Le d\u00e9pistage des maladies rares est notoirement difficile. Les m\u00e9decins apprennent qu\u2019il faut penser aux chevaux plut\u00f4t qu’aux z\u00e8bres parce que les chevaux sont beaucoup plus courants. Par exemple, si vous \u00eates fatigu\u00e9 pendant une semaine, il est beaucoup plus probable que vous n’ayez pas bien dormi \u00e0 cause du stress que vous ayez une maladie rare comme la narcolepsie.<\/a> Cependant, cela signifie que pour ceux qui ont des maladies rares, le diagnostic peut prendre tr\u00e8s longtemps.<\/p>\n Un m\u00e9decin explique qu’elle a appris ce protocole. Cependant, en tant que nouvelle maman, elle craignait toujours que sa fille souffre d’une maladie rare appel\u00e9e maladie de Hirschsprung<\/a>. Cette option a \u00e9t\u00e9 rapidement exclu, mais cela l’a amen\u00e9e \u00e0 r\u00e9fl\u00e9chir plus profond\u00e9ment aux patients atteints de maladies rares qui doivent attendre longtemps avant de recevoir un diagnostic.<\/p>\n \u00c9tant donn\u00e9 qu’une personne sur 10 aux \u00c9tats-Unis est atteinte d’une maladie rare, malgr\u00e9 la \u00ab raret\u00e9 \u00bb de chaque maladie individuelle, il faut \u00eatre plus vigilants en envisageant toutes les possibilit\u00e9s. Le probl\u00e8me est qu’il existe plus de 7 000 types de maladies rares en plus de diagnostics plus courants.<\/p>\n Pour cette raison, les maladies rares ne sont g\u00e9n\u00e9ralement pas prises en compte jusqu\u2019\u00e0 ce que toutes les autres options ne s\u2019av\u00e8rent erron\u00e9es. Lorsque ces options sont exclues, un m\u00e9decin doit souvent passer au peigne fin le dossier d’un patient \u00e0 la main, documentant les sympt\u00f4mes apparemment disjoints et \u00e9valuant comment ils pourraient \u00eatre li\u00e9s autrement. Cette t\u00e2che prend du temps et conduit souvent \u00e0 une erreur manuelle.<\/p>\n Heureusement, de nouveaux outils deviennent disponibles pour les m\u00e9decins qui compl\u00e8tent le travail manuel par la technologie, permettant un diagnostic plus rapide et de meilleures donn\u00e9es. L’un d’eux est appel\u00e9 TAL.<\/p>\n Le traitement automatique des langage (TAL) implique le ramassage des donn\u00e9es \u00e0 partir de portails de patients, de dossiers de sant\u00e9 \u00e9lectroniques et de publications \u00e9valu\u00e9es par des pairs. La technologie peut examiner des champs discrets et du texte libre pour extraire toute information pertinente pour le patient. Ceci fournit une vue \u00e0 360 degr\u00e9s du patient menant au diagnostic le plus pr\u00e9cis possible d\u00e8s que possible.<\/p>\n Par exemple, l’Universit\u00e9 de l’Iowa a utilis\u00e9 la TAL pour \u00e9valuer les ph\u00e9notypes cliniques des nourrissons 200 fois plus rapidement que leurs m\u00e9thodes manuelles typiques.<\/span><\/p>\n Il a \u00e9galement \u00e9t\u00e9 utilis\u00e9 pour am\u00e9liorer les registres de maladies rares et identifier les cohortes appropri\u00e9es pour les bons essais cliniques.<\/span><\/p>\n Ces donn\u00e9es anonymis\u00e9es peuvent \u00eatre utilis\u00e9es par les soci\u00e9t\u00e9s pharmaceutiques pour d\u00e9velopper de nouvelles th\u00e9rapies pour les maladies rares.<\/span><\/p>\n Shire a mis en \u0153uvre le TAL pour \u00e9valuer \u00e0 la fois la gravit\u00e9 de la maladie et les caract\u00e9ristiques g\u00e9n\u00e9tiques de la maladie de Hunter.<\/a><\/span><\/p>\n Ils ont cr\u00e9\u00e9 une th\u00e9rapie qui peut am\u00e9liorer la vie de ceux qui vivent avec la forme grave de la maladie. Ce type se pr\u00e9sente g\u00e9n\u00e9ralement entre les \u00e2ges de 2 et 4 ans. Elle est \u00e9volutive et conduit \u00e0 une mort pr\u00e9matur\u00e9e. L’\u00e9quipe souhaite lancer un essai clinique pour cette intervention th\u00e9rapeutique. Cependant, avant de commencer l’intervention, ils veulent s’assurer qu’ils choisissent les participants qui ont le plus grand potentiel pour b\u00e9n\u00e9ficier de leur traitement. Ceci est particuli\u00e8rement important car le traitement est invasif.<\/span><\/p>\n Shire a atteint son objectif gr\u00e2ce \u00e0 la cartographie TAL des g\u00e9notypes et ph\u00e9notypes. Ils ont class\u00e9 les patients atteints de la maladie et leurs mutations g\u00e9n\u00e9tiques associ\u00e9es. Ils ont eu un rendement \u00e9lev\u00e9 de r\u00e9sultats pertinents. L’\u00e9quipe a constat\u00e9 que leurs r\u00e9sultats surpassaient ceux des bases de donn\u00e9es disponibles.<\/span><\/p>\n Cet exemple et d’autres montrent la valeur du TAL et comment il peut am\u00e9liorer la collaboration, la communication et les r\u00e9sultats globaux, pour les recherches sur les maladies rares et, surtout, pour les patients atteints de maladies rares.<\/span><\/p>\n Vous pouvez en savoir plus sur cette technologie en cliquant ici.<\/a><\/span><\/p>\n D\u00e9pister les maladies rares Le d\u00e9pistage des maladies rares est notoirement difficile. Les m\u00e9decins apprennent qu\u2019il faut penser aux chevaux plut\u00f4t qu’aux z\u00e8bres parce que les chevaux sont beaucoup plus courants. Par exemple, si vous \u00eates fatigu\u00e9 pendant une semaine, il est beaucoup plus probable que vous n’ayez pas bien dormi \u00e0 cause du stress […]<\/p>\n","protected":false},"author":110,"featured_media":49604,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[13986],"tags":[14002,20628,14003,14042],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/738956"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/110"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=738956"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/738956\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/49604"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=738956"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=738956"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=738956"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Le Traitement automatique des langues<\/h2>\n
Shire<\/h3>\n
\nC\u2019est notre meilleur essaie pour traduire des infos sur les maladies rares dans votre langue. Nous savons qu\u2019il est possible que cette traduction ne saisisse pas avec pr\u00e9cision toutes les nuances de votre langue maternelle, donc si vous avez des corrections ou des suggestions, veuillez nous les envoyer \u00e0 l\u2019adresse suivante : contribute@patientworthy.com<\/span><\/a>.<\/h4>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"