{"id":537914,"date":"2020-12-11T12:49:12","date_gmt":"2020-12-11T17:49:12","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=537914&preview=true&preview_id=537914"},"modified":"2020-12-14T15:39:34","modified_gmt":"2020-12-14T20:39:34","slug":"pantethine-a-ete-mise-a-letude-pour-decouvrir-son-efficacite-dans-le-traitement-de-la-neurodegenerescence-associee-a-la-panthenate-kinase-chez-les-enfants","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2020\/12\/11\/pantethine-a-ete-mise-a-letude-pour-decouvrir-son-efficacite-dans-le-traitement-de-la-neurodegenerescence-associee-a-la-panthenate-kinase-chez-les-enfants\/","title":{"rendered":"Pantethine a \u00e9t\u00e9 mise \u00e0 l\u2019\u00e9tude pour d\u00e9couvrir son efficacit\u00e9 dans le traitement de la neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence associ\u00e9e \u00e0 la pantoth\u00e9nate kinase chez les enfants"},"content":{"rendered":"

par Lauren Taylor du site In The Cloud Copy<\/a><\/span><\/em><\/p>\n

La neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence associ\u00e9e \u00e0 la pantoth\u00e9nate kinase (ou PKAN<\/a> pour \u00ab\u00a0pantothenate kinase-associated-neurodegeneration\u00a0\u00bb) est une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire qui est caract\u00e9ris\u00e9e par une d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence progressive dans certaines parties du syst\u00e8me nerveux central d\u2019un enfant. \u00c7a provoque des mouvements musculaires anormaux et involontaires progressifs, une diminution du tonus musculaire et des troubles de la posture. Les patients pr\u00e9senteront \u00e9galement des sympt\u00f4mes d’\u00e9locution anormale, de mauvais \u00e9quilibre, de difficult\u00e9 \u00e0 contr\u00f4ler les mouvements, etc.<\/span><\/p>\n

L’imagerie du cerveau montrera une accumulation de fer sur le cerveau chez ces patients. Les patients re\u00e7oivent le plus souvent un diagnostic apr\u00e8s des r\u00e9sultats anormaux de l’IRM, d\u00e9crits comme des yeux de tigre. Le diagnostic est \u00e9tabli par des tests g\u00e9n\u00e9tiques. Il n’y a ni de th\u00e9rapies ni de traitements prometteurs contre cette maladie, et les patients succombent g\u00e9n\u00e9ralement \u00e0 la maladie dans l’enfance ou au d\u00e9but de l’\u00e2ge adulte, mais il existe de rares cas o\u00f9 la progression des sympt\u00f4mes s\u2019immobilise et le patient peut vivre plus tard \u00e0 l’\u00e2ge adulte.<\/p>\n

L\u2019\u00c9tude sur l\u2019utilisation de Pantethine comme traitement chez les patients atteints de PKAN<\/span><\/h3>\n

Pantethine est un m\u00e9dicament actuellement sur le march\u00e9 pour le traitement de l’hyperlipid\u00e9mie, mais des mod\u00e8les murins ont montr\u00e9 qu’il pouvait \u00e9galement \u00eatre efficace dans d’autres domaines, notamment la restauration du dysfonction mitochondrial, l’augmentation des niveaux de CoA dans les tissus et l’aide \u00e0 la r\u00e9cup\u00e9ration des ph\u00e9notypes neuromusculaires.<\/p>\n

Les participants \u00e0 l’\u00e9tude avaient 3 \u00e0 16 ans et pr\u00e9sentaient tous une dystonie progressive. Tous les patients avaient l\u2019aspect d\u00e9crit comme des yeux de tigre typique sur l’IRM c\u00e9r\u00e9brale, et tous avaient des variantes pathog\u00e8nes de PANK2. L’\u00e9tude \u00e9tait une \u00e9tude de 24 semaines autoris\u00e9e par le comit\u00e9 d’\u00e9thique du premier h\u00f4pital universitaire de P\u00e9kin.<\/p>\n

Les participants \u00e0 l’\u00e9tude ont re\u00e7u de Pantethine par voie orale pendant une p\u00e9riode de 24 semaines. La dose a commenc\u00e9 \u00e0 20 mg \/ kg par jour et a finalement \u00e9t\u00e9 augment\u00e9e \u00e0 60 mg \/ kg o\u00f9 elle a \u00e9t\u00e9 maintenue tout au long de l’\u00e9tude. Un suivi a \u00e9t\u00e9 effectu\u00e9 par t\u00e9l\u00e9phone chaque semaine pour v\u00e9rifier tout \u00e9v\u00e9nement ind\u00e9sirable au cours des 5 premi\u00e8res semaines de l’\u00e9tude et les patients ont \u00e9t\u00e9 examin\u00e9 en personne aux semaines 12 et 24.<\/p>\n

Les patients ont \u00e9galement \u00e9t\u00e9 \u00e9valu\u00e9s sur l\u2019\u00e9chelle unifi\u00e9e d\u2019\u00e9valuation de la maladie de Parkinson I-III (UPDRS I-III) et sur l\u2019\u00e9chelle de Fahn-Marsden (FM). Ces scores ont \u00e9t\u00e9 pris 24 semaines avant le traitement. Au d\u00e9part, les chercheurs ont pris les scores UPDRS I-III et FM, ainsi que l’inventaire de la qualit\u00e9 de vie p\u00e9diatrique (PedsQL) et les scores des activit\u00e9s de la vie quotidienne (ADL), ainsi que les niveaux s\u00e9riques de CoA et des vid\u00e9os de mouvement des patients. La FM et l’UPDRS I-III ont \u00e9t\u00e9 redimensionn\u00e9es \u00e0 la semaine 12 et les PedsQL, les AVQ, les \u00e9valuations des impressions cliniques et les vid\u00e9os en aveugle ont \u00e9t\u00e9 redimensionn\u00e9es \u00e0 la semaine 24.<\/p>\n

Les R\u00e9sultats de l\u2019\u00e9tude<\/h3>\n

Les taux d’augmentation des scores UPDRS I-III et FM ont consid\u00e9rablement ralenti apr\u00e8s le traitement par rapport aux scores pris 24 semaines avant le traitement, indiquant que pantethine peut agir pour ralentir la progression du dysfonction moteur chez ces patients. .<\/p>\n

Le score d’impression clinique parentale est une \u00e9valuation subjective par le tuteur ou le parent de l’enfant. 3\/15 parents ont \u00e9valu\u00e9 leur enfant comme \u00ab l\u00e9g\u00e8rement am\u00e9lior\u00e9 \u00bb, 3 comme \u00ab pas de changement \u00bb, \u00ab l\u00e9g\u00e8rement d\u00e9t\u00e9rior\u00e9 \u00bb pour sept et \u00ab nettement pire \u00bb chez deux. Les vid\u00e9os d’action motrice vues et not\u00e9es par les neurologues \u00e9taient comparables aux impressions cliniques parentales.<\/p>\n

L’\u00e9chelle ADL n’a indiqu\u00e9 aucun changement entre les semaines 0 et 24, tandis que les scores de qualit\u00e9 de vie ont augment\u00e9 pour les membres de la famille, mais il n’y a pas eu de changement dans la qualit\u00e9 de vie du patient. Il n’y a pas eu de changement significatif des taux s\u00e9riques de CoA aux semaines 0 et 24.<\/p>\n

Il n’y a eu aucun \u00e9v\u00e9nement de s\u00e9curit\u00e9 consid\u00e9rable au cours de l’\u00e9tude de 24 semaines. Les patients ont bien tol\u00e9r\u00e9 le m\u00e9dicament et les fonctions h\u00e9patique et r\u00e9nale ont \u00e9t\u00e9 surveill\u00e9es r\u00e9guli\u00e8rement pendant toute la dur\u00e9e de l\u2019\u00e9tude avec des tests sanguins.<\/p>\n

Bien que pantethine n’ait pas am\u00e9lior\u00e9 la fonction motrice comme esp\u00e9r\u00e9 \u00e0 l’origine, il a \u00e9t\u00e9 constat\u00e9 que le m\u00e9dicament pouvait ralentir ou retarder la progression du dysfonction moteur, car quatre enfants ont montr\u00e9 de l\u00e9g\u00e8res am\u00e9liorations. Ces enfants avaient des scores inf\u00e9rieurs sur les \u00e9chelles UPDRS I-III et FM au d\u00e9part, il est donc possible que les patients pr\u00e9sentant des handicaps moteurs plus l\u00e9gers au d\u00e9part soient plus susceptibles de b\u00e9n\u00e9ficier dans ce domaine que ceux qui ont des handicaps plus avanc\u00e9s.<\/p>\n

Bien qu’il n’y ait pas encore de traitement prometteur contre la PKAN, les chercheurs poursuivront leurs efforts pour trouver un traitement pour aider \u00e0 ralentir la progression de cette maladie d\u00e9vastatrice.<\/p>\n

Cliquez ici<\/a> pour en savoir plus sur cette \u00e9tude.<\/p>\n

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