Исследование: Рисдиплам как Метод Лечения Спинальной Мышечной Атрофии (СМА)

Компания Genentech недавно опубликовала данные своего исследования SUNFISH, посвященного изучению влияния рисдиплама на пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА). Предварительные данные из исследования JEWELFISH также были проанализированы и выпущены, что позволяет нам узнать больше об этом новом лечении.

О СMA

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкий генетический порядок, который характеризуется мышечной слабостью и дегенерацией. Это влияет на одного из каждых 10000 человек, но может варьироваться по степени тяжести от человека к человеку. Мутация в SMN1 вызывает это заболевание, и это вызывает потерю моторных нейронов в спинном мозге и стволе головного мозга. Из-за этой потери мышцы ослабевают и атрофируются, особенно мышцы, используемые для ходьбы, дыхания, глотания, ползания, сидения и движения головы.

Симптомы этого заболевания зависят от тяжести и типа СМА. Тип I является наиболее тяжелым и диагностируется после рождения. Симптомы этого типа включают задержку развития, неспособность сидеть или двигать головой, а также проблемы с дыханием и глотанием. Тип II диагностируется у детей в возрасте от шести до двенадцати месяцев, и у них возникают проблемы со стоянием и ходьбой. Те, у кого есть тип III, диагностированы между ранним детством и юностью и не могут идти или подниматься по лестнице независимо. Тип IV встречается у взрослых старше 30 лет и является наименее тяжелым типом. Люди с этой формой СМА обычно имеют слабую мышечную слабость, проблемы с дыханием, подергивания или тремор.

Как только эти симптомы замечены, диагноз подтверждается неврологическим исследованием и генетическим тестированием. В то время как нет никакого полного лечения для СМА, есть доступные методы лечения. Физическая терапия, брекеты и хирургия могут помочь улучшить движение. Неинвазивная респираторная поддержка и трахеостомия могут решить проблемы с дыханием, в то время как гастростома может помочь с едой. Spinraza является первым одобренным FDA лечением для СМА, и Zolgensma также недавно была одобрена.

О Препарате Рисдиплам

Рисдиплам — это оральный модификатор сплайсинга двигательных нейронов-2, предназначенный для повышения уровня белков SMN в организме. Затем он поддерживает эти цифры во всей центральной нервной системе (ЦНС) и окружающих тканях. В настоящее время проводится четыре испытания, которые оценивают это лечение: SUNFISH, JEWELFISH, FIREFISH, и RAINBOWFISH.

Об Исследовании

В исследование SUNFISH были включены 231 человек в возрасте от двух до двадцати пяти лет, у всех из которых была СМА типа 2 или 3. После фазы определения дозы, исследователи приступили к проверке эффективности риздиплама в течение 24 месяцев. Для этого они использовали шкалу Оценка Моторных Функций (MFM).

Через два года общее изменение по сравнению с исходным уровнем по шкале MFM составило 3,99. Этот положительный результат сопровождался двукратным увеличением белков SMN в крови. Именно эти результаты дают исследователям уверенность в том, что рисдиплам может улучшить жизнь пациентов со СМА.

Что касается исследования JEWELFISH, в него были включены 174 пациента, все из которых получали предшествующее лечение. Целью было оценить безопасность и фармакодинамику в течение двенадцати месяцев. Как и в исследовании SUNFISH, исследователи увидели двукратное увеличение белков SMN.

Поскольку это лечение было предоставлено Приоритетному Обзору в конце 2019 года, решение должно быть принято FDA к концу августа. Исследователи очень надеются, что одобрение будет предоставлено, так как они считают, что рисдиплам поможет улучшить жизнь.


Что вы думаете об этих исследованиях? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!

Share this post

Поделиться в facebook
Поделиться в google
Поделиться в twitter
Поделиться в linkedin
Поделиться в pinterest
Поделиться в print
Поделиться в email
Закрыть меню