{"id":720422,"date":"2021-01-21T12:44:09","date_gmt":"2021-01-21T17:44:09","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=720422&preview=true&preview_id=720422"},"modified":"2021-01-26T09:15:05","modified_gmt":"2021-01-26T14:15:05","slug":"une-etude-a-revele-que-la-therapie-genique-est-un-traitement-possible-de-la-sclerose-tubereuse-de-bourneville","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2021\/01\/21\/une-etude-a-revele-que-la-therapie-genique-est-un-traitement-possible-de-la-sclerose-tubereuse-de-bourneville\/","title":{"rendered":"Une \u00c9tude a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que la th\u00e9rapie g\u00e9nique est un traitement possible de la scl\u00e9rose tub\u00e9reuse de Bourneville"},"content":{"rendered":"

Selon un article de news-medical.net<\/em><\/a>, une \u00e9quipe de scientifiques affili\u00e9s au Massachusetts General Hospital a men\u00e9 une \u00e9tude r\u00e9v\u00e9lant que la th\u00e9rapie g\u00e9nique pourrait \u00eatre un traitement efficace contre la scl\u00e9rose tub\u00e9reuse de Bourneville, une maladie rare.<\/strong> C’est une d\u00e9couverte importante car cette maladie a des options de traitement tr\u00e8s limit\u00e9es. Cette \u00e9tude a utilis\u00e9 un mod\u00e8le murin de l’une des mutations g\u00e9n\u00e9tiques les plus fr\u00e9quemment associ\u00e9es \u00e0 la maladie.<\/p>\n

\u00c0 propos de la scl\u00e9rose tub\u00e9reuse de Bourneville<\/h2>\n

La scl\u00e9rose tub\u00e9reuse de Bourneville (STB) est une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare qui provoque une vari\u00e9t\u00e9 de sympt\u00f4mes.<\/strong> Ce qui se distingue surtout est l’apparition de tumeurs b\u00e9nignes, qui se d\u00e9veloppent dans le cerveau, dans les poumons, dans les yeux, dans le foie, dans la peau et dans d’autres organes. La maladie est d\u00e9clench\u00e9e par des mutations affectant les g\u00e8nes TSC1<\/em> ou TSC2<\/em>, qui codent pour des prot\u00e9ines qui suppriment normalement l’apparition de tumeurs. La scl\u00e9rose tub\u00e9reuse de Bourneville peut provoquer une vari\u00e9t\u00e9 de sympt\u00f4mes, tels qu’une d\u00e9ficience intellectuelle, des changements cutan\u00e9s, une maladie affectant les poumons ou les reins, des anomalies du comportement, des retards de d\u00e9veloppement et des crises. Les effets syst\u00e9miques g\u00e9n\u00e9raux de la maladie n\u00e9cessitent une prise en charge et une surveillance fr\u00e9quentes des tumeurs ; de nombreuses expertises sp\u00e9cialis\u00e9es peuvent \u00eatre n\u00e9cessaire. Les r\u00e9sultats varient, mais avec une bonne prise en charge, la plupart de patients ont une esp\u00e9rance de vie normale.<\/strong> De nombreux patients pr\u00e9sentant des sympt\u00f4mes b\u00e9nins restent sans diagnostic. Pour en savoir plus sur la scl\u00e9rose tub\u00e9reuse de Bourneville, cliquez ici.<\/a><\/p>\n

\u00c0 propos de l\u2019\u00e9tude<\/h2>\n

Les souris utilis\u00e9es dans cette \u00e9tude avaient des mutations du g\u00e8ne TSC2<\/em>, qui code pour une prot\u00e9ine appel\u00e9e tub\u00e9rine.<\/strong> Cette prot\u00e9ine joue un r\u00f4le dans le contr\u00f4le de la croissance et de la prolif\u00e9ration des cellules. Les mutations de ce g\u00e8ne signifient que les cellules ne produisent pas de tub\u00e9rine. Sans cette prot\u00e9ine, la croissance cellulaire devient incontr\u00f4l\u00e9e, conduisant \u00e0 l’apparition de tumeurs. Les souris pr\u00e9sentaient des signes \u00e9vidents de maladie, tels qu’une dur\u00e9e de vie r\u00e9duite et des anomalies c\u00e9r\u00e9brales qui ressemblent \u00e0 celles observ\u00e9es chez les patients humains.<\/strong><\/p>\n

Les scientifiques ont d\u00e9velopp\u00e9 un ADN qui code pour une version condens\u00e9e de la tub\u00e9rine et l’ont transmise aux souris par un vecteur viral ad\u00e9no-associ\u00e9, le syst\u00e8me d’administration le plus couramment utilis\u00e9 pour la th\u00e9rapie g\u00e9nique. Apr\u00e8s l’administration de la th\u00e9rapie g\u00e9nique, les souris atteintes ont vu leur dur\u00e9e de vie augmenter en moyenne de 462 jours. De plus, les indicateurs de l\u00e9sions c\u00e9r\u00e9brales ont \u00e9t\u00e9 r\u00e9duits.<\/strong><\/p>\n

Les chercheurs ont conclu que ces signes indiquent tous que la th\u00e9rapie g\u00e9nique pourrait \u00eatre une option viable pour le traitement de la scl\u00e9rose tub\u00e9reuse de Bourneville. L’\u00e9tude originale a \u00e9t\u00e9 publi\u00e9e dans la revue Science Advances<\/em>. <\/strong>Cliquez ici<\/a> pour la lire.<\/p>\n

\n
\n

C\u2019est notre meilleur essaie pour traduire des infos sur les maladies rares dans votre langue. Nous savons qu\u2019il est possible que cette traduction ne saisisse pas avec pr\u00e9cision toutes les nuances de votre langue maternelle, donc si vous avez des corrections ou des suggestions, veuillez nous les envoyer \u00e0 l\u2019adresse suivante : contribute@patientworthy.com<\/span><\/a>.<\/h4>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Selon un article de news-medical.net, une \u00e9quipe de scientifiques affili\u00e9s au Massachusetts General Hospital a men\u00e9 une \u00e9tude r\u00e9v\u00e9lant que la th\u00e9rapie g\u00e9nique pourrait \u00eatre un traitement efficace contre la scl\u00e9rose tub\u00e9reuse de Bourneville, une maladie rare. C’est une d\u00e9couverte importante car cette maladie a des options de traitement tr\u00e8s limit\u00e9es. Cette \u00e9tude a utilis\u00e9 […]<\/p>\n","protected":false},"author":131,"featured_media":453218,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[13986],"tags":[14042,15819],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/720422"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/131"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=720422"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/720422\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/453218"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=720422"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=720422"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=720422"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}