{"id":550906,"date":"2020-12-14T12:52:02","date_gmt":"2020-12-14T17:52:02","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=550906&preview=true&preview_id=550906"},"modified":"2020-12-18T13:04:53","modified_gmt":"2020-12-18T18:04:53","slug":"lhistoire-dally-chercher-un-diagnostic-et-un-traitement-de-larsacs","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2020\/12\/14\/lhistoire-dally-chercher-un-diagnostic-et-un-traitement-de-larsacs\/","title":{"rendered":"L\u2019Histoire d\u2019Ally : chercher un diagnostic et un traitement de l\u2019ARSACS"},"content":{"rendered":"

Les patients atteints de maladies rares font souvent face \u00e0 un chemin long, compliqu\u00e9 et frustrant vers le bon diagnostic et le bon traitement. Ally Trainor, une \u00e9tudiante de 21 ans \u00e0 l\u2019Universit\u00e9 de George Mason aux \u00c9tats-Unis, ne fait pas exception. Elle pr\u00e9sente des sympt\u00f4mes de son \u00e9tat, l’ataxie de Charlevoix-Saguenay (ou ARSACS pour l\u2019anglais autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay<\/em>), depuis l’\u00e2ge de 16 mois et n’a re\u00e7u de diagnostic que cette ann\u00e9e. Maintenant, elle, avec sa famille, fait pression pour plus de recherche sur l\u2019ARSACS.<\/p>\n

\u00c0 propos d\u2019ARSACS<\/h2>\n

L’ARSACS<\/a> est une maladie neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9rative rare et progressive caract\u00e9ris\u00e9e par des l\u00e9sions du cervelet, une neuropathie p\u00e9riph\u00e9rique et un syndrome pyramidal. Les sympt\u00f4mes apparaissent g\u00e9n\u00e9ralement entre 12 et 18 mois, et ils commencent par des difficult\u00e9s \u00e0 marcher et une d\u00e9marche \u00e9trange. Un sympt\u00f4me majeur est la spasticit\u00e9, qui est caract\u00e9ris\u00e9e par une raideur des muscles entra\u00eenant des probl\u00e8mes de mouvement et d’\u00e9locution. D’autres effets comprennent des probl\u00e8mes d’\u00e9locution, un nystagmus, une hypermy\u00e9linisation r\u00e9tinienne, un dysfonctionnement de la vessie, une neuropathie p\u00e9riph\u00e9rique<\/a> et un syndrome pyramidal. Tous ces sympt\u00f4mes sont le r\u00e9sultat d’une mutation autosomique r\u00e9cessive du g\u00e8ne SACS. Le diagnostic est \u00e9tabli apr\u00e8s des tomodensitom\u00e8tres, des IRM, des \u00e9tudes de conduction nerveuse et un examen des ant\u00e9c\u00e9dents m\u00e9dicaux. Les tests g\u00e9n\u00e9tiques peuvent \u00eatre utilis\u00e9s pour confirmer. Le traitement est symptomatique et vise \u00e0 r\u00e9duire la spasticit\u00e9.<\/p>\n

L\u2019Histoire d\u2019Ally<\/h2>\n

Le premier sympt\u00f4me d’Ally est apparu \u00e0 l’\u00e2ge de seize mois, car elle avait du retard \u00e0 atteindre les \u00e9v\u00e8nements de d\u00e9veloppement normaux et \u00e9tait incapable de marcher. En fait, elle ne pouvait pas marcher avant l’\u00e2ge de deux ans.<\/p>\n

Pour r\u00e9pondre \u00e0 ces pr\u00e9occupations, sa m\u00e8re, Betsy, a commenc\u00e9 \u00e0 chercher une r\u00e9ponse par des visites chez le m\u00e9decin, des tests et des recherches. Malgr\u00e9 les nombreux m\u00e9decins et sp\u00e9cialistes qu’ils ont vus, la seule chose que les m\u00e9decins pouvaient dire \u00e0 la famille Trainor \u00e9tait qu’Ally avait un cervelet plus petit que la normale.<\/p>\n

Malgr\u00e9 cette absence de diagnostic, Ally a continu\u00e9 \u00e0 aller \u00e0 l’\u00e9cole et \u00e0 se d\u00e9velopper physiquement et intellectuellement. M\u00eame si elle ne pouvait jamais faire de sport et avait des probl\u00e8mes avec des activit\u00e9s physiques comme la course et s\u2019habiller, elle a une personnalit\u00e9 positive et le sens de l’humour. Pourtant, il \u00e9tait difficile de faire face aux d\u00e9fis et de ne pas savoir ce qui les cause.<\/p>\n

Ce n’est qu’il y a trois ans que Betsy a trouv\u00e9 quelqu’un qui pouvait l’aider. Le Dr Jeremy Schmahmann, un neurologue de Boston, avait effectu\u00e9 des recherches li\u00e9es aux sympt\u00f4mes d’Ally. Malheureusement, quand Betsy a envoy\u00e9 les dossiers m\u00e9dicaux de sa fille \u00e0 son bureau, elle n’a pas eu de r\u00e9ponse. Elle a appel\u00e9 tous les trois mois pendant trois ans, jusqu’\u00e0 ce que le Dr Schmahmann r\u00e9ponde enfin en ao\u00fbt.<\/p>\n

Lors d’une visite de t\u00e9l\u00e9sant\u00e9, le m\u00e9decin a remarqu\u00e9 une anomalie de l’IRM d’Ally et a sugg\u00e9r\u00e9 un diagnostic possible : l’ARSACS. Les tests g\u00e9n\u00e9tiques l’ont officiellement confirm\u00e9 le 29 septembre, pr\u00e8s de deux d\u00e9cennies apr\u00e8s que Betsy a commenc\u00e9 \u00e0 chercher des r\u00e9ponses.<\/p>\n

\u00c0 l\u2019avenir<\/h2>\n

Maintenant qu’Ally a enfin un diagnostic, la famille Trainor se concentre sur la recherche. Ils ont trouv\u00e9 un laboratoire en Californie qui veut aider \u00e0 la recherche d\u2019ARSACS, mais ils ont besoin d’aide pour le financer. La recherche sur les maladies rares fait face \u00e0 de nombreux d\u00e9fis, le financement \u00e9tant l’un des principaux. Pour aider, vous pouvez faire un don ici.<\/a><\/p>\n

Pour lire l’article source, cliquez ici.<\/a><\/p>\n

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