Ученые Используют Свиней для Разработки Более Целесообразной Животной Модели при Нейрофиброматозе 1 Типа

Согласно статьи от wearegreenbay.com, команды ученых, связанных с Висконсинским Университетом, Мэдисон предпринимает проект, который поможет повысить эффективность исследований, связанных с редким заболеванием нейрофиброматозом  1 типа . Исследование будет включать создание животной модели заболевания с использованием технологии CRISPR. При нейрофиброматозе существует большая вариабельность, которая в первую очередь является результатом разнообразия мутаций, которые могут быть вовлечены. Поскольку не все пациенты имеют одинаковую мутацию, результаты исследований, которые могут иметь отношение к одному пациенту, могут быть бессмысленными для другого.

О Нейрофиброматозе 1 Типа

Нейрофиброматоз 1 типа  (NF-1) — это генетическое заболевание, которое влияет на ряд функциональных систем организма человека. NF-1 вызывается мутацией гена, расположенного на хромосоме 17, который отвечает за выработку белка нейрофибромина. Эта мутация может быть наследственной, но около половины случаев являются результатом спонтанной мутации. Симптомы NF-1 включают эпилепсию, опухоли, поражающие нервную систему и кожу, пятна на коже, сколиоз и другие скелетные деформации, снижение умственной деятельности и нарушение психики, а также нарушение зрения. Люди с таким диагнозом также имеют больший риск сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний по сравнению с незатронутыми людьми. Серьезность симптомов может сильно варьироваться; некоторые люди живут довольно типичной жизнью, в то время как другие сталкиваются с серьезными проблемами качества жизни. Пока нет никаких методов лечения, и обычно терапия включает в себя лечение серьезных симптомов и осложнений, когда они появляются. Чтобы узнать больше о NF-1, нажмите здесь.

Лорен Гейер девять лет, и у неё это заболевание. Ее нейрофиброматоз вызван мутацией микроделеции, что означает отсутствие небольшого участка ее хромосомы.

Об Исследовании

Целью проекта является создание модели болезни на примере свиньи, которая может представлять различные мутации. Ученые использовали CRISPR для создания такой же микроделеции у эмбриона свиньи. На сегодняшний день родились четыре поросенка, которые несут ту же мутацию, что и Лорен. Они будут использоваться для будущих исследований, которые могут быть полезны для прогнозирования развития заболевания и разработки персонализированных методов лечения, которые точно настроены для таких пациентов как Лорен, и с другими нейрофиброматозами с той же микроделецией.

 


Что вы думаете об этом проекте? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy »!

Share this post

Поделиться в facebook
Поделиться в google
Поделиться в twitter
Поделиться в linkedin
Поделиться в pinterest
Поделиться в print
Поделиться в email
Закрыть меню