{"id":839073,"date":"2021-02-18T14:14:02","date_gmt":"2021-02-18T19:14:02","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=839073&preview=true&preview_id=839073"},"modified":"2021-02-25T09:49:01","modified_gmt":"2021-02-25T14:49:01","slug":"il-y-a-une-option-de-traitement-potentielle-du-syndrome-de-beckwith-wiedemann-et-du-syndrome-de-silver-russell","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2021\/02\/18\/il-y-a-une-option-de-traitement-potentielle-du-syndrome-de-beckwith-wiedemann-et-du-syndrome-de-silver-russell\/","title":{"rendered":"Il y a une option de traitement potentielle du syndrome de Beckwith-Wiedemann et du syndrome de Silver-Russell"},"content":{"rendered":"

Des recherches r\u00e9centes ont r\u00e9v\u00e9l\u00e9 une nouvelle option de traitement potentielle qui pourrait fournir un traitement pr\u00e9coce du syndrome de Beckwith-Wiedmann et du syndrome Silver-Russell. Publi\u00e9e dans Cell Reports<\/em>, cette \u00e9tude pourrait \u00eatre la base de recherches qui am\u00e9lioreront non seulement le traitement de ces deux affections, mais \u00e9galement le d\u00e9pistage pr\u00e9natal.<\/p>\n

\u00c0 propos du syndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW)<\/h2>\n

Le syndrome de Beckwith-Wiedmann<\/a> est une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare caract\u00e9ris\u00e9e par une croissance excessive, g\u00e9n\u00e9ralement \u00e0 cause des grands organes et de la taille du corps. Il peut provoquer un large \u00e9ventail de sympt\u00f4mes, tels que des anomalies de la paroi abdominale, une hypoglyc\u00e9mie, des lobes d’oreille rid\u00e9s, une grande taille et un poids excessif de la naissance jusqu’\u00e0 l’\u00e2ge d\u2019environ sept ans, une langue \u00e9largie, une tache de naissance rouge sur les paupi\u00e8res ou sur le front, l’\u00e9largissement des organes, une excroissance sur un c\u00f4t\u00e9 du corps et le d\u00e9veloppement des tumeurs. Ces effets sont g\u00e9n\u00e9ralement la r\u00e9ponse d’une mutation g\u00e9n\u00e9tique spontan\u00e9e sur le chromosome 11. Parfois, cette maladie a une transmission autosomique dominante. Il n’y a pas de rem\u00e8de ; le traitement est symptomatique et de soutien. Les m\u00e9decins peuvent utiliser du glucose intraveineux, des m\u00e9dicaments comme le diazoxide, des alimentations fr\u00e9quentes et une intervention chirurgicale. Les patients doivent \u00e9galement faire passer fr\u00e9quemment un test de d\u00e9pistage des tumeurs.<\/p>\n

\u00c0 propos du syndrome de Silver-Russell (SSR)<\/h2>\n

Le syndrome de Silver-Russell<\/a> est une maladie rare caract\u00e9ris\u00e9e par des traits du visage distincts, un retard de croissance intra-ut\u00e9rin, une croissance m\u00e9diocre et des difficult\u00e9s d’alimentation. Le SSR peut entra\u00eener un large \u00e9ventail de sympt\u00f4mes dont la gravit\u00e9 varie, tels qu’une croissance m\u00e9diocre, une incapacit\u00e9 \u00e0 prendre du poids, une asym\u00e9trie du corps, des caract\u00e9ristiques cranio-faciales distinctes, une taille de t\u00eate relativement grande, des difficult\u00e9s d’alimentation, des probl\u00e8mes gastro-intestinaux, une hypoglyc\u00e9mie et un retard dans le d\u00e9veloppement des capacit\u00e9s motrices et vocales. Dans un plus petit nombre de cas, les patients ont signal\u00e9 des anomalies cardiaques structurelles, une fente palatine, des anomalies g\u00e9nito-urinaires et des probl\u00e8mes orthop\u00e9diques. Une mutation sur le chromosome 7 ou sur le chromosome 11 s’est av\u00e9r\u00e9e \u00eatre \u00e0 l’origine du SSR, qui sont tous deux li\u00e9s \u00e0 l’empreinte g\u00e9n\u00e9tique. En mati\u00e8re de traitement, il n’y a pas de rem\u00e8de. Les m\u00e9decins traiteront les sympt\u00f4mes qui affectent chaque patient. Un diagnostic et un traitement m\u00e8neront \u00e0 de meilleurs r\u00e9sultats.<\/p>\n

\u00c0 propos de l\u2019\u00e9tude<\/h2>\n

Les chercheurs de l’Institut Van Andel voulaient trouver une option de traitement pour les patients atteints de SSR et de SBW qui pourrait emp\u00eacher certains des sympt\u00f4mes qui deviennent apparents plus tard dans la vie. Le traitement pr\u00e9coce fournit les meilleurs r\u00e9sultats pour ces populations de patients.<\/p>\n

Des recherches ant\u00e9rieures ont montr\u00e9 que la prot\u00e9ine IGF2 joue un r\u00f4le int\u00e9gral dans le d\u00e9veloppement et la croissance du f\u0153tus, et qu’elle est impliqu\u00e9e dans les deux maladies. Forts de ces informations, les chercheurs ont utilis\u00e9 des mod\u00e8les de maladies pour d\u00e9couvrir s’ils pouvaient mesurer les niveaux de cette prot\u00e9ine dans le liquide amniotique et corr\u00e9ler ces niveaux avec le SBW ou avec le SSR.<\/p>\n

Cela signifie qu’il existe une m\u00e9thode pour d\u00e9pister ces syndromes avant m\u00eame la naissance d’un enfant. Un diagnostic pr\u00e9coce est absolument n\u00e9cessaire pour un traitement pr\u00e9coce, c’est donc un pas en avant tr\u00e8s encourageant pour les recherches sur les maladies rares.<\/p>\n

En plus du d\u00e9pistage, l’\u00e9quipe de l’Institut Van Andel a \u00e9galement \u00e9t\u00e9 en mesure de rectifier les niveaux modifi\u00e9s d’IGF2, ce qui a r\u00e9par\u00e9 les sympt\u00f4mes de croissance qui \u00e9taient pr\u00e9sents dans les mod\u00e8les. \u00c0 l’aide d’un traitement anticanc\u00e9reux autoris\u00e9 par la FDA et con\u00e7u pour cibler l’IGF2, des mod\u00e8les de SBW ont commenc\u00e9 \u00e0 signaler une croissance f\u0153tale normalis\u00e9e.<\/p>\n

Bien que des recherches suppl\u00e9mentaires soient n\u00e9cessaires, les professionnels de sant\u00e9 sont tr\u00e8s enthousiasm\u00e9s par ces d\u00e9veloppements.<\/p>\n

Vous pouvez trouver l’article source en cliquant ici.<\/a><\/p>\n

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