Un rapport de l’Alliance neurologique demande des am\u00e9liorations dans le traitement et dans les soins pour les 150 000 patients atteints de maladies neurologiques rares au Royaume-Uni, y compris les patients atteints d’amyotrophie spinale. Cette organisation fournit des conseils sur la mani\u00e8re dont le gouvernement devrait aider les patients atteints de maladies rares, sur les modifications \u00e0 apporter dans le diagnostic et dans le traitement, sur la mani\u00e8re de changer la perception des maladies rares, etc.<\/p>\n
L’amyotrophie spinale<\/a> est un trouble g\u00e9n\u00e9tique rare caract\u00e9ris\u00e9 par une faiblesse et une d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence musculaire. Elle affecte une personne sur 10 000, mais sa gravit\u00e9 peut varier d’une personne \u00e0 l’autre. Une mutation dans le SMN1 provoque cette maladie et entra\u00eene la perte de motoneurones de la moelle \u00e9pini\u00e8re et du tronc c\u00e9r\u00e9bral. En raison de cette perte, les muscles s’affaiblissent et s’atrophient, en particulier les muscles utilis\u00e9s pour marcher, respirer, avaler, ramper, s’asseoir et bouger la t\u00eate.<\/p>\n Les sympt\u00f4mes de cette maladie d\u00e9pendent de la gravit\u00e9 et du type de l\u2019amyotrophie spinale.<\/p>\n Une fois ces sympt\u00f4mes remarqu\u00e9s, un diagnostic est confirm\u00e9 par un examen neurologique et des tests g\u00e9n\u00e9tiques. Bien qu’il n’y ait pas de rem\u00e8de contre l\u2019amyotrophie spinale, il existe des traitements disponibles. La kin\u00e9sieth\u00e9rapie, les appareils orthop\u00e9diques et la chirurgie peuvent tous aider \u00e0 am\u00e9liorer le mouvement. La ventilation non invasive et les trach\u00e9ostomies peuvent r\u00e9soudre les probl\u00e8mes de respiration, tandis que la gastrostomie peut aider \u00e0 faciliter l\u2019alimentation. Spinraza est le premier traitement autoris\u00e9 par l\u2019Agence am\u00e9ricaine des produits alimentaires et m\u00e9dicamenteux pour l\u2019amyotrophie spinale, et Zolgensma a \u00e9galement \u00e9t\u00e9 r\u00e9cemment autoris\u00e9.<\/p>\n L’une des principales choses dont ce rapport s\u2019occupe est le cadre gouvernemental imminent. L’Alliance neurologique donne des suggestions sur ce qui devrait \u00eatre inclus dans ce cadre pour s’assurer qu’il est le meilleur pour les patients atteints de maladies rares. \u00c0 l’aide du sondage national 2019 sur l’exp\u00e9rience des patients en neurologie, le rapport vise \u00e0 garantir que le cadre aborde des probl\u00e8mes tels que les laps ou les retards de traitement.<\/p>\n La perception est un sujet suppl\u00e9mentaire dont ce rapport s\u2019occupe. L’un de ses objectifs est de changer la fa\u00e7on dont les gens, tant dans le domaine m\u00e9dical que dans le grand public, per\u00e7oivent les maladies rares. Une mauvaise perception du public conduit \u00e0 un manque de services pour ces patients, et ce n’est pas quelque chose que les patients atteints d\u2019amyotrophie spinale ou d’autres maladies neurologiques rares peuvent se permettre de subir.<\/p>\n Le rapport de 89 pages demande \u00e9galement :<\/p>\n Pour en savoir plus sur ce rapport, cliquez ici.<\/a><\/p>\n Un rapport de l’Alliance neurologique demande des am\u00e9liorations dans le traitement et dans les soins pour les 150 000 patients atteints de maladies neurologiques rares au Royaume-Uni, y compris les patients atteints d’amyotrophie spinale. Cette organisation fournit des conseils sur la mani\u00e8re dont le gouvernement devrait aider les patients atteints de maladies rares, sur les […]<\/p>\n","protected":false},"author":1025,"featured_media":107877,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[13986],"tags":[14566],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/537942"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1025"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=537942"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/537942\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/107877"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=537942"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=537942"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=537942"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}\n
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