{"id":414323,"date":"2020-11-02T12:03:56","date_gmt":"2020-11-02T17:03:56","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=414323&#038;preview=true&#038;preview_id=414323"},"modified":"2020-11-04T09:17:53","modified_gmt":"2020-11-04T14:17:53","slug":"un-nouveau-test-a-ete-mis-au-point-pour-mieux-evaluer-lefficacite-des-therapies-contre-lataxie-spinocerebelleuse-de-type-3","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2020\/11\/02\/un-nouveau-test-a-ete-mis-au-point-pour-mieux-evaluer-lefficacite-des-therapies-contre-lataxie-spinocerebelleuse-de-type-3\/","title":{"rendered":"Un Nouveau test a \u00e9t\u00e9 mis au point pour mieux \u00e9valuer l&rsquo;efficacit\u00e9 des th\u00e9rapies contre l&rsquo;ataxie spinoc\u00e9r\u00e9belleuse de type 3"},"content":{"rendered":"<p><span lang=\"FR\">Les chercheurs de la <i>Mayo Clinic<\/i> ont collabor\u00e9 avec la communaut\u00e9 internationale pour d\u00e9velopper un moyen potentiel de d\u00e9pister l&rsquo;<a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/spinocerebellar-ataxia\/\">ataxie spinoc\u00e9r\u00e9belleuse de type 3 (ASC3)<\/a>, \u00e9galement appel\u00e9e maladie de Machado-Joseph. De plus, ils ont pu identifier le r\u00f4le d&rsquo;un g\u00e8ne sp\u00e9cifique impliqu\u00e9 dans cette maladie.<\/span><\/p>\n<p><span lang=\"FR\">Les r\u00e9sultats de cette \u00e9tude ont \u00e9t\u00e9 publi\u00e9s dans <a href=\"https:\/\/stm.sciencemag.org\/lookup\/doi\/10.1126\/scitranslmed.abb7086\"><em>Science Translational Medicine.<\/em><\/a><\/span><\/p>\n<h2><span lang=\"FR\">L&rsquo;Ataxie spinoc\u00e9r\u00e9belleuse de type 3<\/span><\/h2>\n<p>L&rsquo;ASC3 est une maladie rare qui est le r\u00e9sultat d&rsquo;un g\u00e8ne ATXN3 mut\u00e9. La mutation nuit au syst\u00e8me nerveux central et les patients pr\u00e9sentent des sympt\u00f4mes similaires \u00e0 ceux de la <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/multiple-sclerosis-ms\/\">scl\u00e9rose en plaques<\/a> ou de la maladie de Parkinson. Les sympt\u00f4mes se pr\u00e9sentent g\u00e9n\u00e9ralement entre les \u00e2ges de 40 et de 70 ans. Les sympt\u00f4mes comprennent :<\/p>\n<ul>\n<li>D\u00e9marche chancelante<\/li>\n<li>D\u00e9clin des nerfs sensoriels<\/li>\n<li>D\u00e9clin des nerfs moteurs<\/li>\n<li>D\u00e9clin du contr\u00f4le musculaire<\/li>\n<\/ul>\n<p>Lorsque la prot\u00e9ine polyQ ataxine-3 mut\u00e9e s&rsquo;accumule dans le corps, elle provoque une toxicit\u00e9 \u00e0 l&rsquo;int\u00e9rieur des cellules. Par cons\u00e9quent, on pense que l&rsquo;on pourrait traiter la maladie en r\u00e9duisant l&rsquo;accumulation de cette prot\u00e9ine mut\u00e9e. Actuellement, la maladie est incurable.<\/p>\n<h2>\u00c0 propos de l\u2019\u00e9tude<\/h2>\n<p><span lang=\"FR\">Une consid\u00e9ration importante de cette \u00e9tude est qu&rsquo;elle incluait des patients du monde entier. Cela exigeait un effort international. L\u2019ASC3 est g\u00e9n\u00e9ralement plus fr\u00e9quent chez les personnes originaires du Portugal et des A\u00e7ores. Mais des cas ont \u00e9t\u00e9 document\u00e9s en Europe, en Am\u00e9rique du Nord, en Am\u00e9rique du Sud et en Asie.<\/span><\/p>\n<p><span lang=\"FR\">Son objectif \u00e9tait de trouver une cible mol\u00e9culaire utile qui pourrait \u00eatre utilis\u00e9e pour \u00e9valuer diff\u00e9rentes th\u00e9rapies pour l\u2019ASC3. L&rsquo;\u00e9tude \u00e9tait bas\u00e9e sur des m\u00e9thodes utilis\u00e9es dans les \u00e9tudes sur la <a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/amyotrophic-lateral-sclerosis\/\">scl\u00e9rose lat\u00e9rale amyotrophique<\/a> et la d\u00e9mence frontotemporale.<\/span><\/p>\n<p><span lang=\"FR\">Finalement, l&rsquo;\u00e9quipe a pu d\u00e9couvrir un test appel\u00e9 immuno-essai qui peut \u00e9valuer la quantit\u00e9 de prot\u00e9ine mut\u00e9e dans les fluides corporels, tels que le sang ou le liquide c\u00e9phalo-rachidien. Cela signifie que le test peut aider les chercheurs \u00e0 comprendre l&rsquo;efficacit\u00e9 d&rsquo;une nouvelle th\u00e9rapie pour r\u00e9duire les niveaux de la prot\u00e9ine mut\u00e9e.<\/span><\/p>\n<p><span lang=\"FR\">De plus, les chercheurs ont d\u00e9couvert qu&rsquo;un polymorphisme nucl\u00e9otidique unique \u00e9tait \u00e9troitement li\u00e9 au g\u00e8ne mut\u00e9. Cela signifie qu&rsquo;\u00e0 l&rsquo;avenir, les chercheurs pourront \u00e9tudier des th\u00e9rapies ciblant sp\u00e9cifiquement cette alt\u00e9ration g\u00e9n\u00e9tique. Lorsqu\u2019on sait ce qu\u2019on devrait cibler sp\u00e9cifiquement, les essais cliniques sont plus efficaces et on trouvera un traitement beaucoup plus rapidement.<\/span><\/p>\n<p><span lang=\"FR\">Vous pouvez en savoir plus sur cette \u00e9tude en cliquant <a href=\"https:\/\/www.newswise.com\/articles\/mayo-clinic-contributes-to-diagnostic-therapeutic-advance-for-rare-neurodegenerative-disorder?sc=rsmn\">ici.<\/a><\/span><\/p>\n<div class=\"elementor-element elementor-element-ace3425 elementor-widget elementor-widget-theme-post-content\" data-id=\"ace3425\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"theme-post-content.default\">\n<hr \/>\n<h4 class=\"p1\" style=\"text-align: center;\">C\u2019est notre meilleur essaie pour traduire des infos sur les maladies rares dans votre langue. Nous savons qu\u2019il est possible que cette traduction ne saisisse pas avec pr\u00e9cision toutes les nuances de votre langue maternelle, donc si vous avez des corrections ou des suggestions, veuillez nous les envoyer \u00e0 l\u2019adresse suivante : <a href=\"mailto:contribute@patientworthy.com\"><span class=\"s1\">contribute@patientworthy.com<\/span><\/a>.<\/h4>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Les chercheurs de la Mayo Clinic ont collabor\u00e9 avec la communaut\u00e9 internationale pour d\u00e9velopper un moyen potentiel de d\u00e9pister l&rsquo;ataxie spinoc\u00e9r\u00e9belleuse de type 3 (ASC3), \u00e9galement appel\u00e9e maladie de Machado-Joseph. De plus, ils ont pu identifier le r\u00f4le d&rsquo;un g\u00e8ne sp\u00e9cifique impliqu\u00e9 dans cette maladie. 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