{"id":367995,"date":"2020-10-16T12:53:37","date_gmt":"2020-10-16T16:53:37","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=367995&preview=true&preview_id=367995"},"modified":"2020-10-19T14:40:07","modified_gmt":"2020-10-19T18:40:07","slug":"des-scientifiques-ont-decouvert-le-premier-traitement-efficace-contre-lalcaptonurie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2020\/10\/16\/des-scientifiques-ont-decouvert-le-premier-traitement-efficace-contre-lalcaptonurie\/","title":{"rendered":"Des Scientifiques ont d\u00e9couvert le premier traitement efficace contre l’alcaptonurie"},"content":{"rendered":"

Dans le pass\u00e9, il n’existait aucun traitement autoris\u00e9 contre l’alcaptonurie, une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare caract\u00e9ris\u00e9e par un d\u00e9ficit en homogentisate dioxyg\u00e9nase. Cependant, selon Medical XPress<\/em><\/a>, cela a r\u00e9cemment chang\u00e9 quand des scientifiques britanniques ont d\u00e9couvert le tout premier<\/strong> traitement efficace : un inhibiteur du m\u00e9tabolisme de la tyrosine appel\u00e9 nitisinone. \u00c9tant donn\u00e9 que la nitisinone a \u00e9t\u00e9 d\u00e9velopp\u00e9e \u00e0 l’origine pour traiter les patients atteints de tyrosin\u00e9mie h\u00e9r\u00e9ditaire, une autre maladie g\u00e9n\u00e9tique, les chercheurs ont suppos\u00e9 son innocuit\u00e9 et son efficacit\u00e9 dans la lutte contre l’alcaptonurie. Les r\u00e9sultats complets de l’\u00e9tude ont \u00e9t\u00e9 publi\u00e9s<\/a> dans The Lancet.<\/em><\/p>\n

Nitisinone<\/h2>\n

Bien que l’alcaptonurie\u00a0affecte 1 personne sur 250 000, l’absence de traitement ou de th\u00e9rapie constituait un besoin non satisfait grave dans cette communaut\u00e9 de patients. Donc, quand les chercheurs ont commenc\u00e9 \u00e0 examiner de plus pr\u00e8s la nitisinone en tant qu’option potentielle, elle a \u00e9t\u00e9 fortement soutenue. En fait, la \u00ab AKU Society<\/a> \u00bb, un important groupe de d\u00e9fense des patients, a jou\u00e9 un r\u00f4le important dans l\u2019inscription. En fin de compte, 139 patients atteints d’alcaptonurie ont particip\u00e9 \u00e0 l’essai. Les patients ont re\u00e7u soit<\/strong> de la nitisinone soit<\/strong> un placebo.<\/p>\n

Les essais pr\u00e9cliniques ont mis en \u00e9vidence la nitisinone comme une option de traitement s\u00fbre, efficace et bien tol\u00e9r\u00e9e. Ainsi, les chercheurs esp\u00e9raient le r\u00e9affirmer dans des essais sur l\u2019\u00eatre humain. L’essai SONIA 2<\/a> s\u2019est alors montr\u00e9 \u00e0 la hauteur des attentes. Suite \u00e0 l’essai, les patients ayant re\u00e7u de la nitisinone ont vu une r\u00e9duction de 99,7% des taux d’acide homogentisique.<\/p>\n

Alcaptonurie<\/h2>\n

L’alcaptonurie, un trouble m\u00e9tabolique rare, est caract\u00e9ris\u00e9e par un d\u00e9ficit en homogentisate dioxyg\u00e9nase (HGD). Les mutations du g\u00e8ne HGD<\/em> provoquent cette maladie. Normalement, la HGD d\u00e9compose l’acide homogentisique dans le corps. Cependant, une carence en HGD signifie que l’acide ne peut pas \u00eatre d\u00e9compos\u00e9, ce qui entra\u00eene une accumulation. Finalement, les os et le cartilage se d\u00e9colorent (souvent bruns, noirs ou gris) par un processus appel\u00e9 ochronose. Cela conduit \u00e0 d’autres noms pour l’alcaptonurie : maladie des os noirs ou maladie de l\u2019urines noire.<\/p>\n

En plus de la d\u00e9coloration, l’alcaptonurie provoque \u00e9galement une fragilit\u00e9 osseuse et une s\u00e9rie d’autres sympt\u00f4mes. Ceux-ci comprennent :<\/p>\n