{"id":494417,"date":"2020-12-02T09:43:16","date_gmt":"2020-12-02T14:43:16","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=494417&preview=true&preview_id=494417"},"modified":"2020-12-02T09:43:16","modified_gmt":"2020-12-02T14:43:16","slug":"le-modele-genetique-qui-expose-les-patients-atteints-de-mici-au-risque-de-caillots-sanguins-mortels","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2020\/12\/02\/le-modele-genetique-qui-expose-les-patients-atteints-de-mici-au-risque-de-caillots-sanguins-mortels\/","title":{"rendered":"Le Mod\u00e8le g\u00e9n\u00e9tique qui expose les patients atteints de MICI au risque de caillots sanguins mortels"},"content":{"rendered":"
Selon Newswise<\/em><\/a>, dans une nouvelle \u00e9tude publi\u00e9e pour la premi\u00e8re fois dans Gastroenterology<\/em><\/a>, des chercheurs de Cedars-Sinai ont identifi\u00e9 un ensemble de g\u00e8nes, compos\u00e9 de rares d\u00e9viations g\u00e9n\u00e9tiques et de mod\u00e8les g\u00e9n\u00e9tiques plus courants, qui lient les maladies inflammatoires chroniques de l’intestin (MICI) au d\u00e9veloppement des caillots sanguins, la cause la plus courante de d\u00e9c\u00e8s li\u00e9e aux MICI. La recherche est unique en ce qu’elle examine le mod\u00e8le plus large des g\u00e8nes contributeurs, plut\u00f4t que le seul d\u00e9faut rare. Quand ils ont recoup\u00e9 les variations g\u00e9n\u00e9tiques rares et les variations g\u00e9n\u00e9tiques plus courantes s\u00e9lectionn\u00e9es, le risque pour les patients augmentait de plus de 50%.<\/div>\n

Les Maladie inflammatoires chroniques de l\u2019intestin<\/span><\/h3>\n
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Les maladies inflammatoires de l\u2019intestin ou MICI<\/a> sont un terme g\u00e9n\u00e9rique d\u00e9signant les maladies qui provoquent une inflammation de l\u2019appareil digestif, y compris la maladie de Crohn<\/a> et la colite ulc\u00e9reuse<\/a>. Les sympt\u00f4mes varient en termes de gravit\u00e9 et de localisation, mais comprennent la fi\u00e8vre, la fatigue, la diarrh\u00e9e, les douleurs abdominales, les crampes, du sang dans les selles, le manque d’app\u00e9tit et la perte de poids. Les sympt\u00f4mes peuvent appara\u00eetre par crises et \u00eatre suivis d’une r\u00e9mission, ou peuvent \u00eatre pr\u00e9sents \u00e0 long terme sans r\u00e9mission. Il existe des traitements qui att\u00e9nuent l’inflammation de l\u2019appareil digestif et soulagent les sympt\u00f4mes, aidant les patients \u00e0 obtenir une r\u00e9mission \u00e0 long terme. Les sympt\u00f4mes peuvent mettre la vie en danger.<\/span><\/p>\n<\/div>\n

L\u2019\u00c9tude g\u00e9n\u00e9tique<\/span><\/h3>\n
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Les chercheurs ont recherch\u00e9 des mod\u00e8les parmi 792 patients atteints de MICI dont tout le g\u00e9nome a \u00e9t\u00e9 s\u00e9quenc\u00e9. Ils ont recherch\u00e9 des mod\u00e8les g\u00e9n\u00e9tiques qui sont peut-\u00eatre li\u00e9s \u00e0 la thromboembolie<\/em> – un caillot sanguin caus\u00e9 par l’obstruction des vaisseaux sanguins dans les art\u00e8res ou les veines. Ils esp\u00e8rent identifier des codes g\u00e9n\u00e9tiques sp\u00e9cifiques qui contribuent aux caillots sanguins mortels de la maladie. Les caillots sanguins sont \u00e9galement affect\u00e9s par d’autres facteurs, notamment l’\u00e2ge, la grossesse et les interventions m\u00e9dicales ant\u00e9rieures.<\/p>\n

Dermot P. McGovern, MD, PhD, l’auteur principal de l’\u00e9tude, a d\u00e9clar\u00e9 \u00e0 Newswise<\/em> que :<\/p>\n<\/div>\n

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\u00ab Bien que le risque de caillots sanguins chez les patients atteints de MICI puissent \u00eatre attribu\u00e9 \u00e0 des crises d’inflammation s\u00e9v\u00e8re dans l\u2019appareil digestif qui m\u00e8nent \u00e0 une intervention chirurgicale, ou \u00e0 un effet secondaire de certains m\u00e9dicaments, on en savait tr\u00e8s peu sur l’impact de la g\u00e9n\u00e9tique sur ce risque.\u00a0\u00bb<\/p>\n<\/div>\n<\/blockquote>\n

Leur nouvelle approche des mod\u00e8les g\u00e9n\u00e9tiques<\/span><\/h3>\n
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L’\u00e9tude \u00e9tait r\u00e9volutionnaire dans son approche analytique, qui a examin\u00e9 les mod\u00e8les comprenant \u00e0 la fois des mod\u00e8les de g\u00e8nes rares et communs et comparait la probabilit\u00e9 du patient de pr\u00e9senter des caillots sanguins. Leur approche \u00e9tait unique par rapport aux \u00e9tudes pr\u00e9c\u00e9dentes, qui n’avaient isol\u00e9 que de rares contributeurs g\u00e9n\u00e9tiques sans inclure les mod\u00e8les globaux de g\u00e8nes du patient. Cette \u00e9tude examine les g\u00e8nes qui ne sont g\u00e9n\u00e9ralement pas inclus dans les \u00e9tudes sur les MICI parce qu’ils ne sont pas directement responsables ; mais quand ils font partie de la g\u00e9n\u00e9tique de la personne, peuvent exacerber le risque.<\/p>\n<\/div>\n

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Bien qu’il existe certaines variations g\u00e9n\u00e9tiques rares qui sont connues pour augmenter le risque de d\u00e9velopper des caillots sanguins, ils ont constat\u00e9 que celles-ci sont activ\u00e9es en association avec d’autres marqueurs g\u00e9n\u00e9tiques plus courants, ce qui rend le mod\u00e8le g\u00e9n\u00e9tique plus d\u00e9taill\u00e9 plus pr\u00e9dictif. Selon Newswise<\/em>, le premier auteur de l’\u00e9tude \u00e0 Cedars-Sinai, Takeo Naito, a expliqu\u00e9 que :<\/p>\n<\/div>\n

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\u00ab Nous avons constat\u00e9 que de rares variations g\u00e9n\u00e9tiques qui ont un impact important sur le risque de caillots sanguins chez les patients atteints de MICI, associ\u00e9es \u00e0 des marqueurs g\u00e9n\u00e9tiques plus courants qui ont moins d’impact, nous permettaient de pr\u00e9dire plus pr\u00e9cis\u00e9ment le d\u00e9veloppement des caillots que d’en examiner un seul influence. \u00bb<\/p>\n<\/div>\n<\/blockquote>\n

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Ces r\u00e9sultats pourraient aider les patients atteints de MICI \u00e0 d\u00e9couvrir s’ils courent un risque \u00e9lev\u00e9 d’utiliser des m\u00e9dicaments sanguins appropri\u00e9s et si une th\u00e9rapie diff\u00e9rente serait recommand\u00e9e. Le Dr McGovern a expliqu\u00e9 que\u00a0:<\/span><\/p>\n<\/div>\n

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\u00ab Comprendre l’influence des petites et des grandes variantes g\u00e9n\u00e9tiques que nous avons identifi\u00e9es permettrait aux m\u00e9decins de fournir des soins m\u00e9dicaux plus pr\u00e9cis ou personnalis\u00e9s. Par exemple, il pourrait \u00eatre judicieux de donner un traitement anticoagulant r\u00e9gulier \u00e0 certains patients atteints de MICI ou d’\u00e9viter d’utiliser certains m\u00e9dicaments th\u00e9rapeutiques. \u00bb<\/p>\n<\/div>\n<\/blockquote>\n

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Les chercheurs notent que si ces informations sont extr\u00eamement importantes pour les patients atteints de MICI, la compr\u00e9hension de ces mod\u00e8les g\u00e9n\u00e9tiques va au-del\u00e0 de ces maladies inflammatoires et peut \u00eatre utile pour toute personne \u00e0 risque de d\u00e9velopper des caillots sanguins. Ils incluent, par exemple, l’importance de ces informations pour les personnes atteintes de cas extr\u00eames de COVID-19, qui est associ\u00e9e \u00e0 un risque accru de d\u00e9velopper des caillots sanguins. En faisant plus de recherches sur la g\u00e9n\u00e9tique et en trouvant des fa\u00e7ons d\u2019activer d’autres parties du syst\u00e8me, on commence \u00e0 analyser le r\u00e9seau complexe de la g\u00e9n\u00e9tique humaine.<\/p>\n<\/div>\n

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