{"id":955085,"date":"2021-03-16T12:42:47","date_gmt":"2021-03-16T16:42:47","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=955085&preview=true&preview_id=955085"},"modified":"2021-03-17T14:59:30","modified_gmt":"2021-03-17T18:59:30","slug":"une-etude-a-revele-de-nouvelles-mutations-du-syndrome-dalport","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2021\/03\/16\/une-etude-a-revele-de-nouvelles-mutations-du-syndrome-dalport\/","title":{"rendered":"Une \u00c9tude a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 de nouvelles mutations du syndrome d’Alport"},"content":{"rendered":"

Selon une \u00e9tude de Hindawi<\/a>, une \u00e9quipe de scientifiques a annonc\u00e9 la d\u00e9couverte de mutations jamais vues li\u00e9es au syndrome d’Alport, une maladie r\u00e9nale rare.<\/strong> Ces mutations ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9es dans deux familles chinoises et \u00e9taient associ\u00e9es \u00e0 des diff\u00e9rences consid\u00e9rables de pr\u00e9sentation de la maladie entre les hommes et les femmes dans les familles. Ces r\u00e9sultats ont des implications importantes pour les tests g\u00e9n\u00e9tiques et pour le diagnostic du syndrome d’Alport.<\/strong><\/p>\n

\u00c0 propos du syndrome d\u2019Alport<\/span><\/h2>\n

Le syndrome d’Alport est une maladie g\u00e9n\u00e9tique caract\u00e9ris\u00e9e par une maladie r\u00e9nale en phase terminale, une perte auditive et une glom\u00e9rulon\u00e9phrite,<\/strong> un type de maladie r\u00e9nale dans laquelle les glom\u00e9rules ou les petits vaisseaux sanguins dans les reins deviennent enflamm\u00e9s. Le syndrome d’Alport est une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire caus\u00e9e par des mutations des g\u00e8nes COL4A3, COL4A4 et COL4A5. Les sympt\u00f4mes du trouble comprennent du sang et des prot\u00e9ines dans l’urine, la l\u00e9iomyomatose (toux, vomissements, bronchite, douleurs \u00e0 l’estomac, dysphagie), diverses affections oculaires et, rarement, une dissection aortique. \u00c9tant donn\u00e9 que l’insuffisance r\u00e9nale se d\u00e9veloppe in\u00e9vitablement, le traitement est similaire \u00e0 celui de l\u2019insuffisance r\u00e9nale chronique, et les patients auront \u00e9ventuellement besoin d’une dialyse ou d’une transplantation r\u00e9nale. Les inhibiteurs de l’ECA semblent ralentir le d\u00e9clin des fonctions r\u00e9nales. Il existe un besoin consid\u00e9rable de traitements plus efficaces contre ce trouble.<\/strong> Pour en savoir plus sur le syndrome d’Alport, cliquez ici.<\/a><\/span><\/p>\n

Les R\u00e9sultats de l\u2019\u00e9tude<\/span><\/h2>\n

La diff\u00e9rence de sympt\u00f4mes entre les hommes et les femmes s’explique par le fait que le syndrome d’Alport est d\u00e9clench\u00e9 par des mutations li\u00e9es au chromosome X dans environ 80 % des cas.<\/strong> Dans la premi\u00e8re famille qui a \u00e9t\u00e9 \u00e9valu\u00e9e, la nouvelle mutation a \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9e sur l’exon 7 du g\u00e8ne COL4A5 et a \u00e9t\u00e9 class\u00e9e comme une mutation par d\u00e9placement. Cette mutation \u00e9tait associ\u00e9e \u00e0 une insuffisance r\u00e9nale en phase terminale pr\u00e9coce chez les patients de sexe masculin et \u00e0 une h\u00e9maturie microscopique comme seul sympt\u00f4me pr\u00e9sent chez les femmes.<\/strong><\/p>\n

Dans la deuxi\u00e8me famille, la nouvelle mutation est apparue sur l’exon 9 et a \u00e9t\u00e9 class\u00e9e comme une mutation faux-sens.<\/strong> Le ph\u00e9notype de cette mutation \u00e9tait une cr\u00e9atinine s\u00e9rique tr\u00e8s \u00e9lev\u00e9e chez l\u2019homme et une h\u00e9maturie chez la femme. Ces mutations n’\u00e9taient pr\u00e9sentes dans aucune des bases de donn\u00e9es actuelles v\u00e9rifi\u00e9es par les chercheurs. Une revue de la litt\u00e9rature a r\u00e9v\u00e9l\u00e9 qu’une \u00e9tude ant\u00e9rieure avait associ\u00e9 des mutations faux-sens et de d\u00e9l\u00e9tion de COL4A5 \u00e0 une pr\u00e9sentation plus grave chez les hommes. En fin de compte, les r\u00e9sultats \u00e9largissent la gamme mutationnelle de ce g\u00e8ne et devraient fa\u00e7onner le d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tique et le diagnostic du syndrome d’Alport \u00e0 l’avenir.<\/strong><\/p>\n

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