{"id":864260,"date":"2021-02-25T09:49:00","date_gmt":"2021-02-25T14:49:00","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=864260&preview=true&preview_id=864260"},"modified":"2021-02-25T09:49:00","modified_gmt":"2021-02-25T14:49:00","slug":"les-mutations-en-mosaique-peuvent-potentiellement-causer-le-spina-bifida","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2021\/02\/25\/les-mutations-en-mosaique-peuvent-potentiellement-causer-le-spina-bifida\/","title":{"rendered":"Les Mutations en mosa\u00efque peuvent potentiellement causer le spina bifida"},"content":{"rendered":"

Dans le pass\u00e9, les chercheurs ont cherch\u00e9 la cause exacte du spina bifida, une anomalie du tube neural dans laquelle la colonne vert\u00e9brale ne se referme pas compl\u00e8tement autour des nerfs de la moelle \u00e9pini\u00e8re en d\u00e9veloppement. Certains ont pens\u00e9 que la cause \u00e9tait un ensemble de facteurs h\u00e9r\u00e9ditaires et environnementaux ; d’autres ont li\u00e9 une carence en acide folique \u00e0 cette maladie. Cependant, selon Medical XPress<\/em><\/a>, de nouvelles recherches ont r\u00e9v\u00e9l\u00e9 que les mutations en mosa\u00efque, un type de mutation g\u00e9n\u00e9tique qui n’est h\u00e9rit\u00e9 d’aucun des parents, pourraient provoquer le spina bifida. Vous pouvez lire les r\u00e9sultats complets de l’\u00e9tude<\/a> publi\u00e9s dans Nature Communications.<\/em><\/p>\n

Les Mutations en mosa\u00efque<\/h2>\n

Alors, quelles sont pr\u00e9cis\u00e9ment les mutations en mosa\u00efque ? Selon un article publi\u00e9<\/a> dans Current Oncology<\/em>, les mutations en mosa\u00efque :<\/p>\n

[se produisent] \u00e0 un moment donn\u00e9 apr\u00e8s la cr\u00e9ation du zygote. En g\u00e9n\u00e9ral, plus la mutation se produit tard dans le d\u00e9veloppement embryonnaire, plus la distribution du ph\u00e9notype r\u00e9sultant est limit\u00e9e, car les cellules d\u00e9riv\u00e9es d’une cellule fondatrice mut\u00e9e portent toutes sa mutation.<\/p><\/blockquote>\n

En bref, des mutations mosa\u00efques se produisent au cours du d\u00e9veloppement f\u0153tal. Cependant, ces mutations ne sont pas h\u00e9rit\u00e9es des parents mais se produisent plut\u00f4t de fa\u00e7on al\u00e9atoire. Bien que certaines de ces mutations puissent causer des probl\u00e8mes de sant\u00e9, d’autres ne le feront pas. Alternativement, certaines mutations en mosa\u00efque prot\u00e8gent contre les maladies tandis que d’autres provoquent des maladies. Les chercheurs font r\u00e9f\u00e9rence aux mutations en mosa\u00efque, ou le fait d\u2019avoir des mutations en mosa\u00efque, comme du mosa\u00efcisme.<\/strong><\/p>\n

Les Recherches<\/h3>\n

Des chercheurs du Great Ormond Street Institute of Child Health<\/em> de l’University College of London<\/em> (UCL) voulaient comprendre comment les mutations en mosa\u00efque modifient la fonction cellulaire et provoquent des anomalies cong\u00e9nitales. En plus d’en apprendre davantage sur ces mutations, les chercheurs esp\u00e9raient \u00e9galement d\u00e9terminer comment et pourquoi des mutations en mosa\u00efque pouvaient se produire. Cependant, des recherches suppl\u00e9mentaires doivent encore \u00eatre men\u00e9es pour apporter une r\u00e9ponse concr\u00e8te.<\/p>\n

Dans leurs recherches exp\u00e9rimentales, les chercheurs de l’UCL ont cr\u00e9\u00e9 une mutation pour inactiver le g\u00e8ne Vangl2<\/em> dans des embryons de souris. Normalement, Vangl2<\/em> aide \u00e0 indiquer aux cellules leur direction dans un tissu et comment elles devraient interagir avec les cellules qui les entourent. Cependant, des probl\u00e8mes courants dans la voie de signalisation cellulaire, dont Vangl2<\/em> fait partie, ont d\u00e9j\u00e0 \u00e9t\u00e9 li\u00e9s \u00e0 des anomalies du tube neural. De plus, des mutations en mosa\u00efque dans cette voie ont \u00e9t\u00e9 trouv\u00e9es chez 15 % des nourrissons humains atteints de spina bifida dans une \u00e9tude pr\u00e9c\u00e9dente.<\/p>\n

Quand ils ont cr\u00e9\u00e9 une mutation Vangl2<\/em>, les chercheurs ont d\u00e9couvert que la mutation affectait fortement les fonctions cellulaires. Lorsque des mutations Vangl2<\/em> se sont produites dans 16 % des cellules de la moelle \u00e9pini\u00e8re en d\u00e9veloppement, les embryons de souris ont d\u00e9velopp\u00e9 un spina bifida. En fait, les chercheurs ont d\u00e9couvert que les cellules mut\u00e9es \u00e9taient extr\u00eamement puissantes et avaient des effets de grande port\u00e9e.<\/p>\n

Bien que des recherches futures soient n\u00e9cessaires pour mieux comprendre comment identifier potentiellement ces mutations et les traiter, cela nous donne un aper\u00e7u incroyable du pouvoir de la g\u00e9n\u00e9tique en ce qui concerne la sant\u00e9 et le d\u00e9veloppement du f\u0153tus.<\/p>\n

Spina Bifida<\/h2>\n

Le spina bifida, qui porte bien son nom, signifie \u00ab \u00e9pine fendue en deux \u00bb. Il survient lorsque le tube neural ne se ferme pas au d\u00e9but du d\u00e9veloppement embryonnaire. Ainsi, les vert\u00e8bres ne se ferment pas autour de la moelle \u00e9pini\u00e8re en d\u00e9veloppement ; une partie de la moelle \u00e9pini\u00e8re peut pousser contre ou d\u00e9passer les vert\u00e8bres, provoquant des l\u00e9sions nerveuses et d’autres probl\u00e8mes de sant\u00e9. On estime qu’un enfant sur 2500 dans le monde est atteint de spina bifida.<\/p>\n

Dans l’ensemble, il existe quatre formes principales de spina bifida. Le premier est le spina bifida occulta, la forme la plus douce et la plus courante. Sous cette forme, les vert\u00e8bres sont mal form\u00e9es mais la moelle \u00e9pini\u00e8re et les nerfs se d\u00e9veloppent normalement. Pour cette raison, les nerfs ne d\u00e9passent pas de la colonne vert\u00e9brale. Au contraire, ils sont recouverts de peau. En g\u00e9n\u00e9ral, le spina bifida occulta ne cause pas beaucoup de probl\u00e8mes de sant\u00e9 \u00e0 part des maux de dos ou des fonctions v\u00e9sicales alt\u00e9r\u00e9es.<\/p>\n

Ensuite, les anomalies du tube neural ferm\u00e9 sont un groupe d\u2019anomalies dans lesquelles des probl\u00e8mes de graisse, d’os ou de m\u00e9ninges (membranes qui recouvrent le cr\u00e2ne \/ le rev\u00eatement protecteur de la moelle \u00e9pini\u00e8re) ont un impact sur le d\u00e9veloppement de la moelle \u00e9pini\u00e8re. Encore une fois, ces anomalies causent peu de probl\u00e8mes de sant\u00e9 \u00e0 part le dysfonctionnement intestinal et la paralysie incompl\u00e8te. Apr\u00e8s cela se transforme en m\u00e9ningoc\u00e8le, o\u00f9 les m\u00e9ninges et le liquide c\u00e9phalo-rachidien sortent d’une ouverture vert\u00e9brale. Chez les patients atteints de m\u00e9ningoc\u00e8le, le d\u00e9veloppement de la moelle \u00e9pini\u00e8re est toujours normal. Cependant, le sac saillant peut provoquer un dysfonctionnement intestinal et une paralysie compl\u00e8te.<\/p>\n

Enfin, la forme la plus grave de spina bifida est appel\u00e9e my\u00e9lom\u00e9ningoc\u00e8le. Sous cette forme, la moelle \u00e9pini\u00e8re et les m\u00e9ninges d\u00e9passent d’une ouverture vert\u00e9brale. Sous cette forme, la plupart de patients pr\u00e9sentent une paralysie partielle ou compl\u00e8te sous l’ouverture de la colonne vert\u00e9brale et peuvent \u00eatre incapables de marcher. De plus, un dysfonctionnement intestinal est pr\u00e9sent. D’autres sympt\u00f4mes du spina bifida \u00e0 part ceux mentionn\u00e9s ci-dessus comprennent :<\/p>\n