D\u00e9couverte mol\u00e9culaire m\u00e8nera \u00e0 une meilleure compr\u00e9hension des maladies g\u00e9n\u00e9tiques li\u00e9es au chromosome X comme le syndrome de Rett"},"content":{"rendered":"<p>Les mammif\u00e8res f\u00e9minines ont des chromosomes XX et les m\u00e2les ont les chromosomes XY. Mais les scientifiques n&rsquo;ont jamais compris comment les femmes d\u00e9cident lequel de leurs deux X devrait \u00eatre actif dans chacune de ses cellules.<\/p>\n<p>Une \u00e9quipe de chercheurs du Massachusetts General Hospital vient de r\u00e9soudre l\u2019affaire. Leurs r\u00e9sultats ont \u00e9t\u00e9 publi\u00e9s dans la revue <em>Nature Cell Biology.<\/em><\/p>\n<h2>ICX<\/h2>\n<p>ICX signifie inactivation du chromosome X. \u00c0 mesure que les embryons f\u00e9minins se d\u00e9veloppent, l\u2019ICX se produit. Chaque g\u00e8ne est tri\u00e9 pour se pr\u00e9senter sur l&rsquo;un des deux chromosomes X. Un g\u00e8ne qui se pr\u00e9sente sur les deux, ou qui ne se pr\u00e9sente sur aucun, entra\u00eenerait une situation toxique pour la cellule. Ce processus est vital pour le bon d\u00e9veloppement du f\u0153tus. L\u2019ICX est \u00e9galement critique dans le d\u00e9veloppement de maladies g\u00e9n\u00e9tiques li\u00e9es au chromosome X comme le <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/rett-syndrome\/\">syndrome de Rett.<\/a><\/p>\n<p>Comprendre le fonctionnement de ce processus est un objectif de la communaut\u00e9 scientifique depuis qu\u2019on a compris qu&rsquo;il existait. En 2006, Jeannie Lee et son \u00e9quipe ont d\u00e9couvert que pendant un moment au cours du d\u00e9veloppement embryonnaire, les deux chromosomes X s&rsquo;associent. Avant cette union, les deux chromosomes sont identiques. Cela signifie qu&rsquo;ils portent \u00e0 l&rsquo;origine les m\u00eames g\u00e8nes. Ceux-ci incluent Xist, un type d&rsquo;ARN non codant, et Tsix, un autre type d&rsquo;ARN qui est antisens \u00e0 Xist. Tsix emp\u00eache \u00e9galement le processus ICX.<\/p>\n<p>L&rsquo;union des chromosomes s&rsquo;est av\u00e9r\u00e9 \u00eatre une \u00e9tape essentielle dans la d\u00e9cision de savoir quel chromosome rendre inactif. Mais ce qui a conduit \u00e0 la d\u00e9cision finale \u00e9tait encore un myst\u00e8re.<\/p>\n<h2>L\u2019\u00c9tude<\/h2>\n<p>L&rsquo;\u00e9quipe de Lee a poursuivi ses recherches pour trouver la r\u00e9ponse. Pour faire \u00e7a, ils devaient d\u00e9velopper un outil mol\u00e9culaire plus sophistiqu\u00e9. Cet outil leur a permis d&rsquo;\u00e9tudier les prot\u00e9ines individuelles impliqu\u00e9es dans le processus ICX.<\/p>\n<p>Ils ont d\u00e9couvert l&rsquo;importance d&rsquo;une enzyme appel\u00e9e DCP1A dans le processus ICX. Cette enzyme choisit l&rsquo;un des chromosomes auquel se lier. DCP1A n&rsquo;existe qu&rsquo;en tr\u00e8s petites quantit\u00e9s, ce qui signifie qu&rsquo;il ne peut se lier qu&rsquo;\u00e0 l&rsquo;un des chromosomes. Cette d\u00e9cision est al\u00e9atoire, et rend l&rsquo;ARN instable en retirant la gaine de protection sur Tsix.<\/p>\n<p>La prot\u00e9ine appel\u00e9e CTCF est charg\u00e9e de garder les deux chromosomes ensemble lorsqu&rsquo;ils sont unis. Une fois que l&rsquo;enzyme DCP1A se lie \u00e0 l&rsquo;un des chromosomes, le CTCF se lie au Tsix instable. Une fois que le CTCF est li\u00e9 au Tsix, il le force \u00e0 se d\u00e9sactiver d\u00e9finitivement.<\/p>\n<p>Xist ach\u00e8ve ensuite le processus d\u2019arr\u00eater ce chromosome X.<\/p>\n<h2>Ce que \u00e7a veut dire<\/h2>\n<p>Cette d\u00e9couverte est tr\u00e8s grande car elle peut conduire \u00e0 une compr\u00e9hension plus profonde de nombreux autres processus mol\u00e9culaires dans le corps humain. Il y a de nombreuses occasions o\u00f9 le corps choisit quel g\u00e8ne il doit exprimer et lequel il doit faire taire. Une meilleure compr\u00e9hension de ce processus mol\u00e9culaire pourrait conduire \u00e0 une meilleure compr\u00e9hension du corps dans son ensemble et \u00e0 une meilleure compr\u00e9hension des maladies rares comme les maladies g\u00e9n\u00e9tiques li\u00e9es \u00e0 l\u2019X.<\/p>\n<div class=\"content-source\">\n<p>Vous pouvez en savoir plus sur ces d\u00e9couvertes en cliquant<a href=\"https:\/\/www.news-medical.net\/news\/20200818\/Researchers-solve-a-long-held-mystery-of-X-chromosome-inactivation.aspx\"> ici.<\/a><\/p>\n<div class=\"content-src-label\">\n<p>Source de la revue :<\/p>\n<\/div>\n<div class=\"content-src-value\">\n<p>Aeby, E., <em>et al<\/em>. (2020) Decapping enzyme 1A breaks X-chromosome symmetry by controlling Tsix elongation and RNA turnover. <em>Nature Cell Biology. <\/em><a href=\"https:\/\/doi.org\/10.1038\/s41556-020-0558-0\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">doi.org\/10.1038\/s41556-020-0558-0.<\/a><\/p>\n<div class=\"elementor-element elementor-element-ace3425 elementor-widget elementor-widget-theme-post-content\" data-id=\"ace3425\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"theme-post-content.default\">\n<hr \/>\n<h4 class=\"p1\" style=\"text-align: center;\">C\u2019est notre meilleur essaie pour traduire des infos sur les maladies rares dans votre langue. Nous savons qu\u2019il est possible que cette traduction ne saisisse pas avec pr\u00e9cision toutes les nuances de votre langue maternelle, donc si vous avez des corrections ou des suggestions, veuillez nous les envoyer \u00e0 l\u2019adresse suivante : <a href=\"mailto:contribute@patientworthy.com\"><span class=\"s1\">contribute@patientworthy.com<\/span><\/a>.<\/h4>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Les mammif\u00e8res f\u00e9minines ont des chromosomes XX et les m\u00e2les ont les chromosomes XY. Mais les scientifiques n&rsquo;ont jamais compris comment les femmes d\u00e9cident lequel de leurs deux X devrait \u00eatre actif dans chacune de ses cellules. Une \u00e9quipe de chercheurs du Massachusetts General Hospital vient de r\u00e9soudre l\u2019affaire. 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