{"id":797738,"date":"2021-02-08T12:10:59","date_gmt":"2021-02-08T17:10:59","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=797738&#038;preview=true&#038;preview_id=797738"},"modified":"2021-02-11T09:13:25","modified_gmt":"2021-02-11T14:13:25","slug":"on-a-adminsitre-la-premiere-dose-a-un-participant-a-lessai-spk-3006-pour-la-maladie-de-pompe","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2021\/02\/08\/on-a-adminsitre-la-premiere-dose-a-un-participant-a-lessai-spk-3006-pour-la-maladie-de-pompe\/","title":{"rendered":"On a administr\u00e9 la premi\u00e8re dose \u00e0 un participant \u00e0 l&rsquo;essai SPK-3006 pour la maladie de Pompe"},"content":{"rendered":"<p>D\u00e9but f\u00e9vrier, la soci\u00e9t\u00e9 de th\u00e9rapie g\u00e9nique Spark Therapeutics (\u00ab\u00a0Spark\u00a0\u00bb) a <a href=\"https:\/\/www.globenewswire.com\/news-release\/2021\/02\/01\/2167191\/0\/en\/Spark-Therapeutics-Announces-First-Participant-Dosed-in-Phase-1-2-Study-of-Investigational-Gene-Therapy-for-Late-Onset-Pompe-Disease.html\">annonc\u00e9<\/a> que le premier participant \u00e0 l&rsquo;essai RESOLUTE avait re\u00e7u du SPK-3006. L&rsquo;essai \u00e9value la th\u00e9rapie g\u00e9nique exp\u00e9rimentale pour les patients atteints de la maladie de Pompe d&rsquo;apparition tardive. Environ 20 patients au total participeront \u00e0 l&rsquo;\u00e9tude.<\/p>\n<h2>SPK-3006<\/h2>\n<p>L&rsquo;essai <a href=\"https:\/\/clinicaltrials.gov\/ct2\/show\/NCT04093349\">RESOLUTE<\/a> de phase 1\/2 analysera l&rsquo;innocuit\u00e9, l&rsquo;efficacit\u00e9 et la tol\u00e9rance du SPK-3006, une th\u00e9rapie g\u00e9nique exp\u00e9rimentale de vecteur viral ad\u00e9no-associ\u00e9 (AAV). La th\u00e9rapie est administr\u00e9e par voie intraveineuse. L&rsquo;AAV transforme un virus naturel en un m\u00e9canisme de transmission. Selon <a href=\"https:\/\/www.askbio.com\/aav-gene-therapy\/\"><em>AskBio<\/em><\/a> :<\/p>\n<blockquote><p>L&rsquo;ADN viral est remplac\u00e9 par un nouvel ADN, et il devient un vecteur cod\u00e9 avec pr\u00e9cision et n&rsquo;est plus consid\u00e9r\u00e9 comme un virus, car la plupart des composants viraux ont \u00e9t\u00e9 remplac\u00e9s. Le vecteur AAV est ensuite utilis\u00e9 pour transmettre des copies normales de g\u00e8nes aux bons tissus ou organes du corps, mais il transmit maintenant la th\u00e9rapie qui y est associ\u00e9e.<\/p><\/blockquote>\n<p>Spark et Genethon ont collabor\u00e9 pour d\u00e9velopper le SPK-3006. La th\u00e9rapie con\u00e7ue produit une version modifi\u00e9e du g\u00e8ne codant pour l&rsquo; acide alpha-glucosidase (GAA) ; normalement, cette enzyme est limit\u00e9e chez les patients atteints de la maladie de Pompe. Cela emp\u00eache la d\u00e9gradation du glycog\u00e8ne et augmente les effets n\u00e9gatifs sur la sant\u00e9. Ainsi, en augmentant les niveaux d\u2019AAG, le SPK-3006 pourrait donc am\u00e9liorer les r\u00e9sultats pour les patients.<\/p>\n<h2>La Maladie de Pompe<\/h2>\n<p>Les mutations du g\u00e8ne <em>GAA<\/em> provoquent la maladie de Pompe, un trouble g\u00e9n\u00e9tique du stockage lysosomial qui emp\u00eache le corps de d\u00e9composer le glycog\u00e8ne. \u00c0 mesure que ce glucide complexe s&rsquo;accumule dans le corps, il a un impact sur le fonctionnement des muscles, des tissus et m\u00eame des organes. On estime qu&rsquo;un Am\u00e9ricain sur 40 000 souffre de la maladie de Pompe.<\/p>\n<p>Il existe trois formes principales de la maladie de Pompe : la forme classique infantile, non classique infantile et \u00e0 d\u00e9but tardif. Dans la <strong>maladie de Pompe classique infantile<\/strong>, les sympt\u00f4mes apparaissent quelques mois apr\u00e8s la naissance. Sans traitement, cette forme est souvent mortelle dans les 2 ans. Le traitement actuel est g\u00e9n\u00e9ralement le Myozyme, un traitement de remplacement du GAA. Les sympt\u00f4mes de la maladie de Pompe classique infantile comprennent :<\/p>\n<ul>\n<li>Faiblesse musculaire<\/li>\n<li>Faible tonus musculaire<\/li>\n<li>Probl\u00e8mes cardiaques et respiratoires<\/li>\n<li>Retard de croissance<\/li>\n<li>Difficult\u00e9s d&rsquo;alimentation<\/li>\n<li>Hypertrophie du foie<\/li>\n<\/ul>\n<p>Dans la forme <strong>non classique infantile<\/strong>, les sympt\u00f4mes apparaissent g\u00e9n\u00e9ralement apr\u00e8s l&rsquo;\u00e2ge d&rsquo;un an. Bien que l&rsquo;insuffisance cardiaque soit moins courante sous cette forme, de nombreux enfants ne vivent souvent que jusqu&rsquo;\u00e0 la petite enfance. Les sympt\u00f4mes comprennent :<\/p>\n<ul>\n<li>Faiblesse musculaire progressive<\/li>\n<li>Retards de la motricit\u00e9<\/li>\n<li>C\u0153ur anormalement grand<\/li>\n<\/ul>\n<p>Enfin, la <strong>maladie de Pompe \u00e0 d\u00e9but tardif<\/strong> peut appara\u00eetre de la fin de l&rsquo;enfance \u00e0 l&rsquo;\u00e2ge adulte. Cependant, certains professionnels de sant\u00e9 utiliseront \u00e9galement \u00ab \u00e0 d\u00e9but tardif \u00bb pour indiquer si le c\u0153ur est affect\u00e9 ou non. Contrairement \u00e0 d&rsquo;autres formes, la maladie de Pompe \u00e0 d\u00e9but tardif est beaucoup moins susceptible d&rsquo;affecter le c\u0153ur. Les sympt\u00f4mes comprennent :<\/p>\n<ul>\n<li>Faiblesse musculaire progressive<\/li>\n<li>Perte de poids involontaire<\/li>\n<li>Rythme cardiaque irr\u00e9gulier<\/li>\n<li>Difficult\u00e9 \u00e0 entendre<\/li>\n<li>Douleurs musculaires<\/li>\n<li>Infections pulmonaires fr\u00e9quentes et \/ ou difficult\u00e9 \u00e0 respirer<\/li>\n<li>Intol\u00e9rance \u00e0 l&rsquo;exercice<\/li>\n<\/ul>\n<p>Cliquez<a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/pompe-disease\/\"> ici<\/a> pour en savoir plus sur la maladie de Pompe.<\/p>\n<hr \/>\n<h4 class=\"p1\" style=\"text-align: center;\">C\u2019est notre meilleur essaie pour traduire des infos sur les maladies rares dans votre langue. Nous savons qu\u2019il est possible que cette traduction ne saisisse pas avec pr\u00e9cision toutes les nuances de votre langue maternelle, donc si vous avez des corrections ou des suggestions, veuillez nous les envoyer \u00e0 l\u2019adresse suivante : <a href=\"mailto:contribute@patientworthy.com\"><span class=\"s1\">contribute@patientworthy.com<\/span><\/a>.<\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>D\u00e9but f\u00e9vrier, la soci\u00e9t\u00e9 de th\u00e9rapie g\u00e9nique Spark Therapeutics (\u00ab\u00a0Spark\u00a0\u00bb) a annonc\u00e9 que le premier participant \u00e0 l&rsquo;essai RESOLUTE avait re\u00e7u du SPK-3006. L&rsquo;essai \u00e9value la th\u00e9rapie g\u00e9nique exp\u00e9rimentale pour les patients atteints de la maladie de Pompe d&rsquo;apparition tardive. Environ 20 patients au total participeront \u00e0 l&rsquo;\u00e9tude. 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