{"id":293544,"date":"2020-09-17T12:59:52","date_gmt":"2020-09-17T16:59:52","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=293544&preview=true&preview_id=293544"},"modified":"2020-09-21T13:27:22","modified_gmt":"2020-09-21T17:27:22","slug":"une-etude-montre-comment-un-gene-pmp22-supplementaire-chez-les-patients-atteints-de-la-maladie-de-charcot-marie-tooth-de-type-1a-peut-provoquer-une-toxicite-cellulaire","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2020\/09\/17\/une-etude-montre-comment-un-gene-pmp22-supplementaire-chez-les-patients-atteints-de-la-maladie-de-charcot-marie-tooth-de-type-1a-peut-provoquer-une-toxicite-cellulaire\/","title":{"rendered":"Une \u00c9tude montre comment un g\u00e8ne PMP22 suppl\u00e9mentaire chez les patients atteints de CMT1A peut provoquer une toxicit\u00e9 cellulaire"},"content":{"rendered":"

Selon Charcot-Marie-Tooth News<\/em><\/a>, les patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A) ont un g\u00e8ne PMP22<\/em> suppl\u00e9mentaire. Cependant, de nouvelles recherches montrent que cet exc\u00e8s de g\u00e8ne provoque une accumulation toxique de prot\u00e9ines dans les cellules. Parce que la prot\u00e9ine PMP22 suppl\u00e9mentaire ne se replie pas correctement, elle perturbe les cellules. Maintenant, les chercheurs pensent que cela peut provoquer une progression de CMT1A. Pour voir les r\u00e9sultats complets, lisez Journal of Biological Chemistry<\/em><\/a>.<\/p>\n

Le G\u00e8ne PMP22<\/h2>\n

En g\u00e9n\u00e9ral, les chercheurs pensent que le g\u00e8ne PMP22<\/em> maintient la my\u00e9line, un rev\u00eatement protecteur des cellules nerveuses. Normalement, PMP22<\/em> code pour une prot\u00e9ine du m\u00eame nom qui est transport\u00e9e \u00e0 la surface des cellules. La plupart des gens poss\u00e8dent deux de ces g\u00e8nes. Cependant, chez les patients atteints de CMT1A, une 3e copie d\u00e9clenche le d\u00e9veloppement de la maladie.<\/p>\n

Les chercheurs ont \u00e9mis l’hypoth\u00e8se que cette prot\u00e9ine suppl\u00e9mentaire interrompait la capacit\u00e9 de la cellule \u00e0 replier correctement les prot\u00e9ines. Si une prot\u00e9ine n’est pas bien repli\u00e9e, elle ne peut pas \u00eatre transport\u00e9e vers son emplacement cellulaire correct. En cons\u00e9quence, des agr\u00e9gats de prot\u00e9ines toxiques se sont accumul\u00e9s, causant des probl\u00e8mes de sant\u00e9.<\/p>\n

Premi\u00e8rement, les chercheurs ont analys\u00e9 la rapidit\u00e9 et le taux de transmission de la prot\u00e9ine PMP22 du r\u00e9ticulum endoplasmique \u00e0 la membrane plasmique par la cellule. Ensuite, ils ont analys\u00e9 comment cela a chang\u00e9 \u00e0 mesure que la prot\u00e9ine s’accumulait. M\u00eame si la prot\u00e9ine a toujours \u00e9t\u00e9 transmise \u00e0 la membrane plasmique, la cellule \u00e9tait incapable de d\u00e9charger des prot\u00e9ines suppl\u00e9mentaires dans le RE. Ensuite, les chercheurs ont utilis\u00e9 des mod\u00e8les murins de CMT et de CMT1A. Ils ont constat\u00e9 qu’en plus de la surcharge cellulaire, diff\u00e9rentes mutations du g\u00e8ne PMP22<\/em> contribuaient \u00e0 la progression de la maladie et \u00e0 l’\u00e9volution des patients.<\/p>\n

La Maladie de Charcot-Marie-Tooth<\/h2>\n

Caus\u00e9e par des mutations g\u00e9n\u00e9tiques, la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT pour l\u2019anglais) est une maladie neurologique h\u00e9r\u00e9ditaire rare. Il existe plusieurs sous-ensembles de CMT, qui d\u00e9pendent tous de mutations g\u00e9n\u00e9tiques sp\u00e9cifiques. Cependant, dans tous les cas, les patients pr\u00e9sentent une d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence des nerfs p\u00e9riph\u00e9riques. En cons\u00e9quence, les muscles et les nerfs n\u2019arrivent pas \u00e0 communiquer. G\u00e9n\u00e9ralement, les sympt\u00f4mes apparaissent pendant l’adolescence ou la petite enfance. Dans de rares cas, l’apparition de la CMT survient \u00e0 l’\u00e2ge adulte. Les sympt\u00f4mes comprennent :<\/p>\n