{"id":309789,"date":"2020-09-24T12:59:37","date_gmt":"2020-09-24T16:59:37","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=309789&preview=true&preview_id=309789"},"modified":"2020-09-25T15:21:16","modified_gmt":"2020-09-25T19:21:16","slug":"une-etude-a-lie-la-cmt2-a-des-mutations-du-gene-dst","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2020\/09\/24\/une-etude-a-lie-la-cmt2-a-des-mutations-du-gene-dst\/","title":{"rendered":"Une \u00c9tude a li\u00e9 la CMT2 \u00e0 des mutations du g\u00e8ne DST"},"content":{"rendered":"

Les chercheurs savent depuis un certain temps que diverses mutations g\u00e9n\u00e9tiques contribuent \u00e0 diff\u00e9rents sous-types de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Le trouble sp\u00e9cifique d\u00e9pend du g\u00e8ne mut\u00e9. Mais selon Charcot-Marie-Tooth News<\/em><\/a>, les scientifiques ont r\u00e9cemment li\u00e9 les mutations du g\u00e8ne DST<\/em> \u00e0 la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 (CMT2). Avant ces d\u00e9couvertes, cette mutation g\u00e9n\u00e9tique n’avait jamais \u00e9t\u00e9 li\u00e9e \u00e0 cette maladie. Lisez les r\u00e9sultats complets<\/a> dans Neurology Genetics.<\/em><\/p>\n

Les Mutations g\u00e9n\u00e9tiques<\/h2>\n

Plus de 80 mutations g\u00e9n\u00e9tiques diff\u00e9rentes provoquent des sous-types de CMT. Cependant, il est important de rechercher ces diverses mutations. En comprenant mieux ce qui se produit avec chaque mutation, les scientifiques peuvent mieux traiter les patients atteints de CMT.<\/p>\n

Dans ce cas, les chercheurs ont d\u00e9couvert le lien aux mutations du g\u00e8ne DST gr\u00e2ce \u00e0 une \u00e9tude familiale. \u00c0 13 ans, la s\u0153ur a\u00een\u00e9e a commenc\u00e9 \u00e0 avoir du mal \u00e0 marcher. \u00c0 29 ans, elle a re\u00e7u un diagnostic de CMT2 ; \u00e0 55 ans, elle a utilis\u00e9 une marchette. Son fr\u00e8re cadet a re\u00e7u un diagnostic de CMT2 \u00e0 l’\u00e2ge de 18 ans. La CMT2 est caract\u00e9ris\u00e9e par des axones affect\u00e9s, un type de fibre nerveuse.<\/p>\n

Les chercheurs ont commenc\u00e9 \u00e0 examiner leur trouble gr\u00e2ce au s\u00e9quen\u00e7age de l’exome. Cela s\u00e9quence moins de 2% du g\u00e9nome pour rechercher des prot\u00e9ines et des biomarqueurs de CMT. Pour une compr\u00e9hension plus compl\u00e8te, le fr\u00e8re et la s\u0153ur, ainsi qu’un fr\u00e8re non affect\u00e9, ont subi un s\u00e9quen\u00e7age.<\/p>\n

Gr\u00e2ce \u00e0 ces informations, les chercheurs ont d\u00e9couvert les mutations de DST. Un g\u00e8ne DST de chaque parent avait une mutation unique. En cons\u00e9quence, les fr\u00e8res et s\u0153urs, qui avaient les deux mutations g\u00e9n\u00e9tiques, ont d\u00e9velopp\u00e9 la CMT. Les mutations ont emp\u00each\u00e9 le DST de produire l’antig\u00e8ne pemphigo\u00efde 1 (BPAG1). Cette inhibition est li\u00e9e \u00e0 des l\u00e9sions nerveuses axonales.<\/p>\n

\u00c0 l’avenir, les chercheurs esp\u00e8rent utiliser ces donn\u00e9es pour poursuivre le d\u00e9veloppement du traitement contre la CMT.<\/p>\n

La Maladie de Charcot-Marie-Tooth<\/h2>\n

Parfois appel\u00e9e neuropathie sensitivomotrice h\u00e9r\u00e9ditaire, la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est un trouble neurologique g\u00e9n\u00e9tique. La CMT affecte les nerfs p\u00e9riph\u00e9riques ou les 43 paires de nerfs moteurs et sensoriels pr\u00e8s du cerveau et de la moelle \u00e9pini\u00e8re. Elle est caus\u00e9e par une vari\u00e9t\u00e9 de mutations g\u00e9n\u00e9tiques qui emp\u00eachent la communication entre les muscles et les nerfs p\u00e9riph\u00e9riques. G\u00e9n\u00e9ralement, les patients h\u00e9ritent de la CMT. Cependant, dans de rares cas, des mutations g\u00e9n\u00e9tiques surviennent spontan\u00e9ment.<\/p>\n

L’apparition des sympt\u00f4mes survient souvent \u00e0 l’adolescence ou au d\u00e9but de l’\u00e2ge adulte. Les sympt\u00f4mes comprennent :<\/p>\n