Parker Boyer et sa famille connaissent bon nombre des d\u00e9fis auxquels font face les patients atteints de maladies rares ; ils en ont rencontr\u00e9 beaucoup depuis la naissance de Parker. En fait, ils ont fait face \u00e0 un plusieurs probl\u00e8mes avant m\u00eame que leur fils ne re\u00e7oive le diagnostic correct du syndrome de Wiedemann-Steiner (SWS).<\/p>\n
Depuis sa naissance, les parents de Parker ont remarqu\u00e9 qu’il se d\u00e9veloppe lentement. Il a appris \u00e0 parler tardivement, ne se d\u00e9veloppait pas \u00e0 un rythme normal et ses dents poussaient tr\u00e8s t\u00f4t. De nombreux m\u00e9decins ont \u00e9t\u00e9 consult\u00e9s et interrog\u00e9s, mais aucun n’a pu apporter de r\u00e9ponse concr\u00e8te avant quatre ans. Ils ont dit \u00e0 la famille que Parker \u00e9tait atteint de tout, d’une allergie au lait \u00e0 la fibrose kystique.<\/p>\n
Quand la compagnie d’assurance de la famille Boyer leur a finalement permis de faire un test g\u00e9n\u00e9tique pour Parker, ils ont finalement trouv\u00e9 le bon diagnostic : le syndrome de Wiedemann-Steiner. S’il \u00e9tait rassurant de comprendre les sympt\u00f4mes, la famille Boyer a rapidement rencontr\u00e9 des obstacles auxquels de nombreux patients atteints de maladies rares font face.<\/p>\n
Quand la famille Boyer a enfin re\u00e7u le bon diagnostic, ils ont pens\u00e9 qu’ils pourraient rencontrer d’autres familles touch\u00e9es par la m\u00eame maladie. Cela ne s’est pas produit, car il n’y a qu’environ 1 000 personnes dans le monde qui ont le SWS.<\/p>\n
De plus, la famille a d\u00fb faire face au co\u00fbt \u00e9lev\u00e9 qui accompagne souvent une maladie rare. Ils paient des tickets mod\u00e9rateurs \u00e9lev\u00e9es, ou m\u00eame le prix entier, pour les rendez-vous et les traitements dont Parker a besoin. Bien que divers programmes d’incapacit\u00e9 existent pour aider les gens, aucun d’entre eux ne s’applique \u00e0 la famille Boyer.<\/p>\n
Maintenant que Parker a six ans, il assiste \u00e0 la maternelle, illuminant l’\u00e9cole partout o\u00f9 il va. Il fait face \u00e0 des d\u00e9fis l\u00e0 aussi, principalement parce que l’\u00e9cole n’a jamais eu un \u00e9l\u00e8ve atteint de cette maladie. Heureusement, \u00e0 son \u00e9cole, on fait tout ce qu’on peut pour fournir des services \u00e0 Parker, comme un bureau plus court et un crayon sp\u00e9cial.<\/span><\/p>\n Il devrait \u00e9galement recevoir des services en dehors de l’\u00e9cole, mais en raison de la raret\u00e9 de son \u00e9tat, seuls des services limit\u00e9s existent. Il voit aussi des sp\u00e9cialistes, mais ils ne fournissent pas exactement ce dont il a besoin. Ils co\u00fbtent \u00e9galement chers, et se frayer un chemin dans le labyrinthe que la compagnie d\u2019assurance met en place est \u00e9puisant.<\/span><\/p>\n Pour r\u00e9soudre les diff\u00e9rents probl\u00e8mes auxquels ils font face, la famille Boyer a lanc\u00e9 le Rare genes movement<\/em> (ou \u00ab\u00a0Mouvement des g\u00e8nes rares\u00a0\u00bb en fran\u00e7ais), une fondation qui rassemble des familles ayant re\u00e7u un diagnostic de maladie rare. Il est toujours en cours de pr\u00e9paration, mais la famille a soumis une demande pour \u00eatre class\u00e9 comme un organisme \u00e0 but non lucratif, marquant un grand pas en avant. Un jour, la fondation esp\u00e8re financer des bourses, aider les familles dans leurs d\u00e9penses, cr\u00e9er des liens entre les patients atteints de maladies rares et cr\u00e9er un peu d’espoir.<\/p>\n Melissa, la m\u00e8re de Parker, a des conseils pour les parents qui \u00e9l\u00e8vent un enfant atteint d’une maladie rare. Ils sont comme suit :<\/span><\/p>\n Le g\u00e8ne KMT2A est mut\u00e9 chez ceux atteints de SWS.<\/a> Un g\u00e8ne \u00e0 transmission autosomique dominante ou r\u00e9sultant d’une mutation sporadique, il est responsable d’une enzyme de modification d’histone, qui aide d’autres g\u00e8nes \u00e0 s’exprimer correctement. Lorsque cette enzyme ne peut pas fonctionner correctement, les personnes touch\u00e9es conna\u00eetront des retards de d\u00e9veloppement, un faible tonus musculaire, une d\u00e9ficience intellectuelle, des anomalies oculaires et squelettiques, des crises, des probl\u00e8mes d’alimentation pendant l’enfance, une hypertrichose et des traits distinctifs. Il est important de noter que ces sympt\u00f4mes varient d’un individu \u00e0 l’autre et que les professionnels de sant\u00e9 en apprennent encore davantage. Une \u00e9quipe de sp\u00e9cialistes peut mieux traiter le SWS, car ils peuvent mieux r\u00e9pondre aux divers sympt\u00f4mes. L’ergoth\u00e9rapie, l\u2019orthophonie et la kin\u00e9sith\u00e9rapie sont souvent utilis\u00e9es, et un traitement suppl\u00e9mentaire est symptomatique.<\/span><\/p>\n Vous pouvez lire l’article source en cliquant ici.<\/a><\/span><\/p>\n Parker Boyer et sa famille connaissent bon nombre des d\u00e9fis auxquels font face les patients atteints de maladies rares ; ils en ont rencontr\u00e9 beaucoup depuis la naissance de Parker. En fait, ils ont fait face \u00e0 un plusieurs probl\u00e8mes avant m\u00eame que leur fils ne re\u00e7oive le diagnostic correct du syndrome de Wiedemann-Steiner (SWS). […]<\/p>\n","protected":false},"author":1025,"featured_media":655348,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[13986],"tags":[14003],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/935257"}],"collection":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1025"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=935257"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/935257\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/655348"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=935257"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=935257"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=935257"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Le Mouvement des g\u00e8nes rares<\/span><\/h4>\n
Les Conseils d\u2019une m\u00e8re sur \u00e9lever un enfant atteint d\u2019une maladie rare<\/span><\/h2>\n
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\u00c0 propos du syndrome de Wiedemann-Steiner<\/h2>\n
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