{"id":751213,"date":"2021-01-28T10:29:33","date_gmt":"2021-01-28T15:29:33","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=751213&preview=true&preview_id=751213"},"modified":"2021-02-02T13:25:03","modified_gmt":"2021-02-02T18:25:03","slug":"des-modeles-murins-de-cmt-revelent-des-caracteristiques-de-lesions-musculaires","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2021\/01\/28\/des-modeles-murins-de-cmt-revelent-des-caracteristiques-de-lesions-musculaires\/","title":{"rendered":"Des Mod\u00e8les murins de CMT r\u00e9v\u00e8lent des caract\u00e9ristiques de l\u00e9sions musculaires"},"content":{"rendered":"

Les professionnels de sant\u00e9 savent depuis longtemps que les l\u00e9sions des cellules nerveuses p\u00e9riph\u00e9riques jouent un r\u00f4le majeur dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Une \u00e9tude r\u00e9cente publi\u00e9e dans Human Molecular Genetics<\/em> a sugg\u00e9r\u00e9 que les l\u00e9sions nerveuses ne sont peut-\u00eatre pas le seul facteur influent. En utilisant des mod\u00e8les murins de CMT, une \u00e9quipe de chercheurs a d\u00e9couvert que les l\u00e9sions musculaires entra\u00eenaient les sympt\u00f4mes caract\u00e9ristiques.<\/span><\/p>\n

\u00c0 propos de la CMT<\/span><\/h2>\n

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)<\/a>, \u00e9galement connue sous le nom de neuropathie h\u00e9r\u00e9ditaire sensitivo-motrice, est un trouble neurologique qui affecte le syst\u00e8me nerveux p\u00e9riph\u00e9rique. Elle survient \u00e0 la suite de mutations de divers g\u00e8nes (CMT1, CMT2, CMT3), qui entra\u00eenent toutes la mort des nerfs p\u00e9riph\u00e9riques. En fonction du g\u00e8ne affect\u00e9, cette maladie peut \u00eatre h\u00e9rit\u00e9e par une transmission autosomique dominante ou r\u00e9cessive. Il existe \u00e9galement une forme li\u00e9e au chromosome X de la maladie, qui est transmise par des mutations du g\u00e8ne GJB1. Ind\u00e9pendamment de l’h\u00e9r\u00e9dit\u00e9, les personnes touch\u00e9es peuvent pr\u00e9senter des d\u00e9formations du pied, des difficult\u00e9s \u00e0 marcher, des probl\u00e8mes de la motricit\u00e9 fine, une faiblesse des mains et des pieds et des d\u00e9formations du bas des jambes. Il n’existe actuellement aucun rem\u00e8de contre cette maladie, bien que la kin\u00e9sith\u00e9rapie et l’ergoth\u00e9rapie soient utilis\u00e9es pour maintenir la force et l’utilisation musculaire. Des analg\u00e9siques peuvent \u00e9galement \u00eatre prescrits.<\/span><\/p>\n

\u00c0 propos de l\u2019\u00e9tude<\/span><\/h2>\n

\u00c0 l’aide de mod\u00e8les murins de CMT interm\u00e9diaire dominante de type B (DI-CMTB), des chercheurs de l’\u00c9cole polytechnique f\u00e9d\u00e9rale de Suisse ont \u00e9tudi\u00e9 les m\u00e9canismes de la maladie. Comme ce type de CMT est g\u00e9n\u00e9ralement le r\u00e9sultat d’un g\u00e8ne DNM2 mut\u00e9, les chercheurs ont r\u00e9pliqu\u00e9 cette mutation chez les souris.<\/p>\n

Par rapport au groupe t\u00e9moin, les souris atteintes de CMT ont pr\u00e9sent\u00e9 des troubles l\u00e9gers de la motricit\u00e9 et de la d\u00e9marche, ainsi qu’une l\u00e9g\u00e8re diminution de la masse corporelle. Ces diff\u00e9rences \u00e9taient attendues. Cependant, quelques d\u00e9tails ont surpris les chercheurs. Les anomalies axonales ou nerveuses attendues n’\u00e9taient pas pr\u00e9sentes. Au lieu de cela, les souris pr\u00e9sentaient des anomalies musculaires.<\/p>\n

Les chercheurs ont remarqu\u00e9 un dysfonctionnement des nerfs et des muscles, mais il n’y avait pas de l\u00e9sions nerveuses majeures. Cela signifiait que les d\u00e9fauts musculaires en \u00e9taient la cause. En approfondissant ces recherches, ils ont d\u00e9couvert des fibres musculaires touch\u00e9es et une accumulation de macrophages immunitaires. Les autres r\u00e9sultats comprennent :<\/p>\n