{"id":329945,"date":"2020-10-02T12:15:21","date_gmt":"2020-10-02T16:15:21","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=329945&preview=true&preview_id=329945"},"modified":"2020-10-05T15:11:58","modified_gmt":"2020-10-05T19:11:58","slug":"de-nouvelles-mutations-ont-ete-decouvertes-qui-peuvent-causer-la-cmtx1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2020\/10\/02\/de-nouvelles-mutations-ont-ete-decouvertes-qui-peuvent-causer-la-cmtx1\/","title":{"rendered":"De Nouvelles mutations ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9couvertes qui peuvent causer la CMTX1"},"content":{"rendered":"

Selon un article de Charcot-Marie-Tooth News<\/em><\/a>, une \u00e9tude a \u00e9t\u00e9 men\u00e9e qui a r\u00e9v\u00e9l\u00e9e trois nouvelles mutations sur le g\u00e8ne GJB1 qui entra\u00eenent la maladie de Charcot-Marie-Tooth li\u00e9e \u00e0 au chromosome X (CMTX1). L’\u00e9tude, qui a \u00e9t\u00e9 publi\u00e9e dans Frontiers of Neurology<\/em><\/a>, sugg\u00e8re que les analyses g\u00e9n\u00e9tiques de la CMT devraient d\u00e9sormais couvrir \u00e9galement ces r\u00e9gions du g\u00e8ne GJB1.<\/p>\n

\u00c0 propos de la maladie de Charcot-Marie-Tooth<\/span><\/h2>\n

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)<\/a>, \u00e9galement connue sous le nom de neuropathie h\u00e9r\u00e9ditaire sensitivo-motrice, est un trouble neurologique qui affecte le syst\u00e8me nerveux p\u00e9riph\u00e9rique. Elle survient \u00e0 la suite de mutations dans divers g\u00e8nes (CMT1, CMT2, CMT3), qui entra\u00eenent la mort des nerfs p\u00e9riph\u00e9riques. Selon le g\u00e8ne affect\u00e9, cette maladie peut \u00eatre de transmission autosomique dominante ou r\u00e9cessive. Il existe \u00e9galement une version li\u00e9e \u00e0 au chromosome X de la maladie, qui se transmet par mutations du g\u00e8ne GJB1. Ind\u00e9pendamment de l’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9, les personnes touch\u00e9es peuvent pr\u00e9senter des d\u00e9formations du pied, des difficult\u00e9s \u00e0 marcher, des probl\u00e8mes de la motricit\u00e9 fine, une faiblesse des mains et des pieds et des d\u00e9formations du bas des jambes. Il n’existe actuellement aucun rem\u00e8de contre cette maladie, bien que la kin\u00e9sith\u00e9rapie et l’ergoth\u00e9rapie soient utilis\u00e9es pour maintenir la force musculaire et l’utilisation. Des analg\u00e9siques peuvent \u00e9galement \u00eatre prescrits.<\/span><\/p>\n

\u00c0 propos des mutations<\/span><\/h2>\n

Trois nouvelles mutations ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9couvertes sur le g\u00e8ne GJB1, s’ajoutant aux 450 changements d\u00e9j\u00e0 d\u00e9couverts. Ces changements sont tous dans les r\u00e9gions codantes du g\u00e8ne, ce qui signifie qu’ils jouent un r\u00f4le dans la production de la prot\u00e9ine connexine-32.<\/p>\n

Cette prot\u00e9ine se trouve dans les cellules de Schwann et dans les oligodendrocytes, tous deux responsables de la cr\u00e9ation de la gaine de my\u00e9line qui prot\u00e8ge les cellules nerveuses. Sans la gaine de my\u00e9line, il n’y aura pas de transmission correcte dans le syst\u00e8me nerveux. Cela signifie que lorsque le g\u00e8ne GJB1 est mut\u00e9, les cellules nerveuses ne peuvent pas communiquer correctement, ce qui conduit alors aux sympt\u00f4mes caract\u00e9ristiques de la CMT.<\/p>\n

Les chercheurs chinois voulant mieux comprendre ces mutations, ils ont donc examin\u00e9 les g\u00e9nomes et les caract\u00e9ristiques cliniques de 580 personnes atteintes de CMTX1 ainsi que de 650 personnes en bonne sant\u00e9 pour agir en tant que groupe t\u00e9moin. En utilisant des m\u00e9thodes de s\u00e9quen\u00e7age g\u00e9n\u00e9tique, les chercheurs ont trouv\u00e9 86 participants atteints de CMTX1 avec 34 mutations diff\u00e9rentes parmi eux. Parmi ces mutations, trois n’ont pas \u00e9t\u00e9 d\u00e9couvertes.<\/p>\n

Ceux qui avaient les nouvelles mutations se pr\u00e9sentaient tous de la m\u00eame mani\u00e8re : faiblesse musculaire, apparition pr\u00e9coce, vitesses de conduction nerveuse plus lentes et r\u00e9flexes tendineux plus faibles. La seule diff\u00e9rence \u00e9tait que les femmes avaient des sympt\u00f4mes moins s\u00e9v\u00e8res avec une apparition plus tardive. Comme le g\u00e8ne GJB1 est sur le chromosome X, c\u2019est logique.<\/p>\n

Cinq autres mutations ont \u00e9galement \u00e9t\u00e9 d\u00e9couvertes, toutes associ\u00e9es \u00e0 des sympt\u00f4mes sp\u00e9cifiques, tels que des vertiges, un manque de coordination musculaire, une faiblesse d’un seul c\u00f4t\u00e9 du corps, une incapacit\u00e9 \u00e0 prononcer clairement et des difficult\u00e9s \u00e0 parler.<\/p>\n

Ces r\u00e9sultats \u00e9largissent la connaissance de la CMTX1, ce qui pourrait mener \u00e0 de meilleurs diagnostics et traitements. On esp\u00e8re qu’il y aura d’autres recherches sur ces mutations.<\/p>\n

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