{"id":830016,"date":"2021-02-16T11:20:41","date_gmt":"2021-02-16T16:20:41","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=830016&preview=true&preview_id=830016"},"modified":"2021-02-18T10:32:45","modified_gmt":"2021-02-18T15:32:45","slug":"des-chercheurs-ont-identifie-9-genes-qui-augmentent-le-risque-de-developper-la-maladie-daddison","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2021\/02\/16\/des-chercheurs-ont-identifie-9-genes-qui-augmentent-le-risque-de-developper-la-maladie-daddison\/","title":{"rendered":"Des Chercheurs ont identifi\u00e9 9 g\u00e8nes qui augmentent le risque de d\u00e9velopper la maladie d’Addison"},"content":{"rendered":"

Les chercheurs n’ont pas toujours compris pourquoi certaines personnes d\u00e9veloppent la maladie d’Addison, une maladie auto-immune rare affectant les glandes surr\u00e9nales, par rapport \u00e0 d’autres. Maintenant, une nouvelle \u00e9tude men\u00e9e par des chercheurs su\u00e9dois et norv\u00e9giens a identifi\u00e9 neuf variantes g\u00e9n\u00e9tiques qui augmentent le risque de d\u00e9velopper cette maladie. Selon Medical XPress<\/em><\/a>, cette \u00e9tude r\u00e9cente est la plus importante jamais r\u00e9alis\u00e9e sur la maladie d’Addison. Vous pouvez lire les r\u00e9sultats complets de l’\u00e9tude<\/a> dans Nature Communications<\/em>.<\/p>\n

Les Recherches<\/h2>\n

\u00c9tant donn\u00e9 que la maladie d’Addison est consid\u00e9r\u00e9e comme une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare, il est parfois difficile de faire des recherches \u00e0 ce sujet. Cette \u00e9tude repr\u00e9sente donc un \u00e9norme pas en avant dans le processus de recherche. Au cours de l’\u00e9tude, les chercheurs ont recrut\u00e9 plus de 1 200 personnes atteintes de la maladie d’Addison. De plus, ils ont obtenu des donn\u00e9es de plus de 4 000 t\u00e9moins en bonne sant\u00e9. Apr\u00e8s avoir ramass\u00e9 les donn\u00e9es, les chercheurs ont analys\u00e9 7 millions de variantes de g\u00e8nes. Gr\u00e2ce \u00e0 cela, ils ont d\u00e9couvert neuf g\u00e8nes plus couramment trouv\u00e9s chez les patients.<\/p>\n

Auparavant, certains de ces g\u00e8nes \u00e9taient li\u00e9s \u00e0 d’autres maladies auto-immunes. Cependant, le g\u00e8ne AIRE<\/em>, qui joue un r\u00f4le dans la mani\u00e8re dont les lymphocytes T immunitaires g\u00e8rent certaines prot\u00e9ines, pourrait jouer un r\u00f4le sp\u00e9cifique dans la maladie d’Addison. En fait, on a trouv\u00e9 plus de prot\u00e9ine AIRE chez ces patients, et la prot\u00e9ine a \u00e9t\u00e9 modifi\u00e9e pour inclure un autre acide amin\u00e9.<\/p>\n

La Maladie d\u2019Addison<\/h2>\n

En g\u00e9n\u00e9ral, la maladie d’Addison est caus\u00e9e par des l\u00e9sions des glandes surr\u00e9nales, bien que les causes de ces l\u00e9sions puissent varier. Dans la plupart de cas, la maladie est caus\u00e9e par une r\u00e9ponse immunitaire anormale. Le syst\u00e8me immunitaire attaque par erreur le corticosurr\u00e9nal, l’emp\u00eachant de produire suffisamment de cortisol ou d’aldost\u00e9rone, qui sont des types d’hormones. \u00c0 part d’une r\u00e9ponse auto-immune, le cancer, les infections chroniques, la chirurgie et les h\u00e9morragies peuvent provoquer cette maladie. Normalement, le cortisol aide \u00e0 r\u00e9guler les r\u00e9ponses inflammatoires, \u00e0 indiquer au foie quand augmenter la glyc\u00e9mie et \u00e0 contr\u00f4ler le flux d’eau et de nutriments. L’aldost\u00e9rone r\u00e9gule alternativement le sel et l’eau (et donc la pression art\u00e9rielle et le volume sanguin). On estime que 100 \u00e0 150 personnes sur 1 million ont la maladie d’Addison. Les sympt\u00f4mes comprennent :<\/p>\n