{"id":329999,"date":"2020-10-02T12:33:50","date_gmt":"2020-10-02T16:33:50","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=329999&preview=true&preview_id=329999"},"modified":"2020-10-05T15:11:54","modified_gmt":"2020-10-05T19:11:54","slug":"une-nouvelle-mutation-causant-le-syndrome-hemolytique-et-uremique-atypique-a-ete-decouverte","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2020\/10\/02\/une-nouvelle-mutation-causant-le-syndrome-hemolytique-et-uremique-atypique-a-ete-decouverte\/","title":{"rendered":"Une Nouvelle mutation causant le syndrome h\u00e9molytique et ur\u00e9mique atypique a \u00e9t\u00e9 d\u00e9couverte"},"content":{"rendered":"

Les chercheurs ont annonc\u00e9 l\u2019identification d’une mutation g\u00e9n\u00e9tique sp\u00e9cifique pouvant conduire au syndrome h\u00e9molytique et ur\u00e9mique atypique (SHUa)<\/a>. Ce g\u00e8ne s’appelle DGKE et ne fait pas partie du syst\u00e8me du compl\u00e9ment. Ce syst\u00e8me comprend plus de 20 prot\u00e9ines qui sont toutes impliqu\u00e9es dans la r\u00e9ponse immunitaire du corps.<\/p>\n

Cela signifie que contrairement \u00e0 la compr\u00e9hension pr\u00e9c\u00e9dente, l’activation de ce syst\u00e8me n’est pas toujours n\u00e9cessaire pour un diagnostic de SHUa.<\/span><\/p>\n

Cette \u00e9tude<\/a> a \u00e9t\u00e9 publi\u00e9e dans BMC Medical Genetics.<\/em><\/span><\/p>\n

La Mutation<\/span><\/strong><\/h2>\n

La mutation d\u00e9couverte par ce groupe a \u00e9t\u00e9 nomm\u00e9e c.942C> G ou p.Asn314Lys. C’est le premier de ce type de variant qui est connu comme causant un SHUa, bien que d’autres mutations DGKE aient d\u00e9j\u00e0 \u00e9t\u00e9 not\u00e9es.<\/p>\n

La prot\u00e9ine DGKE a de forts effets pro-coagulants, bien qu’elle soit une cause inhabituelle de la maladie.<\/p>\n

L’\u00e9quipe a compar\u00e9 la prot\u00e9ine mut\u00e9e et la forme naturelle de la prot\u00e9ine \u00e0 l’aide d’un logiciel de pr\u00e9diction ainsi que d’une analyse de structure en 3-D. Bien qu’ils notent que des recherches suppl\u00e9mentaires sont n\u00e9cessaires, cette d\u00e9couverte est importante pour comprendre les manifestations g\u00e9n\u00e9tiques du SHUa.<\/p>\n

Le Cas<\/strong><\/h2>\n

Cette \u00e9tude a \u00e9t\u00e9 men\u00e9e par une \u00e9quipe de l’Universit\u00e9 d’Iran. On a pens\u00e9 pour la premi\u00e8re fois qu\u2019un patient qui a maintenant 19 ans avait la maladie \u00e0 7 mois et demi. Cependant, ses facteurs de compl\u00e9ment sont tous dans une gamme normale. L’\u00e9quipe savait qu’elle avait une mutation DGKE mais la mutation sp\u00e9cifique \u00e9tait inconnue.<\/p>\n

Le patient avait des l\u00e9sions r\u00e9nales et une an\u00e9mie, ainsi qu\u2019une faible num\u00e9ration de plaquettes. Ce sont tous des signes de SHUa.<\/p>\n

Ses parents n’\u00e9taient pas atteints de la maladie, contrairement \u00e0 sa s\u0153ur a\u00een\u00e9e. Malheureusement, sa s\u0153ur est d\u00e9c\u00e9d\u00e9e \u00e0 l’\u00e2ge de 7 mois \u00e0 peine en raison de complications de la maladie.<\/p>\n

Toute la famille a fait passer un s\u00e9quen\u00e7age complet de l’exome pour d\u00e9terminer qui portait une mutation SHUa. Ses parents n’avaient pas de mutation du g\u00e8ne DGKE, mais la jeune fille de 19 ans en avait. C’\u00e9taient des mutations homozygotes, ce qui signifie qu’elle avait une copie du g\u00e8ne h\u00e9rit\u00e9 de chaque parent.<\/p>\n

Cette d\u00e9couverte a des implications importantes pour l’\u00e9tude de cette maladie et le diagnostic des futurs patients.<\/p>\n

Pour en savoir plus sur cette \u00e9tude, cliquez ici.<\/a><\/p>\n

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