{"id":769169,"date":"2021-02-01T12:44:45","date_gmt":"2021-02-01T17:44:45","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=769169&preview=true&preview_id=769169"},"modified":"2021-02-04T08:58:25","modified_gmt":"2021-02-04T13:58:25","slug":"des-chercheurs-ont-decouvert-une-cause-genetique-de-la-malformation-de-chiari","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2021\/02\/01\/des-chercheurs-ont-decouvert-une-cause-genetique-de-la-malformation-de-chiari\/","title":{"rendered":"Des Chercheurs ont d\u00e9couvert une cause g\u00e9n\u00e9tique de la malformation de Chiari"},"content":{"rendered":"

Au d\u00e9but de la nouvelle ann\u00e9e, des chercheurs de l’Universit\u00e9 de Washington \u00e0 Saint-Louis ont racont\u00e9<\/a> des recherches m\u00e9dicales encourageantes : la d\u00e9couverte de deux variantes g\u00e9n\u00e9tiques, associ\u00e9es au d\u00e9veloppement du cerveau, qui pourraient mener au d\u00e9veloppement de la malformation de Chiari de type 1 (\u00ab\u00a0Chiari 1\u00a0\u00bb). Par cons\u00e9quent, les chercheurs peuvent \u00eatre en mesure de cr\u00e9er de nouveaux outils de d\u00e9pistage, de diagnostic et de traitement pour mieux servir les patients. Pour voir les r\u00e9sultats complets<\/a>, lisez l’\u00e9tude dans la revue American Journal of Human Genetics.<\/em><\/p>\n

Les G\u00e8nes du chromodomaine<\/h2>\n

668 enfants atteints de la malformation de Chiari de type 1 ont particip\u00e9 \u00e0 cette \u00e9tude. Au cours de l’essai, les chercheurs ont fait passer un s\u00e9quen\u00e7age du g\u00e8ne de l’exome entier \u00e0 ces enfants, ainsi qu\u2019\u00e0 232 membres de la famille. Sur ces 232, les chercheurs ont d\u00e9couvert que 76 avaient \u00e9galement une malformation de Chiari non diagnostiqu\u00e9e auparavant. Les chercheurs ont d\u00e9termin\u00e9 que les patients atteints de malformation de Chiari pr\u00e9sentaient des quantit\u00e9s \u00e9lev\u00e9s de mutations g\u00e9n\u00e9tiques du chromodomaine, en particulier dans le CHD8<\/em> et le CHD3<\/em>. Ensuite, ils ont \u00e9galement d\u00e9termin\u00e9 que la malformation de Chiari est plus fr\u00e9quente chez les enfants \u00e0 t\u00eate plus grosse. Si la t\u00eate d’un enfant est 95% plus grande que celle de ses pairs, il y a 4 fois plus de chances de recevoir un diagnostic de malformation de Chiari. Par cons\u00e9quent, les chercheurs sugg\u00e8rent aux parents de faire passer un test de d\u00e9pistage \u00e0 leurs enfants s’ils le remarquent chez leurs propres enfants.<\/p>\n

Ensuite, les chercheurs ont utilis\u00e9 des mod\u00e8les de poisson z\u00e8bre pour tester les changements du g\u00e8ne CHD8<\/em>. Ils ont d\u00e9termin\u00e9 que la d\u00e9sactivation d’une copie de g\u00e8ne provoquait une augmentation de la taille du cerveau. Cela sugg\u00e8re que les g\u00e8nes du chromodomaine, qui r\u00e9gulent plusieurs autres g\u00e8nes, pourraient jouer un r\u00f4le dans le d\u00e9veloppement neurologique et dans les troubles neurod\u00e9veloppementaux. \u00c0 l\u2019avenir, des recherches suppl\u00e9mentaires seront n\u00e9cessaires.<\/p>\n

La Malformation de Chiari<\/h2>\n

Il existe trois types de malformation de Chiari, une maladie rare dans laquelle un cr\u00e2ne petit ou d\u00e9form\u00e9 expulse le tissu c\u00e9r\u00e9bral dans le canal rachidien. Premi\u00e8rement, le type 1 est consid\u00e9r\u00e9 comme la forme p\u00e9diatrique de cette maladie. Cela se produit quand le cr\u00e2ne et le cerveau sont encore en d\u00e9veloppement. En r\u00e8gle g\u00e9n\u00e9rale, les signes et sympt\u00f4mes du type 1 apparaissent \u00e0 la fin de l’enfance ou \u00e0 l’\u00e2ge adulte et peuvent comprendre :<\/p>\n