{"id":647241,"date":"2021-01-05T17:59:55","date_gmt":"2021-01-05T22:59:55","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=647241&preview=true&preview_id=647241"},"modified":"2021-01-07T09:16:53","modified_gmt":"2021-01-07T14:16:53","slug":"cette-proteine-joue-t-elle-un-role-dans-le-syndrome-de-prader-willi","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2021\/01\/05\/cette-proteine-joue-t-elle-un-role-dans-le-syndrome-de-prader-willi\/","title":{"rendered":"Cette prot\u00e9ine joue-t-elle un r\u00f4le dans le syndrome de Prader-Willi ?"},"content":{"rendered":"

Selon un article de BioNews<\/em><\/a>, une \u00e9tude r\u00e9cente a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 plus d’informations sur la prot\u00e9ine maternelle SMCHD1, et comment des impacts sur les fonctions normales de cette prot\u00e9ine pourraient jouer un r\u00f4le dans le d\u00e9veloppement de certains troubles g\u00e9n\u00e9tiques tels que le syndrome de Prader-Willi.<\/strong> La SMCHD1 est pr\u00e9sente pendant les premiers stades de d\u00e9veloppement de l’embryon et s’est av\u00e9r\u00e9 \u00eatre important dans l’empreinte g\u00e9nomique.<\/p>\n

\u00c0 propos du syndrome de Prader-Willi (SPW)<\/h2>\n

Le syndrome de Prader-Willi est une maladie g\u00e9n\u00e9tique qui est le plus caract\u00e9ris\u00e9e par l’ob\u00e9sit\u00e9 infantile qui r\u00e9sulte d’un app\u00e9tit anormal et insatiable. Cette ob\u00e9sit\u00e9 persiste souvent \u00e0 l’\u00e2ge adulte.<\/strong> Dans la plupart des cas, le syndrome est caus\u00e9 par la suppression d’une certaine section du chromosome 15. Dans environ un quart des cas, le patient re\u00e7oit deux copies du chromosome 15 de la m\u00e8re mais n’en re\u00e7oit aucune du p\u00e8re. Ce syndrome n’est pas consid\u00e9r\u00e9 comme h\u00e9r\u00e9ditaire, car les changements g\u00e9n\u00e9tiques se produisent pendant la gestation. Les sympt\u00f4mes du syndrome de Prader-Willi comprennent un d\u00e9veloppement lent, un mauvais allaitement, une faiblesse musculaire, l’ob\u00e9sit\u00e9, une alimentation excessive, une flexibilit\u00e9 anormale, une scoliose, un sommeil excessif, des retards d’\u00e9locution, une d\u00e9ficience intellectuelle, un mauvais tonus musculaire, une pubert\u00e9 retard\u00e9e et l’infertilit\u00e9. Une alimentation excessive entra\u00eene \u00e9galement un risque \u00e9lev\u00e9 de diab\u00e8te. La gestion peut comprendre une kin\u00e9sith\u00e9rapie, une ergoth\u00e9rapie, une orthophonie, une limitation de l’acc\u00e8s \u00e0 la nourriture et des injections d’hormone de croissance (chez les enfants uniquement). Pour en savoir plus sur le syndrome de Prader-Willi, cliquez ici.<\/a><\/strong><\/p>\n

L\u2019Empreinte g\u00e9nomique<\/h2>\n

L’empreinte g\u00e9nomique est le processus qui d\u00e9termine s\u2019il y avait une extinction ou une inactivation de la variante de la m\u00e8re ou du p\u00e8re d’un g\u00e8ne donn\u00e9.<\/strong> L’\u00e9quipe de recherche a pu identifier l\u2019extinction de dix g\u00e8nes diff\u00e9rents par la prot\u00e9ine. L’empreinte n’est pertinente que pour un petit ensemble de g\u00e8nes, mais c’est une composante naturelle du processus de d\u00e9veloppement et joue un r\u00f4le essentiel dans le d\u00e9veloppement de l’embryon. Seules les prot\u00e9ines de la m\u00e8re sont connues pour \u00eatre utilis\u00e9es dans l’empreinte, et cette \u00e9tude \u00e9tait la premi\u00e8re fois que ce r\u00f4le \u00e9tait d\u00e9couvert dans la SMCHD1.<\/strong><\/p>\n

Le syndrome de Prader-Willi, bien qu’il soit une maladie g\u00e9n\u00e9tique, n’est g\u00e9n\u00e9ralement pas consid\u00e9r\u00e9 comme h\u00e9r\u00e9ditaire, mais a plut\u00f4t \u00e9t\u00e9 li\u00e9 \u00e0 une d\u00e9r\u00e9gulation de l’empreinte g\u00e9nomique.<\/strong> Il existe d’autres troubles dans lesquels un m\u00e9canisme similaire a \u00e9t\u00e9 trouv\u00e9. Les scientifiques affirment que la SMCHD1 pourrait \u00eatre une cible th\u00e9rapeutique potentielle \u00e0 l’avenir.<\/strong> L’auteur principal et la professeur Marnie Blewitt ont r\u00e9sum\u00e9 les r\u00e9sultats :<\/p>\n

\u00ab Bien que les effets que nous avons d\u00e9couverts aient \u00e9t\u00e9 subtils, nous savons que les \u00e9v\u00e9nements survenant au cours du d\u00e9veloppement embryonnaire pr\u00e9coce peuvent avoir des effets \u00e0 long terme sur la sant\u00e9. En plus d’\u00e9tendre notre compr\u00e9hension de l’empreinte g\u00e9nomique, ces recherches ajoutent une compr\u00e9hension suppl\u00e9mentaire aux nombreuses fa\u00e7ons dont nous connaissons l\u2019impact que les parents ont sur la sant\u00e9 de leur prog\u00e9niture.\u00a0\u00bb<\/p><\/blockquote>\n

Consultez l’\u00e9tude originale dans eLife.<\/em><\/a><\/p>\n

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