{"id":692485,"date":"2021-01-15T10:35:00","date_gmt":"2021-01-15T15:35:00","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=692485&preview=true&preview_id=692485"},"modified":"2021-01-19T09:26:02","modified_gmt":"2021-01-19T14:26:02","slug":"des-scientifiques-ont-decouvert-un-mauvais-fonctionnement-commun-dans-les-maladies-de-charcot-marie-tooth-de-types-1c-et-4j","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2021\/01\/15\/des-scientifiques-ont-decouvert-un-mauvais-fonctionnement-commun-dans-les-maladies-de-charcot-marie-tooth-de-types-1c-et-4j\/","title":{"rendered":"Des Scientifiques ont d\u00e9couvert un mauvais fonctionnement commun dans les maladies de Charcot-Marie-Tooth de types 1C et 4J"},"content":{"rendered":"

Selon un article de Charcot-Marie-Tooth News<\/em><\/a>, une \u00e9tude r\u00e9cente \u00e0 base de cellules a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que les maladies de Charcot-Marie-Tooth de type 1C et de type 4J partagent un dysfonctionnement commun des voies.<\/strong> \u00c7a se produit en d\u00e9pit du fait que ces deux variantes de la maladie sont d\u00e9clench\u00e9es par des mutations distinctes. La r\u00e9v\u00e9lation sugg\u00e8re que dans le d\u00e9veloppement de futures th\u00e9rapies, un seul traitement pourrait avoir la capacit\u00e9 de traiter plusieurs sous-types de maladies.<\/strong><\/p>\n

\u00c0 propos de la maladie de Charcot-Marie-Tooth<\/h2>\n

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire du syst\u00e8me nerveux p\u00e9riph\u00e9rique. Elle se caract\u00e9rise surtout par une perte progressive de la sensation tactile et du tissu musculaire dans plusieurs parties diff\u00e9rentes du corps.<\/strong> La cause de cette maladie est g\u00e9n\u00e9ralement li\u00e9e \u00e0 une mutation g\u00e9n\u00e9tique, mais la mutation impliqu\u00e9e varie selon la variante de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Il existe plusieurs types de maladie de Charcot-Marie-Tooth, tous les types hormis le type 2 ayant un effet de d\u00e9my\u00e9linisation. Le type 2 endommage plut\u00f4t l’axone neuronal. Les sympt\u00f4mes comprennent des pieds creux, une d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence musculaire (g\u00e9n\u00e9ralement dans les bras, dans les jambes et dans les mains), des spasmes musculaires douloureux, une perte de sensation dans les membres, une scoliose, des difficult\u00e9s \u00e0 parler, \u00e0 m\u00e2cher et \u00e0 avaler, et des tremblements.<\/strong> Le traitement comprend g\u00e9n\u00e9ralement une th\u00e9rapie et une intervention chirurgicale afin de maintenir les fonctions. Il n’y a pas de rem\u00e8de. La maladie peut survenir t\u00f4t dans la vie ou aussi tard que dans les ann\u00e9es 30 et 40. Pour en savoir plus sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth, cliquez ici.<\/a><\/p>\n

\u00c0 propos de l\u2019\u00e9tude<\/h2>\n

Dans cette \u00e9tude, les scientifiques ont pu d\u00e9montrer que les cellules qui pr\u00e9sentaient diff\u00e9rentes mutations g\u00e9n\u00e9tiques li\u00e9es \u00e0 la maladie ont vu des r\u00e9ductions des processus li\u00e9s \u00e0 l’activit\u00e9 de la maladie lorsqu’elles \u00e9taient expos\u00e9es \u00e0 une seule petite mol\u00e9cule.<\/strong> Dans les formes d\u00e9my\u00e9linisantes les plus r\u00e9pandues de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, une voie appel\u00e9e voie endolysosomale est parfois affect\u00e9e.<\/p>\n

Le type 1C implique des mutations touchant le g\u00e8ne LITAF<\/em> qui code pour une prot\u00e9ine impliqu\u00e9e dans cette voie. Pendant ce temps, le sous-type de type 4J est le r\u00e9sultat de mutations sur le g\u00e8ne FIG4<\/em>, qui code pour une certaine enzyme vitale pour le fonctionnement de la voie endolysosomale. Les scientifiques ont compar\u00e9 des cellules fibroblastes de patients de type 1C et des fibroblastes avec des mutations sur les g\u00e8nes LITAF<\/em> et FIG4<\/em> dans le but de trouver des effets communs.<\/strong><\/p>\n

Les cellules affect\u00e9es pr\u00e9sentaient des anomalies dans plusieurs organites, y compris les lysosomes, les endosomes et les vacuoles. Dans de nombreux cas, un \u00e9largissement a \u00e9t\u00e9 observ\u00e9. Les cellules ont ensuite \u00e9t\u00e9 trait\u00e9es par une petite mol\u00e9cule appel\u00e9e ML-SA1.<\/strong> Par rapport \u00e0 un groupe t\u00e9moin de cellules, le traitement par cette mol\u00e9cule a pu r\u00e9duire l’\u00e9largissement des organites dans les cellules fibroblastes avec les mutations. Cela a \u00e9galement \u00e9t\u00e9 confirm\u00e9 dans les fibroblastes de patients de type 1C.<\/strong><\/p>\n

\u00ab Bien que nos exp\u00e9riences portaient sur des fibroblastes humains, elles ont des implications pour notre compr\u00e9hension de la pathogen\u00e8se mol\u00e9culaire et des approches th\u00e9rapeutiques dans deux sous-types de maladie de Charcot \u2013 Marie \u2013 Tooth d\u00e9my\u00e9linisante \u00bb<\/strong>, ont d\u00e9clar\u00e9 les scientifiques.<\/p>\n

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