{"id":285520,"date":"2020-09-13T20:38:38","date_gmt":"2020-09-14T00:38:38","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=285520&preview=true&preview_id=285520"},"modified":"2020-09-15T10:18:34","modified_gmt":"2020-09-15T14:18:34","slug":"les-analyses-genetiques-non-invasives-du-keratocone-aident-a-identifier-les-personnes-a-risque","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2020\/09\/13\/les-analyses-genetiques-non-invasives-du-keratocone-aident-a-identifier-les-personnes-a-risque\/","title":{"rendered":"Les Analyses g\u00e9n\u00e9tiques non invasives du k\u00e9ratoc\u00f4ne aident \u00e0 identifier les personnes \u00e0 risque"},"content":{"rendered":"

Une nouvelle analyse g\u00e9n\u00e9tique du k\u00e9ratoc\u00f4ne<\/a> ainsi que d’autres types de dystrophie de la corn\u00e9e a \u00e9t\u00e9 publi\u00e9 \u00e0 la fin de l’ann\u00e9e derni\u00e8re. L\u2019analyse a \u00e9t\u00e9 cr\u00e9\u00e9e par Avellino et peut identifier les biomarqueurs de la maladie. Elle cherche \u00e9galement les mutations qui causent la dystrophie de la corn\u00e9e granulaire et d’autres mutations sur le g\u00e8ne TGFBI.<\/p>\n

Dans cet article, trois m\u00e9decins, le Dr Yeu, le Dr Trattler et le Dr Jackson, partagent leurs r\u00e9flexions sur l\u2019analyse du k\u00e9ratoc\u00f4ne et son utilisation.<\/p>\n

L\u2019Analyse AvaGen<\/h2>\n

Cette analyse est un \u00e9couvillon buccal non invasif qui analyse 75 g\u00e8nes diff\u00e9rents qui sont propres aux patients atteints de k\u00e9ratoc\u00f4ne.<\/p>\n

Avellino a cr\u00e9\u00e9 un syst\u00e8me de notation pour \u00e9valuer les r\u00e9sultats des analyses. Les g\u00e8nes les plus communs au k\u00e9ratoc\u00f4ne ont re\u00e7u un \u00abscore\u00a0\u00bb \u00e9lev\u00e9, les g\u00e8nes moins communs ont re\u00e7u un score faible et ceux qui sont mod\u00e9r\u00e9ment communs ont re\u00e7u un score mod\u00e9r\u00e9.<\/p>\n

Les patients re\u00e7oivent leurs r\u00e9sultats de l\u2019analyse entre 24 et 48 heures apr\u00e8s l’\u00e9couvillonnage. Avellino s’efforce de rendre ce d\u00e9lai d’ex\u00e9cution encore plus rapide.<\/p>\n

Il y a encore des choses qu\u2019on ne sait pas, mais cette analyse prend n\u00e9anmoins un bon d\u00e9part. Par exemple, m\u00eame si un analyse montre qu’un individu a un g\u00e8ne associ\u00e9 au k\u00e9ratoc\u00f4ne, cela ne signifie pas qu’il d\u00e9veloppera n\u00e9cessairement la maladie. Nous ne savons pas encore si un g\u00e8ne est li\u00e9 \u00e0 une progression plus rapide de la maladie. L’espoir est que plus il y aura de patients analys\u00e9s et \u00e9valu\u00e9s, plus on comprendra la maladie et sa g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n

Qui devrait passer cette analyse ?<\/h2>\n

Deux des m\u00e9decins ont expliqu\u00e9 qu’ils commen\u00e7aient leur processus d\u2019analyse avec des patients qui avaient d\u00e9j\u00e0 un diagnostic de k\u00e9ratoc\u00f4ne. Pourquoi ? Eh bien, ce n’est pas pour eux. C’est pour les membres de leur famille. Si les m\u00e9decins peuvent identifier les marqueurs qui ont caus\u00e9 la maladie chez un patient, ils peuvent identifier les membres de leur famille qui sont \u00e0 risque. Ces membres de la famille peuvent passer une analyse et avoir un r\u00e9sultat positif avant de recevoir leur diagnostic officiel. Ceci est extr\u00eamement avantageux.<\/p>\n

Le fait de savoir qu’un individu court le risque de contracter la maladie signifie que cette personne peut \u00eatre surveill\u00e9e pour toute progression et qu’elle recevra probablement son diagnostic beaucoup plus t\u00f4t que normal.<\/p>\n

Un diagnostic pr\u00e9coce est essentiel, en particulier dans cette maladie qui \u00e9volue rapidement. Le k\u00e9ratoc\u00f4ne \u00e9volue pour la plupart chez les patients \u00e2g\u00e9s de 13 \u00e0 30 ans. Par cons\u00e9quent, savoir qu’une personne court le risque de l\u2019avoir pendant son enfance peut changer la vie.<\/p>\n

D’autres personnes qui peuvent \u00eatre de bons candidats pour cette analyse sont celles qui pr\u00e9sentent un astigmatisme progressif, des courbures des corn\u00e9es \u00e9lev\u00e9es ou celles qui envisagent une chirurgie r\u00e9fractive corn\u00e9enne.<\/p>\n

Vous pouvez en savoir plus sur cette analyse g\u00e9n\u00e9tique en cliquant ici.<\/a><\/p>\n

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