Наследственный Ангионевротический Отек

Наследственный ангионевротический отек (НАО) является редким заболеванием, которое вызывает эпизоды отека по всему телу, включая дыхательные пути, желудочно-кишечную систему и конечности.

Чаще всего HAО вызывается дефицитом белка C1-INH. Этот недостаток вызывает перепроизводство калликреина плазмы. Это увеличенное производство увеличивает уровни пептида, названного брадикинином в теле. Этот пептид расширяет кровеносные сосуды, регулируя кровяное давление и воспаление.

Однако HAО может встречаться у людей, которые имеют нормальное количество белка C1-INH. Эти формы называются nl-C1-INH-HAE и могут быть результатом неизвестной мутации (U-HAE) или мутации в ANGPT-1, PLG-HAE, FXII-HAE или KNG1-HAE.

Независимо от причины HAО, каждая форма болезни имеет сходные симптомы.

Новое Исследование

Новое исследование, проведенное в Италии, было недавно опубликовано в издании Allergy. Его цель состояла в том, чтобы выяснить, является ли брадикинин перепроизводимым во всех формах HAО, даже там, где пациенты имеют нормальное количество C1-INH.

Всего в это исследование было включено 105 пациентов с nl-C1-INH-HAE.

Они исследовали потенциальные биомаркеры, анализируя уровни cHK, а также VEGF, Ang и sPLA2, которые, как было задокументировано, чрезмерно присутствуют в C1-INH-HAE.

Вот некоторые из их выводов:

• U-HAE: более высокие количества cHK, чем в контроле (без использования ингибиторов протеазы)
• U-HAVE: нет различий cHK (с ингибиторами протеазы)
• FXII-HAE: значительно большее количество cHK, чем в контроле (без использования ингибиторов протеазы)
• U-HAVE: более высокие количества Ang1, VEGf-C и VEGF-A
• FXII-HAE: большее количество VEGF-C
• Нет различий между пациентами и контролем для уровней Ang2 и sPLA2
• Уровни не были изменены для ANGPT1-HAE

В этом исследовании все типы nl-C1-INH-HAE имели пониженный контроль активности калликреина. Это указывает на то, что брадикинин является основной причиной симптомов НАО. Он просто имеет разные механизмы для высвобождения в организме.

Эти исследователи обсуждают важность дальнейшего изучения того, должны ли различные механизмы влиять на стратегии лечения.

Вы можете прочитать больше об этом исследовании здесь.