{"id":473783,"date":"2020-11-24T09:42:13","date_gmt":"2020-11-24T14:42:13","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=473783&preview=true&preview_id=473783"},"modified":"2020-11-25T10:09:54","modified_gmt":"2020-11-25T15:09:54","slug":"la-therapie-genique-dans-un-modele-murin-donne-un-apercu-des-traitement-possibles-de-lamyotrophie-spinale-aux-chercheurs","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2020\/11\/24\/la-therapie-genique-dans-un-modele-murin-donne-un-apercu-des-traitement-possibles-de-lamyotrophie-spinale-aux-chercheurs\/","title":{"rendered":"La Th\u00e9rapie g\u00e9nique dans un mod\u00e8le murin donne un aper\u00e7u des traitements possibles de l\u2019amyotrophie spinale aux chercheurs"},"content":{"rendered":"

par Lauren Taylor du site In The Cloud Copy<\/a><\/span><\/em><\/p>\n

L\u2019amyotrophie spinale<\/a>, est une maladie g\u00e9n\u00e9tique qui affecte les syst\u00e8mes nerveux central et p\u00e9riph\u00e9rique d\u2019un individu, ainsi que ses muscles squelettiques, qui contr\u00f4lent les mouvements musculaires volontaires. L\u2019amyotrophie spinale se produit en raison de la perte de neurones moteurs, qui sont des cellules nerveuses. Il existe diff\u00e9rentes formes d\u2019amyotrophie spinale, et toutes affectent l’individu diff\u00e9remment. Le sympt\u00f4me le plus courant est la faiblesse ou la perte de contr\u00f4le des muscles volontaires. La maladie provoque finalement une perte de la capacit\u00e9 de l’individu \u00e0 manger, \u00e0 marcher et \u00e0 respirer. C’est la premi\u00e8re cause g\u00e9n\u00e9tique de d\u00e9c\u00e8s chez les nourrissons.<\/span><\/p>\n

L\u2019amyotrophie spinale est caus\u00e9e par une mutation du g\u00e8ne 1 du neurone moteur de survie ou SMN1. Ce g\u00e8ne est responsable de la production de la prot\u00e9ine qui aide les nerfs qui contr\u00f4lent les fonctions des muscles. Sans SMN1, les cellules nerveuses ne fonctionnent pas comme elles le devraient et finissent par mourir. Il existe diff\u00e9rents types d\u2019amyotrophie spinale, qui sont bas\u00e9s sur l\u2019\u00e2ge de l’apparition des sympt\u00f4mes et sur les prouesses physiques les plus importantes qui peuvent \u00eatre atteintes.<\/p>\n

Des R\u00e9sultats d\u2019un mod\u00e8le murin montrent qu\u2019une th\u00e9rapie g\u00e9nique est prometteuse<\/span><\/h2>\n

Une \u00e9tude r\u00e9cente sur la production d’une prot\u00e9ine appel\u00e9e prot\u00e9ine de reconnaissance du signal 7 ou DOK7, montre des r\u00e9sultats prometteurs dans un mod\u00e8le de souris de l\u2019amyotrophie spinale. L’\u00e9tude a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que chez les souris atteintes de la maladie, l’augmentation de la production de DOK7 am\u00e9liorait la structure de la jonction neuromusculaire, am\u00e9liorait la force de pr\u00e9hension, r\u00e9duisait la perte de fibres musculaires et, finalement, prolongeait les temps de survie chez les souris.<\/p>\n

La prot\u00e9ine DOK7 est essentielle dans les recherches sur l\u2019amyotrophie spinale car elle joue un r\u00f4le vital dans le d\u00e9veloppement de la jonction neuromusculaire. C’est \u00e0 cette jonction neuromusculaire que les cellules nerveuses se lient finalement aux muscles qu’elles doivent contr\u00f4ler. Dans l\u2019amyotrophie spinale, des niveaux inad\u00e9quats de la prot\u00e9ine SMN nuisent \u00e0 la bonne formation de la jonction neuromusculaire.<\/p>\n

L’\u00e9quipe charg\u00e9e de l’enqu\u00eate, situ\u00e9e \u00e0 l’Universit\u00e9 du Missouri, a administr\u00e9 le g\u00e8ne de DOK7 \u00e0 des souris qui pr\u00e9sentaient des formes moins graves de la maladie. Les souris avaient la capacit\u00e9 de marcher mais n’avaient pas d’autre contr\u00f4le squelettique des muscles.<\/p>\n

Le g\u00e8ne DOK7 a \u00e9t\u00e9 administr\u00e9 aux souris par voie intraveineuse, un jour apr\u00e8s la naissance. Il a \u00e9t\u00e9 transmis par un virus ad\u00e9no-associ\u00e9 ou AAV, qui est un vecteur couramment utilis\u00e9 pour l’administration des th\u00e9rapies g\u00e9niques.<\/p>\n

17 jours apr\u00e8s l\u2019administration, les taux de DOK7 avaient augment\u00e9 dans les muscles squelettiques des pattes arri\u00e8re des souris. La surproduction de DOK7 n’a finalement pas eu d’impact sur les niveaux de prot\u00e9ines SMN. Les souris trait\u00e9es par DOK7 ont v\u00e9cu 22,2 jours, tandis que les souris non trait\u00e9es avaient une dur\u00e9e de vie moyenne de 21,2 jours. La force de pr\u00e9hension a \u00e9t\u00e9 test\u00e9e sur les quatre membres et a montr\u00e9 des am\u00e9liorations significatives au stade interm\u00e9diaire de la progression de la maladie chez les souris trait\u00e9es par rapport aux souris non trait\u00e9es.<\/p>\n

DOK7 semblait emp\u00eacher la r\u00e9duction de la zone o\u00f9 les stimulus nerveux sont re\u00e7us par les muscles. DOK7 a \u00e9galement am\u00e9lior\u00e9 de mani\u00e8re significative la surface des fibres musculaires chez les souris trait\u00e9es par rapport \u00e0 celles non trait\u00e9es.<\/span><\/p>\n

Ces r\u00e9sultats d\u00e9montrent que DOK7 peut jouer un r\u00f4le protecteur important, ainsi qu’am\u00e9liorer les facult\u00e9s motrices. Cette \u00e9tude donne aux chercheurs des preuves suppl\u00e9mentaires que DOK7 pourrait \u00eatre une th\u00e9rapie possible pour les patients souffrant d\u2019amyotrophie spinale et d’autres maladies neuromusculaires.<\/span><\/p>\n

Pour en savoir plus \u00e0 ce sujet, cliquez ici.<\/a><\/span><\/p>\n

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