{"id":904939,"date":"2021-03-05T14:07:05","date_gmt":"2021-03-05T19:07:05","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=904939&preview=true&preview_id=904939"},"modified":"2021-03-09T09:23:11","modified_gmt":"2021-03-09T14:23:11","slug":"monty-souffre-dhypoplasie-ponto-cerebelleuse-et-il-veut-voir-des-ameliorations-pour-les-patients-atteints-de-maladies-rares","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2021\/03\/05\/monty-souffre-dhypoplasie-ponto-cerebelleuse-et-il-veut-voir-des-ameliorations-pour-les-patients-atteints-de-maladies-rares\/","title":{"rendered":"Monty souffre d’hypoplasie ponto-c\u00e9r\u00e9belleuse, et il veut voir des am\u00e9liorations pour les patients atteints de maladies rares"},"content":{"rendered":"

Monty Hui, un gar\u00e7on australien de huit ans, et sa famille ont parl\u00e9 \u00e0 SBS News<\/a><\/em> de la vie avec une maladie rare et des d\u00e9fis auxquels on fait face quant au diagnostic et \u00e0 l\u2019identification. Il vit avec une hypoplasie ponto-c\u00e9r\u00e9belleuse, un trouble du d\u00e9veloppement c\u00e9r\u00e9bral, et a donc v\u00e9cu personnellement une maladie rare. Il sait ce que c’est de faire face \u00e0 l’incertitude qui survient lorsqu\u2019on re\u00e7oit un diagnostic.<\/p>\n

\u00c0 propos de l\u2019hypoplasie ponto-c\u00e9r\u00e9belleuse<\/h2>\n

L’hypoplasie ponto-c\u00e9r\u00e9belleuse<\/a> est un terme g\u00e9n\u00e9rique pour un groupe d\u2019affections qui ont un impact sur le d\u00e9veloppement du cerveau. Il existe au moins dix types. Bien que n’importe quelle partie du cerveau puisse \u00eatre affect\u00e9e, elle touche le plus souvent le pont et le cervelet. Les sympt\u00f4mes varient selon les personnes touch\u00e9es, mais les sympt\u00f4mes courants comprennent la raideur, la d\u00e9ficience intellectuelle, les retards de d\u00e9veloppement, la microc\u00e9phalie, les probl\u00e8mes de mouvement, la difficult\u00e9 \u00e0 avaler, une communication minimale ou inexistante et un d\u00e9veloppement c\u00e9r\u00e9bral alt\u00e9r\u00e9. Diff\u00e9rents g\u00e8nes provoquent ces sympt\u00f4mes en fonction de la forme d’hypoplasie ponto-c\u00e9r\u00e9belleuse, mais la majorit\u00e9 des cas sont le r\u00e9sultat d’un g\u00e8ne EXOSC3 alt\u00e9r\u00e9. D’autres g\u00e8nes fr\u00e9quemment mut\u00e9s comprennent TSEN54, VRK1, RARS2, SEPSECS, TSEN34, TSEN2 et TSEN54. On peut \u00e9tablir le diagnostic avant la naissance s’il est remarqu\u00e9 pendant une \u00e9chographie, mais on re\u00e7oit g\u00e9n\u00e9ralement le diagnostic \u00e0 la naissance. Le traitement est symptomatique.<\/span><\/p>\n

L\u2019Histoire de Monty<\/span><\/h2>\n

Il n\u2019y avait rien que Monty ne d\u00e9sirait plus que nager dans la kermesse de natation de son \u00e9cole, mais il a d\u00fb travailler tr\u00e8s dur pour atteindre son objectif. Grace \u00e0 l’orthophonie, il a appris \u00e0 bien fermer la bouche et \u00e0 faire des bulles, ce qu’il a d\u00fb apprendre avant m\u00eame de pouvoir entrer dans l’eau. Mais une fois qu’il a pu entrer dans une piscine, il \u00e9tait incroyable.<\/p>\n

Il a atteint son objectif et a nag\u00e9 dans la kermesse de natation. Il est sur un petit nuage et a h\u00e2te de revenir \u00e0 l’\u00e9v\u00e9nement l’ann\u00e9e prochaine. Il pr\u00e9voit m\u00eame de ne pas utiliser de planche.<\/p>\n

Ses parents sont si fiers de lui et ils aiment le voir heureux. Ils ont parl\u00e9 de l’incertitude qui accompagne un diagnostic de maladie rare et de la peur qui l’accompagne. La m\u00e8re de Monty a not\u00e9 qu’il \u00e9tait r\u00e9confortant de d\u00e9couvrir le nom de la maladie.<\/p>\n

Au cours de leur parcours vers le diagnostic d\u2019une maladie rare, ils ont vu d’autres patients qui n\u2019ont pas de diagnostic ou qui re\u00e7oivent souvent un diagnostic incorrect. Pour lutter contre ce probl\u00e8me, Danny Hui a d\u00e9velopp\u00e9 une appli qui relie les professionnels de sant\u00e9, les patients atteints de maladies rares et leurs familles. Cela s’appelle Sameview.<\/p>\n

\u00c0 l\u2019avenir<\/h2>\n

Beaucoup demandent des changements au sein du syst\u00e8me australien afin qu’il soit mieux \u00e9quip\u00e9 pour aider les patients atteints de maladies rares. L’une de ces personnes est Nicole Millis, PDG de Rare Voices Australia. Son organisation milite pour une meilleure sensibilisation, tant au sein du gouvernement que du grand public.<\/p>\n

Nicole est tr\u00e8s attach\u00e9e \u00e0 la cause, car elle est l’enfant d’une personne atteinte d’une maladie rare. Elle sait que d\u00e9velopper ou trouver une communaut\u00e9 est extr\u00eamement important ; il est r\u00e9confortant de savoir qu\u2019on n’est pas la seule personne qui vit ces exp\u00e9riences.<\/p>\n

On esp\u00e8re que les changements que Nicole et d’autres d\u00e9fenseurs demandent vont arriver, car ils am\u00e9lioreraient consid\u00e9rablement la vie des patients atteints de maladies rares.<\/p>\n

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