Бесплатное Генетическое Тестирование Лизосомных Болезней Накопления, Предоставленное Компаниями Invitae и Axovant

По сообщению Batten Disease News, компании Invitae и Axovant Gene Therapies объединились для организации бесплатного генетического тестирования в Северной Америке. Это будет сфокусировано на детях, которые, как считается, имеют лизосомные болезни накопления. Кроме того, компании будут предлагать такие ресурсы, как консультирование и поддержка для семей, получивших такой диагноз.

Что Это Лизосомные Болезни Накопления?

В своей статье на сайте «Annals of Translational Medicine» Анжела Сан описывает лизосомные болезни накопления как:

группа наследственных нарушений обмена веществ, которые в основном вызваны недостатком ферментов … что приводит к накоплению недеградированного субстрата.

По существу, заболевания, связанные с лизосомным накоплением, представляют собой генетические метаболические нарушения, которые возникают, когда у человека недостаточно ферментов для выведения токсических веществ из организма.

Бесплатное Генетическое Тестирование

Это бесплатное генетическое тестирование предлагают компании Axovant Gene Therapies и Invitae. Предлагая это тестирование по всей Северной Америке, две группы надеются расширить возможности пациентов, выступают за доступность медицинской помощи и предоставляют информацию пациентам и их семьям для раннего лечения. Это очень важно. Прошлые исследования показали, что генетическое тестирование может сократить время ожидания диагноза семьям до 2 лет. Это также позволяет проводить более целенаправленное лечение. Старший вице-президент компании Axovant, Параг Месвани, заявил:

«Раннее вмешательство идеально для потенциально модифицирующей болезнь генетической терапии, и наше партнерство с компанией Invitae должно позволить нам выявлять и регистрировать детей на ранних стадиях развития заболевания».

Программа «Обнаружение Лизосомных Болезней Накопления», к которой могут обращаться пациенты или врачи, проверяет наличие 53 лизосомных болезней накопления. У пациентов для участия в программе должен быть либо диагноз, либо подозрение на наличие одного из этих заболеваний. Это включает пациентов, у которых проявляются симптомы, есть семейная наследственность этих заболеваний или положительные результаты сразу после рождения.

Программа предлагает несколько комплексных панелей, таких как LSDs, MPS, кардиомиопатия и нервно-мышечные расстройства. Врачи могут запустить несколько панелей в разных областях, если первый тест окажется отрицательным. Результаты тестов возвращаются примерно через 2 недели.

Семьи, которые получают положительные диагнозы по поводу заболеваний, связанных с лизосомным накоплением, могут получить бесплатную консультацию от GeneMatters. Кроме того, если кто-то получает положительный диагноз, компания Invitae предлагает полное тестирование для всей семьи. Наконец, компания Invitae также предлагает такие ресурсы, как клиническая поддержка, инструмент Семейной Истории, учебные материалы и связи с организациями по защите интересов пациентов.

Типы Лизосомных Болезней Накопения

A — M

  • Болезнь Баттена — болезнь Баттена — это смертельное наследственное заболевание нервной системы, которое развивается в детстве. Это происходит, когда липопигменты из жира и белка накапливаются в организме. Они вызывают гибель и дегенерацию нейронов головного мозга, сетчатки и нервной системы. 
    • Также известный как: нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ)
    •  Существует четыре типа болезни Баттена: детская (до 2 лет), поздняя детская (развивается в возрасте от 2 до 4 лет), юношеская (от 5 до 8 лет) и взрослая (до 40 лет). Симптомы включают судороги, слепоту, деменцию, изменения в поведении и потерю двигательных навыков. Узнайте больше о болезни Баттена здесь.
  • Болезнь Фабри — Болезнь Фабри возникает, когда жирный глоботриазилцерамид накапливается в клетках и не может быть обработан. Симптомы включают желудочно-кишечные проблемы, звон в ушах, помутнение зрения, периодические боли в конечностях и темно-красные пятна на коже. При отсутствии лечения у пациентов могут наблюдаться повреждения органов, инсульт или инфаркт. Узнайте больше о болезни Фабри здесь.
  • Болезнь Гоше — у пациентов с болезнью Гоше практически отсутствует фермент бета-глюкоцереброзидаза. Этот фермент помогает превратить липид глюкоцереброзид в глюкозу и другие молекулы. Без этого уровни глюкоцереброзида возрастают и вызывают повреждение тканей и органов. Приблизительно у 1 из 60 000 человек есть болезнь Гоше, наиболее она распространенна среди ашкеназских евреев. 
    • При болезни Гоше I типа симптомы включают увеличенные органы, анемию, легкие кровоподтеки, артрит, заболевание легких и фрагментацию кости. Типы II и III воздействуют на центральную нервную систему. Они имеют сходные симптомы с типом I, но также включают повреждение головного мозга, судороги и аномальные движения глаз. Тип II часто смертелен в младенчестве. Болезнь Гоше также имеет перинатальную форму, что означает, что она может повлиять на плод в утробе матери. Это может привести к осложнениям при родах, кальцинозным сердечным клапанам, аномалиям кожи, воспалению и неврологическим проблемам. Узнайте больше о болезни Гоше здесь.

Н — Я

  • Болезнь Ниманна-Пика. Болезнь Ниманна-Пика состоит из редких тяжелых метаболических нарушений, при которых сфингомиелин накапливается в клетках. Мутированный ген SMPD1 вызывает типы болезни Ниманна-Пика А и В, тогда как мутированные гены NPC1 или NPC2 вызывают тип С болезни Ниманна-Пика .
  • Синдром Санфилиппо. Пациентам с синдромом Санфилиппо не хватает ферментов, необходимых для расщепления мукополисахаридов или молекул сахара. В результате они накапливаются в центральной нервной системе. 
    • Также известен как: мукополисахаридоз типа III (МПС III)
    • Существует 4 типа синдрома Санфилиппо. Во-первых, это тип А, наиболее тяжелая форма, когда у пациентов отсутствует фермент гепаран N-сульфатазы. Далее, возникает тип В, когда альфа-N-ацетилглюкозаминидаза практически отсутствует. Третий тип, Санфилиппо C, представляет собой пропущенную ацетил-CoAlpha-глюкозаминид-ацетилтрансферазу. Наконец, пациентам с Санфилиппо D не хватает N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы.
    • Симптомы обычно появляются в течение одного года после рождения и становятся более выраженными в период между 2 и 6 годами. К ним относятся задержки развития, проблемы с ходьбой, скованность суставов и мышц, поведенческие проблемы и диарея. Узнайте больше о синдроме Санфилиппо здесь.
  • Болезнь Помпе — Болезнь Помпе вызвана мутированным геном GAA. Есть 3 типа болезни Помпе:
    • Классическая инфантильная форма: симптомы мышечной слабости, проблемы с сердцем и дыханием, а также увеличение печени появляются в течение нескольких месяцев после рождения. Если не лечить, это смертельно в течение 2 лет.
    • Не классическая инфантильная форма. Симптомы прогрессирующей мышечной слабости и медленного моторного развития появляются к 1 году. Сердечная недостаточность встречается не так часто. Период продолжительности жизни не превышает периода раннего детства.
    • Позднее начало: Симптомы могут появиться с детства до зрелого возраста. В этой подгруппе обычно не бывает проблем с сердцем. Однако пациенты могут испытывать мышечную слабость и дыхательную недостаточность. Узнайте больше о болезни Помпе здесь.

Что вы думаете об этой истории? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!

Share this post

Поделиться в facebook
Поделиться в google
Поделиться в twitter
Поделиться в linkedin
Поделиться в pinterest
Поделиться в print
Поделиться в email