{"id":955401,"date":"2021-03-16T12:58:11","date_gmt":"2021-03-16T16:58:11","guid":{"rendered":"https:\/\/patientworthy.wpengine.com\/?p=955401&preview=true&preview_id=955401"},"modified":"2021-03-23T09:01:15","modified_gmt":"2021-03-23T13:01:15","slug":"les-mutations-genetiques-de-lhemochromatose-augmentent-le-risque-de-demence-chez-les-hommes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/patientworthy.com\/fr\/2021\/03\/16\/les-mutations-genetiques-de-lhemochromatose-augmentent-le-risque-de-demence-chez-les-hommes\/","title":{"rendered":"Les Mutations g\u00e9niques de l’h\u00e9mochromatose augmentent le risque de d\u00e9mence chez les hommes"},"content":{"rendered":"

Est-il possible que certaines mutations g\u00e9n\u00e9tiques, qui causent une maladie sp\u00e9cifique, augmentent \u00e9galement le risque de d\u00e9velopper une autre maladie ? Selon HealthDay<\/em><\/a>, la r\u00e9ponse pourrait \u00eatre que oui<\/strong>. Dans une \u00e9tude publi\u00e9e d\u00e9but f\u00e9vrier 2021, les chercheurs expliquent que les mutations du g\u00e8ne HFE<\/em> provoquent normalement une h\u00e9mochromatose. Cependant, selon l’\u00e9tude, la variante HFE<\/em>p.C282Y augmente \u00e9galement le risque de d\u00e9mence chez les hommes. Vous pouvez lire les r\u00e9sultats complets de l’\u00e9tude<\/a> publi\u00e9s dans le Journal of Alzheimer’s Disease.<\/em><\/p>\n

Les Recherches<\/h2>\n

Au d\u00e9part, les chercheurs ont commenc\u00e9 l’\u00e9tude en comprenant que les d\u00e9p\u00f4ts ferriques dans le cerveau peuvent provoquer la d\u00e9mence. Ils expliquent<\/a> que :<\/span><\/p>\n

L’accumulation de fer dans des zones c\u00e9r\u00e9brales sp\u00e9cifiques est pr\u00e9sente dans la maladie d’Alzheimer (la forme la plus courante de d\u00e9mence), en plus des accumulations normales observ\u00e9es au cours du vieillissement, et ces accumulations de fer sont associ\u00e9es \u00e0 des plaques amylo\u00efdes et \u00e0 une agr\u00e9gation des prot\u00e9ines Tau.<\/p><\/blockquote>\n

Les personnes qui ont l\u2019h\u00e9mochromatose sont-elles plus susceptibles de d\u00e9velopper \u00e9galement une d\u00e9mence ? Les auteurs de l’\u00e9tude ont compar\u00e9 les donn\u00e9es de 206 variants de p.C282Y et de 23 349 participants sans ces mutations g\u00e9niques. Pour effectuer la recherche, ils ont utilis\u00e9 l’IRM et ils ont analys\u00e9 une moyenne de 10,5 ans de dossiers d’hospitalisation. Au cours de l’\u00e9tude, les chercheurs ont d\u00e9termin\u00e9 que les patients porteurs de variantes de p.C282Y couraient un risque accru de d\u00e9mence. Ainsi, les personnes pr\u00e9sentant des mutations associ\u00e9es \u00e0 l’h\u00e9mochromatose \u00e9taient plus susceptibles d’avoir un risque plus grand de d\u00e9mence.<\/p>\n

Pourtant, d\u00e9clarent les auteurs, des recherches suppl\u00e9mentaires sont n\u00e9cessaires pour comprendre l’association exacte entre ces mutations g\u00e9n\u00e9tiques et la d\u00e9mence, et si elles pourraient \u00eatre trait\u00e9es.<\/p>\n

L\u2019H\u00e9mochromatose<\/h2>\n

Aussi connue sous le nom de trouble de surcharge de fer, l’h\u00e9mochromatose est une maladie rare qui provoque une accumulation excessive de fer dans tout le corps. Normalement, le corps utilise le fer pour produire certaines hormones. Le fer joue \u00e9galement un r\u00f4le extr\u00eamement important dans la production d’h\u00e9moglobine ; cette prot\u00e9ine, pr\u00e9sente dans les globules rouges, aide \u00e0 transporter l’oxyg\u00e8ne dans tout le corps. Mais quand quelqu’un a cette maladie, il y a trop de fer, qui peut \u00eatre toxique. L’exc\u00e8s de fer commence \u00e0 s’accumuler dans le foie, dans le c\u0153ur, dans les pancr\u00e9as et dans d’autres organes. Sans traitement, l’h\u00e9mochromatose peut provoquer une insuffisance d’organe.<\/span><\/p>\n

Les mutations du g\u00e8ne HFE<\/em> sont la principale forme de cette maladie. Les hommes et les personnes d’origine nord-europ\u00e9enne courent \u00e9galement un risque accru. Cependant, la forme secondaire est beaucoup plus rare et g\u00e9n\u00e9ralement caus\u00e9e par une autre affection (comme l’an\u00e9mie). Aux premiers stades de l’h\u00e9mochromatose, les patients peuvent \u00eatre asymptomatiques. Cependant, \u00e0 mesure que la maladie progresse, les patients peuvent pr\u00e9senter :<\/p>\n