{"id":905110,"date":"2021-03-05T14:50:08","date_gmt":"2021-03-05T19:50:08","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=905110&#038;preview=true&#038;preview_id=905110"},"modified":"2021-03-10T09:08:02","modified_gmt":"2021-03-10T14:08:02","slug":"la-commission-europeenne-a-accorde-la-designation-de-medicament-orphelin-a-avr-rd-04-un-traitement-de-la-cystinose","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2021\/03\/05\/la-commission-europeenne-a-accorde-la-designation-de-medicament-orphelin-a-avr-rd-04-un-traitement-de-la-cystinose\/","title":{"rendered":"La Commission europ\u00e9enne a accord\u00e9 la d\u00e9signation de m\u00e9dicament orphelin \u00e0 AVR-RD-04, un traitement de la cystinose"},"content":{"rendered":"<p>D\u00e9but mars 2021, la soci\u00e9t\u00e9 de th\u00e9rapie g\u00e9nique AVROBIO, Inc. a <a href=\"https:\/\/www.businesswire.com\/news\/home\/20210301005170\/en\/AVROBIO-Receives-Orphan-Drug-Designation-from-the-European-Commission-for-AVR%E2%80%91RD%E2%80%9104-an-Investigational-Gene-Therapy-for-Cystinosis\">d\u00e9clar\u00e9<\/a> que sa th\u00e9rapie g\u00e9nique exp\u00e9rimentale, AVR-RD-04, avait re\u00e7u la d\u00e9signation de m\u00e9dicament orphelin par la Commission europ\u00e9enne. Ce traitement est con\u00e7u pour traiter les patients atteints de cystinose.<\/p>\n<h2>AVR-RD-04<\/h2>\n<p>Selon la <a href=\"https:\/\/ec.europa.eu\/health\/human-use\/orphan-medicines_en\">Commission europ\u00e9enne<\/a>, cette d\u00e9signation particuli\u00e8re est accord\u00e9e \u00e0 des produits qui :<\/p>\n<blockquote><p>sont destin\u00e9s \u00e0 faciliter le d\u00e9pistage, la pr\u00e9vention or le traitement d\u2019affections potentiellement mortelles ou tr\u00e8s graves qui ne touchent pas plus de 5 personnes sur 10 000 dans l\u2019Union europ\u00e9enne.<\/p><\/blockquote>\n<p>AVR-RD-04 a \u00e9galement re\u00e7u la d\u00e9signation de m\u00e9dicament orphelin aux \u00c9tats-Unis. Dans ce cas, il est accord\u00e9 aux produits qui servent des patients atteints de maladies rares, ou \u00e0 ceux qui touchent moins de 200 000 Am\u00e9ricains.<\/p>\n<p>Alors, comment fonctionne AVR-RD-04 ? Il s&rsquo;agit d&rsquo;un traitement <strong>ex vivo<\/strong>. L&rsquo;<a href=\"https:\/\/www.asgct.org\/education\/more-resources\/gene-and-cell-therapy-faqs\"><em>American Society of Gene + Cell Therapy<\/em><\/a> (ou \u00ab\u00a0la Soci\u00e9t\u00e9 am\u00e9ricaine de la th\u00e9rapie g\u00e9nique et cellulaire\u00a0\u00bb en fran\u00e7ais) a d\u00e9clar\u00e9 qu&rsquo;ex vivo signifie que :<\/p>\n<blockquote><p>les cellules cibl\u00e9es sont retir\u00e9es du patient et une th\u00e9rapie g\u00e9nique est administr\u00e9e aux cellules <em>in vitro<\/em> avant qu\u2019elles ne soient remises dans le corps du patient.<\/p><\/blockquote>\n<p>Dans ce cas, les cellules souches h\u00e9matopo\u00ef\u00e9tiques des patients sont retir\u00e9es du corps. Ensuite, les cellules souches sont g\u00e9n\u00e9tiquement modifi\u00e9es. Une fois modifi\u00e9es, les cellules expriment la cystinosine, qui est d\u00e9ficiente chez les patients atteints de cystinose. Elles sont ensuite r\u00e9inject\u00e9es dans le corps dans ce qu&rsquo;AVROBIO esp\u00e8re \u00eatre un traitement de th\u00e9rapie g\u00e9nique unique. Actuellement, les chercheurs examinent l&rsquo;innocuit\u00e9, l&rsquo;efficacit\u00e9 et la tol\u00e9rance d\u2019AVR-RD-04 dans un <a href=\"https:\/\/clinicaltrials.gov\/ct2\/show\/NCT03897361?term=cell+therapy&amp;cond=Cystinosis&amp;draw=2&amp;rank=1\">essai clinique<\/a> de phase 1\/2.<\/p>\n<h2>La Cystinose<\/h2>\n<p>Les mutations du g\u00e8ne <em>CTNS<\/em> provoquent la cystinose, une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire rare caract\u00e9ris\u00e9e par l&rsquo;accumulation et la formation de cristaux de la cystine dans les cellules corporelles. La cystine est un type d&rsquo;acide amin\u00e9. Normalement, la cystine se produit naturellement dans le corps et est transport\u00e9e dans tout le corps. Mais les patients atteints de cystinose ont une carence en cystinosine, ce qui rend le transport de la cystine difficile, voire impossible. Ainsi, la cystine est pi\u00e9g\u00e9e dans les lysosomes. Sans traitement, les patients peuvent pr\u00e9senter des l\u00e9sions organiques ou une insuffisance r\u00e9nale. De plus, la cystinose peut \u00eatre mortelle.<\/p>\n<p>G\u00e9n\u00e9ralement, il existe trois formes principales de cystinose : <strong>n\u00e9phropathique, interm\u00e9diaire<\/strong> et <strong>non n\u00e9phropathique (oculaire)<\/strong>. Dans la premi\u00e8re forme et la plus s\u00e9v\u00e8re, les patients pr\u00e9sentent g\u00e9n\u00e9ralement des sympt\u00f4mes vers la fin de la petite enfance. Ces sympt\u00f4mes comprennent :<\/p>\n<ul>\n<li>Soif intense<\/li>\n<li>Rachitisme (l&rsquo;affaiblissement des os)<\/li>\n<li>Formation de cristaux de la cystine dans les yeux<\/li>\n<li>Perte de nutriments par les urines<\/li>\n<\/ul>\n<p>Dans la deuxi\u00e8me forme, de nombreux sympt\u00f4mes sont les m\u00eames. Cependant, la cystinose interm\u00e9diaire se manifeste g\u00e9n\u00e9ralement plus tard que la petite enfance. Enfin, la cystinose non n\u00e9phropathique a des cristaux corn\u00e9ens mais a tendance \u00e0 manquer des sympt\u00f4mes les plus graves des autres formes. Si les yeux sont atteints, cela peut entra\u00eener une sensibilit\u00e9 \u00e0 la lumi\u00e8re et, dans les cas graves, la c\u00e9cit\u00e9.<\/p>\n<p>Une grande majorit\u00e9 de patients n\u00e9cessitera \u00e9ventuellement une transplantation r\u00e9nale et les autres options de traitement sont souvent p\u00e9nibles, inefficaces et invasives. Pour cette raison, de nouvelles options de traitement sont n\u00e9cessaires. En plus d&rsquo;affecter les reins, la cystinose peut \u00e9galement toucher :<\/p>\n<ul>\n<li>Le foie<\/li>\n<li>Le syst\u00e8me nerveux central (SNC)<\/li>\n<li>La thyro\u00efde<\/li>\n<li>Les muscles<\/li>\n<li>Les globules blancs<\/li>\n<\/ul>\n<p>Cliquez<a href=\"https:\/\/patientworthy.com\/cystinosis\/\"> ici<\/a> pour en savoir plus sur la cystinose.<\/p>\n<hr \/>\n<h4 class=\"p1\" style=\"text-align: center;\">C\u2019est notre meilleur essaie pour traduire des infos sur les maladies rares dans votre langue. Nous savons qu\u2019il est possible que cette traduction ne saisisse pas avec pr\u00e9cision toutes les nuances de votre langue maternelle, donc si vous avez des corrections ou des suggestions, veuillez nous les envoyer \u00e0 l\u2019adresse suivante : <a href=\"mailto:contribute@patientworthy.com\"><span class=\"s1\">contribute@patientworthy.com<\/span><\/a>.<\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>D\u00e9but mars 2021, la soci\u00e9t\u00e9 de th\u00e9rapie g\u00e9nique AVROBIO, Inc. a d\u00e9clar\u00e9 que sa th\u00e9rapie g\u00e9nique exp\u00e9rimentale, AVR-RD-04, avait re\u00e7u la d\u00e9signation de m\u00e9dicament orphelin par la Commission europ\u00e9enne. Ce traitement est con\u00e7u pour traiter les patients atteints de cystinose. AVR-RD-04 Selon la Commission europ\u00e9enne, cette d\u00e9signation particuli\u00e8re est accord\u00e9e \u00e0 des produits qui : [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1217,"featured_media":153784,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[13986],"tags":[14447],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/905110"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1217"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=905110"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/905110\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/153784"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=905110"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=905110"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=905110"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}