Quand un patient apprend qu’il souffre d’une maladie rare potentiellement mortelle et qu’on lui dit qu’il n’y a pas de rem\u00e8de, on fait tous ses efforts pour r\u00e9pondre \u00e0 ses besoins physiques. Leurs maisons sont \u00e9quip\u00e9es de mat\u00e9riaux pour les personnes handicap\u00e9es et de l\u2019aide financi\u00e8re est mise en place si c\u2019est possible.<\/p>\n
Emma Thorpe de RBW Consulting a r\u00e9cemment \u00e9t\u00e9 interview\u00e9e par le magazine num\u00e9rique Pharmaphorum<\/em><\/a>. Emma a expliqu\u00e9 que la firme de consultants utilise une partie de ses fonds pour un projet de recherche qui \u00e9tudiera les probl\u00e8mes de sant\u00e9 mentale associ\u00e9s \u00e0 un diagnostic de maladie rare.<\/p>\n Un pourcentage \u00e9lev\u00e9 de maladies rares affecte les jeunes enfants. La pression \u00e9motionnelle sur les parents est \u00e9norme. Toute la famille est touch\u00e9e.<\/p>\n La perte d’autonomie caus\u00e9e par une maladie \u00e9volutive a souvent un impact s\u00e9v\u00e8re sur le patient entra\u00eenant une mauvaise qualit\u00e9 de vie. Le simple fait de savoir qu’il n’y a pas de rem\u00e8de ou, dans certains cas, aucun diagnostic pr\u00e9cis, est d\u00e9vastateur. Actuellement, environ trois \u00e0 cinq pour cent de la population mondiale enti\u00e8re est touch\u00e9e par des maladies rares.<\/p>\n Environ soixante-douze pour cent des maladies rares sont g\u00e9n\u00e9tiques, tandis que d’autres peuvent \u00eatre caus\u00e9es par des allergies ou sont li\u00e9es \u00e0 l’environnement. Les sympt\u00f4mes sont parfois si courants qu’il est difficile de diagnostiquer la maladie. Cela entra\u00eene souvent un retard du traitement ou un diagnostic erron\u00e9.<\/p>\n Pourtant, il y a le moment o\u00f9 un m\u00e9decin annonce l’existence d’une maladie rare. Un moment qui accompagnera longtemps le patient et sa famille.<\/p>\n L’impact d’un diagnostic mal g\u00e9r\u00e9 a un effet n\u00e9faste sur toutes les personnes impliqu\u00e9es. La pression est incommensurable. En ce moment, un soutien est n\u00e9cessaire. Les patients et leurs familles ont du mal \u00e0 comprendre et \u00e0 accepter le diagnostic. Les relations se d\u00e9sagr\u00e8gent et les patients perdent leur d\u00e9sir d\u2019\u00eatre soign\u00e9s.<\/p>\n Emma a d\u00e9crit ses propres sentiments quand sa m\u00e8re a re\u00e7u un diagnostic de lymphome primaire du SNC. C’est une forme rare de cancer touchant le syst\u00e8me nerveux central. Elle a dit qu\u2019elle se souviendrait toujours du moment exact du diagnostic de sa m\u00e8re.<\/p>\n Emma a racont\u00e9 leur lutte pour obtenir un diagnostic. Apr\u00e8s l\u2019avoir finalement re\u00e7u, toute l\u2019attention a \u00e9t\u00e9 mise sur l\u2019\u00e9tat physique de sa m\u00e8re. Emma a fait remarquer qu’il n’y avait ni de discussions sur la sant\u00e9 mentale ni de soutien \u00e9motionnel pour sa m\u00e8re ou sa famille. Il n\u2019y avait aucune aide pour faire face \u00e0 l’\u00e9norme pression. Apparemment, c\u2019est le car pour la majorit\u00e9 de personnes touch\u00e9es par des maladies rares.<\/p>\n Emma a soulign\u00e9 que des cas comme le sien et les probl\u00e8mes qu’elle a soulev\u00e9s sont la raison pour laquelle RBW a financ\u00e9 Rare Disease Research Partners <\/i>(ou \u00ab Associ\u00e9s de recherche sur les maladies rares \u00bb\u00a0en fran\u00e7ais).<\/span><\/p>\n Leur objectif est de s\u2019assurer qu’au moment o\u00f9 un diagnostic de maladie rare est pos\u00e9, tous les aspects, y compris la sant\u00e9 mentale et \u00e9motionnelle, soient pris en consid\u00e9ration pour le patient, pour la famille et et pour les soignants.<\/span><\/p>\n Le Dr Tom Kenny, qui est le PDG du projet, m\u00e8nera les recherches. Le Dr Kenny explique que leur objectif est d\u2019utiliser les preuves existantes pour aider les professionnels de sant\u00e9 \u00e0 soutenir les patients et les familles au moment du diagnostic. L’objectif initial est de soutenir les professionnels de sant\u00e9 en leur donnant une connaissance concise des meilleures pratiques et des preuves actuelles.<\/p>\n La recherche avait d\u00e9but\u00e9 en janvier 2021, suivie de nominations \u00e0 leur groupe consultatif. Les r\u00e9sultats et les lignes directrices de l’industrie seront publi\u00e9s d’ici la fin de 2021.<\/p>\n L’\u00e9quipe esp\u00e8re att\u00e9nuer les difficult\u00e9s des personnes vivant avec une maladie rare.<\/p>\n Quand un patient apprend qu’il souffre d’une maladie rare potentiellement mortelle et qu’on lui dit qu’il n’y a pas de rem\u00e8de, on fait tous ses efforts pour r\u00e9pondre \u00e0 ses besoins physiques. Leurs maisons sont \u00e9quip\u00e9es de mat\u00e9riaux pour les personnes handicap\u00e9es et de l\u2019aide financi\u00e8re est mise en place si c\u2019est possible. Emma Thorpe […]<\/p>\n","protected":false},"author":386,"featured_media":882411,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[13986],"tags":[14003,14042],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/935222"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/386"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=935222"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/935222\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/882411"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=935222"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=935222"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=935222"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Emma Thorpe d\u00e9crit sa propre exp\u00e9rience<\/h3>\n
\u00c0 propos de Rare Disease Research Partners<\/em><\/span><\/h3>\n
\nC\u2019est notre meilleur essaie pour traduire des infos sur les maladies rares dans votre langue. Nous savons qu\u2019il est possible que cette traduction ne saisisse pas avec pr\u00e9cision toutes les nuances de votre langue maternelle, donc si vous avez des corrections ou des suggestions, veuillez nous les envoyer \u00e0 l\u2019adresse suivante : contribute@patientworthy.com<\/span><\/a>.<\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"