{"id":378249,"date":"2020-10-20T12:09:21","date_gmt":"2020-10-20T16:09:21","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=378249&preview=true&preview_id=378249"},"modified":"2020-10-22T15:50:52","modified_gmt":"2020-10-22T19:50:52","slug":"30-nouveaux-genes-associes-a-la-maladie-de-charcot-marie-tooth-ont-ete-identifies","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2020\/10\/20\/30-nouveaux-genes-associes-a-la-maladie-de-charcot-marie-tooth-ont-ete-identifies\/","title":{"rendered":"30 nouveaux g\u00e8nes associ\u00e9s \u00e0 la maladie de Charcot-Marie-Tooth ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9s"},"content":{"rendered":"

Des chercheurs viennent de d\u00e9couvrir 30 nouveaux g\u00e8nes qui peuvent provoquer la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)<\/a>. Ces g\u00e8nes ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9couverts \u00e0 l’aide d’analyses informatiques de donn\u00e9es biologiques, un processus appel\u00e9 bioinformatique. Cette \u00e9tude a \u00e9t\u00e9 publi\u00e9e dans BioMed Research International.<\/em><\/a><\/span><\/p>\n

L\u2019\u00c9tude<\/span><\/h2>\n

De nombreux g\u00e8nes sont d\u00e9j\u00e0 connus pour \u00eatre associ\u00e9s \u00e0 la CMT. Cette \u00e9quipe de chercheurs a not\u00e9 100 g\u00e8nes rapport\u00e9s par d’autres comme \u00e9tant li\u00e9s \u00e0 la maladie. Ensuite, ils ont utilis\u00e9 la bioinformatique pour comprendre la fonction de chaque g\u00e8ne \u00e0 une \u00e9chelle plus large que celle \u00e9tudi\u00e9e auparavant.<\/p>\n

La bioinformatique est un outil utile car elle peut aider les chercheurs \u00e0 distinguer les sch\u00e9mas, les relations, les s\u00e9quences de prot\u00e9ines et l’ADN pour aider \u00e0 d\u00e9terminer comment ils fonctionnent et interagissent.<\/p>\n

Leur premi\u00e8re \u00e9valuation bioinformatique \u00e9tait une analyse d’ontologie g\u00e9n\u00e9tique. Ils voulaient comprendre les fonctions biologiques li\u00e9es aux g\u00e8nes associ\u00e9s \u00e0 la CMT. Ils ont trouv\u00e9 des r\u00e9sultats coh\u00e9rents avec les \u00e9tudes pr\u00e9c\u00e9dentes. Certains g\u00e8nes concernaient les axones et certains concernaient la my\u00e9line, divisant clairement la CMT en deux formes. La forme axonale de la CMT signifie que les patients font face \u00e0 une d\u00e9ficience axonale. Au contraire, les formes d\u00e9my\u00e9linisantes de la maladie sont caract\u00e9ris\u00e9es par une d\u00e9gradation de la my\u00e9line.<\/p>\n

Il a \u00e9galement \u00e9t\u00e9 d\u00e9couvert que les g\u00e8nes associ\u00e9s \u00e0 la CMT pourraient \u00e9galement jouer un r\u00f4le dans les processus de m\u00e9tabolisme cellulaire, les processus d’autophagie et les processus contr\u00f4lant la production d’ARNt.<\/p>\n

Crosstalk<\/h2>\n

Crosstalk<\/span><\/i> (ou diaphonie) est l\u2019interactions entre les processus biologiques. Cette \u00e9quipe a pr\u00e9cis\u00e9 que pour 2 processus qui avaient au moins 3 des 100 g\u00e8nes li\u00e9s \u00e0 la CMT, de crosstalk<\/em> s’\u00e9tait produite.<\/span><\/p>\n

Leur analyse a montr\u00e9 que les g\u00e8nes li\u00e9s \u00e0 la maladie avaient 83 processus biologiques au total. 81 d’entre eux avaient crosstalk<\/em> avec au moins un processus suppl\u00e9mentaire.<\/p>\n

Leurs r\u00e9sultats pourraient \u00eatre facilement divis\u00e9s en 3 groupes –<\/p>\n

    \n
  1. Fonction du syst\u00e8me nerveux<\/li>\n
  2. M\u00e9tabolisme<\/li>\n
  3. Immunit\u00e9<\/li>\n<\/ol>\n

    2 groupes beaucoup plus petits ont \u00e9galement \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9s.<\/span><\/p>\n

      \n
    1. Autophagie<\/span><\/li>\n
    2. Production de l\u2019ARNt<\/span><\/li>\n<\/ol>\n

      L’\u00e9quipe a ensuite effectu\u00e9 une \u00e9tude pour identifier les g\u00e8nes suppl\u00e9mentaires associ\u00e9s aux 100 g\u00e8nes trouv\u00e9s dans leur analyse initiale de la litt\u00e9rature. C’est comment ils ont fini par identifier 30 g\u00e8nes suppl\u00e9mentaires associ\u00e9s \u00e0 la CMT qui n’avaient jamais \u00e9t\u00e9 document\u00e9s auparavant. \u00c9tant donn\u00e9 que ces g\u00e8nes interagissent avec d’autres g\u00e8nes connus qui causent la CMT, les chercheurs ont conclu qu’ils influent sur la CMT et devraient donc \u00eatre \u00e9tudi\u00e9s plus profond\u00e9ment.<\/p>\n

      Se tourner vers l\u2019avenir<\/h2>\n

      Les r\u00e9sultats de cette \u00e9tude sont extr\u00eamement pr\u00e9cieux car ils ont ouvert la voie \u00e0 de nouvelles recherches sur de nouveaux g\u00e8nes ayant un impact sur les patients atteints de CMT. Les chercheurs continuent d’utiliser d’autres m\u00e9thodes pour v\u00e9rifier leurs d\u00e9couvertes bioinformatiques.<\/span><\/p>\n

      En fin de compte, cette meilleure compr\u00e9hension des g\u00e8nes responsables de la CMT peut nous aider \u00e0 comprendre les m\u00e9canismes biologiques, les interactions g\u00e9niques, les processus mol\u00e9culaires et peut-\u00eatre les futurs traitements de la CMT.<\/span><\/p>\n

      Pour en savoir plus sur cette \u00e9tude, cliquez ici.<\/a><\/span><\/p>\n

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