{"id":835831,"date":"2021-02-17T19:47:08","date_gmt":"2021-02-18T00:47:08","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=835831&preview=true&preview_id=835831"},"modified":"2021-02-19T09:03:45","modified_gmt":"2021-02-19T14:03:45","slug":"le-gene-sord-a-ete-lie-a-un-nouveau-sous-type-de-cmt","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2021\/02\/17\/le-gene-sord-a-ete-lie-a-un-nouveau-sous-type-de-cmt\/","title":{"rendered":"Le G\u00e8ne SORD a \u00e9t\u00e9 li\u00e9 \u00e0 un nouveau sous-type de CMT"},"content":{"rendered":"

Selon Charcot-Marie-Tooth News<\/a>, des chercheurs ont d\u00e9couvert un nouveau sous-type de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) li\u00e9 au g\u00e8ne de la sorbitol d\u00e9shydrog\u00e9nase (SORD)<\/em>. Vous pouvez lire les r\u00e9sultats complets<\/a> de l’\u00e9tude publi\u00e9s dans Nature Genetics<\/em>.<\/p>\n

Le G\u00e8ne SORD<\/h2>\n

En bref, le g\u00e8ne SORD<\/em> produit l’enzyme SORD. Cette enzyme convertit le sorbitol, un alcool de sucre lentement m\u00e9tabolis\u00e9, en fructose. Ce processus est r\u00e9alis\u00e9 via la voie des polyols, qui a \u00e9galement \u00e9t\u00e9 impliqu\u00e9e dans d’autres maladies, telles que la neuropathie diab\u00e9tique p\u00e9riph\u00e9rique. Maintenant, les chercheurs se demandent si certains traitements utilis\u00e9s pour cette maladie diab\u00e9tique pourraient \u00e9galement \u00eatre utiles pour les patients atteints de CMT.<\/p>\n

Dans l’\u00e9tude, les chercheurs ont examin\u00e9 les mutations SORD<\/em> chez les mouches. Lorsqu’ils ont \u00e9limin\u00e9 le g\u00e8ne SORD<\/em>, les mouches ont subi des l\u00e9sions nerveuses qui ont eu un impact sur leur mouvement. Cependant, l’administration d’epalrestat et de ranirestat aux mouches a am\u00e9lior\u00e9 leurs sympt\u00f4mes et leur a permis de bouger plus librement. Ensuite, les chercheurs esp\u00e8rent examiner la m\u00eame id\u00e9e mais en utilisant des mod\u00e8les de rats.<\/p>\n

Actuellement, les chercheurs \u00e9mettent l’hypoth\u00e8se que la CMT avec une mutation de SORD<\/em> est l’un des sous-types les plus courants de la CMT, mais cela doive \u00eatre \u00e9tudi\u00e9 plus profond\u00e9ment. Le g\u00e9n\u00e9ticien et neurologue Dr Stephan Zuchner a expliqu\u00e9 qu’il offre maintenant des tests g\u00e9n\u00e9tiques gratuits aux patients atteints de CMT qui ne sont pas s\u00fbrs de la mutation g\u00e9n\u00e9tique qui cause leur maladie. Si les patients souhaitent participer \u00e0 ce test, ils doivent envoyer un e-mail \u00e0 allison@hnf-cure.org.<\/p>\n

Vous souhaitez en savoir plus sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth et comment faire avancer ses recherches ? Si vous avez re\u00e7u un diagnostic de CMT, envisagez de s\u2019inscrire au Registre mondial des neuropathies h\u00e9r\u00e9ditaires.<\/a><\/p>\n

La Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT<\/a>)<\/h2>\n

Bien qu’elle soit consid\u00e9r\u00e9e comme une maladie rare, la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), ou neuropathie h\u00e9r\u00e9ditaire sensitivo-motrice, est \u00e9galement l’un des troubles neurologiques h\u00e9r\u00e9ditaire le plus fr\u00e9quent. Il existe une multitude de mutations g\u00e9n\u00e9tiques qui causent la CMT, dont beaucoup sont encore en cours de d\u00e9couverte. Ainsi, les patients atteints de CMT ont souvent des sous-types diff\u00e9rents en fonction de leur mutation sp\u00e9cifique. Cependant, dans chaque sous-type, la mutation g\u00e9n\u00e9tique provoque la d\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence des nerfs p\u00e9riph\u00e9riques (ceux autour du cerveau et de la moelle \u00e9pini\u00e8re), emp\u00eachant une bonne communication entre les nerfs et les muscles. Dans la plupart des cas, les sympt\u00f4mes li\u00e9s \u00e0 la CMT apparaissent \u00e0 l’adolescence ou au d\u00e9but de l’\u00e2ge adulte. Il est \u00e9galement possible que les sympt\u00f4mes se d\u00e9veloppent plus tard dans la vie. Les sympt\u00f4mes comprennent, mais ne se limitent pas \u00e0 :<\/p>\n