{"id":278873,"date":"2020-09-11T11:24:09","date_gmt":"2020-09-11T15:24:09","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=278873&preview=true&preview_id=278873"},"modified":"2020-09-11T11:24:09","modified_gmt":"2020-09-11T15:24:09","slug":"la-therapie-genique-est-efficace-chez-les-enfants-atteints-damyotrophie-spinale","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2020\/09\/11\/la-therapie-genique-est-efficace-chez-les-enfants-atteints-damyotrophie-spinale\/","title":{"rendered":"La Th\u00e9rapie g\u00e9nique est efficace chez les enfants atteints d\u2019amyotrophie spinale"},"content":{"rendered":"

Ces derni\u00e8res ann\u00e9es, la th\u00e9rapie g\u00e9nique a atteint des sommets \u00e9normes. Cette technique exp\u00e9rimentale permet aux scientifiques d’ajouter, de supprimer, de modifier ou d’utiliser autrement des g\u00e8nes pour traiter les dysfonctionnements et les troubles g\u00e9n\u00e9tiques. Maintenant, d\u00e9clare Technology Networks<\/em><\/a>, une \u00e9tude montre que la th\u00e9rapie g\u00e9nique est efficace pour les enfants atteints d’amyotrophie spinale (AS). Bien qu\u2019en 2019, une th\u00e9rapie de remplacement g\u00e9nique ait \u00e9t\u00e9 autoris\u00e9e par la FDA contre l\u2019AS, cette \u00e9tude est la premi\u00e8re \u00e0 discuter de la s\u00e9curit\u00e9 et de l’efficacit\u00e9 chez tous les patients de moins de 2 ans.<\/strong> Auparavant, la th\u00e9rapie n’\u00e9tait \u00e9tudi\u00e9e que chez les patients \u00e2g\u00e9s de 8 mois ou moins. Vous pouvez trouver les r\u00e9sultats complets de l’\u00e9tude dans la publication Pediatrics.<\/a><\/em><\/span><\/p>\n

Une \u00c9tude de la th\u00e9rapie g\u00e9nique<\/span><\/h2>\n

Dans cette \u00e9tude, les chercheurs voulaient comprendre l’innocuit\u00e9, l’efficacit\u00e9 et la tol\u00e9rance de l’onasemnog\u00e8ne abeparvovec-xioi, une th\u00e9rapie de remplacement g\u00e9nique. Gr\u00e2ce \u00e0 la th\u00e9rapie administr\u00e9e par voie intraveineuse, les patients re\u00e7oivent un vecteur AAV qui transmet une copie fonctionnelle du g\u00e8ne SMN1.<\/em> Auparavant, cette th\u00e9rapie \u00e9tait autoris\u00e9e par la FDA pour les patients \u00e2g\u00e9s de 2 ans ou moins. Cependant, les 15 patients dont les donn\u00e9es ont contribu\u00e9 \u00e0 obtenir l’autorisation de la FDA \u00e9taient \u00e2g\u00e9s de moins de 8 mois.<\/p>\n

En cons\u00e9quence, les chercheurs ont voulu tester l’onasemnog\u00e8ne abeparvovec-xioi pour s’assurer de son innocuit\u00e9 et de son efficacit\u00e9 chez les patients \u00e2g\u00e9s de 8 mois \u00e0 2 ans. Ils ont recrut\u00e9 21 patients \u00e2g\u00e9s de 1 mois \u00e0 2 ans. Au cours de l’\u00e9tude, les chercheurs ont constat\u00e9 que le traitement \u00e9tait s\u00fbr et efficace pour les patients atteints d\u2019AS de types 1, 2 et 3. Cependant, une surveillance est n\u00e9cessaire. Chez les patients plus \u00e2g\u00e9s, ou ceux ayant plus de masse corporelle, la th\u00e9rapie g\u00e9nique montre un potentiel d’h\u00e9patotoxicit\u00e9. Malgr\u00e9 ce probl\u00e8me potentiel, les r\u00e9sultats sont prometteurs. Les patients symptomatiques ont pr\u00e9sent\u00e9 une am\u00e9lioration de la motricit\u00e9. Ceux sans sympt\u00f4mes, trait\u00e9s t\u00f4t, n’ont jamais d\u00e9velopp\u00e9 de faiblesse musculaire.<\/p>\n

L\u2019Amytrophie spinale (AS)<\/h2>\n

L’amyotrophie spinale (AS) est une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare caract\u00e9ris\u00e9e par une faiblesse musculaire et une d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence. Habituellement caus\u00e9e par des mutations sur le g\u00e8ne SMN1, l\u2019AS provoque des l\u00e9sions des motoneurones et la mort. En cons\u00e9quence, les patients \u00e9prouvent souvent des difficult\u00e9s \u00e0 marcher, \u00e0 ramper, \u00e0 bouger la t\u00eate et m\u00eame \u00e0 respirer et \u00e0 avaler. L\u2019AS touche 1 personne sur 10 000.<\/p>\n

Il existe quatre principaux types d\u2019AS, chacun avec ses propres sympt\u00f4mes uniques. Premi\u00e8rement, l\u2019AS de type I, ou maladie de Werdnig-Hoffman, est une forme grave d\u00e9pist\u00e9e \u00e0 la naissance ou rapidement apr\u00e8s la naissance. Les sympt\u00f4mes comprennent des difficult\u00e9s \u00e0 avaler et \u00e0 respirer, des retards de d\u00e9veloppement et une incapacit\u00e9 \u00e0 s’asseoir ou \u00e0 soutenir la t\u00eate sans aide. Ensuite, l’AS de type II survient entre l\u2019\u00e2ge de six et douze mois. Ces enfants sont g\u00e9n\u00e9ralement incapables de marcher ou de se tenir debout seuls.<\/p>\n

Ensuite, dans l\u2019AS de type III, ou syndrome de Kugelberg-Welander, les sympt\u00f4mes apparaissent entre la petite enfance et l’adolescence. Ces patients peuvent \u00e9prouver des difficult\u00e9s progressives \u00e0 marcher ou \u00e0 monter des escaliers. Enfin, les patients atteints d\u2019AS de type IV ne pr\u00e9sentent g\u00e9n\u00e9ralement pas de sympt\u00f4mes avant l’\u00e2ge de 30 ans. Les sympt\u00f4mes comprennent des tremblements et des contractions, des probl\u00e8mes respiratoires et une l\u00e9g\u00e8re faiblesse musculaire.<\/p>\n

Sans traitement, l’AS peut \u00eatre mortelle au cours des premi\u00e8res ann\u00e9es de vie. Pour en savoir plus sur l\u2019AS, cliquez ici.<\/a><\/p>\n

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