Добро пожаловать в Редкий Класс, новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщать очень часто.

Глаза вперед и уши открыты. Класс сейчас начнется.

Редкое заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:

Катехоламинергическая Полиморфная Желудочковая Тахикардия, Связанная с CASQ2

Что ж, это полное название, давайте для краткости перейдем к CASQ2 CPVT.

Что такое CASQ2 CPVT?

• Это заболевание представляет собой форму тахикардии (частота сердечных сокращений выше нормальной и нерегулярная).
• Потенциально смертельно
• Симптомы, вызванные сильными эмоциями или физическими упражнениями
• CPVT всех типов, по оценкам, поражает 1 из 10 000 человек (около 32 300 пациентов в США)
• Сердечные события происходят более чем у 50 процентов пациентов.
• Нет структурных аномалий

Как Вы Можете Его Получите?

• CASQ2 CPVT связан с мутациями, затрагивающими ген CASQ2
• Мутация должна быть унаследована от обоих родителей.

Какие симптомы?

• Некоторые пациенты не испытывают симптомов
• Судороги
• Обморок (внезапное обморок или потеря сознания)
• Остановка сердца, которая часто заканчивается летальным исходом
  • У некоторых пациентов это единственный симптом болезни.
• Уровень смертности 31 процент в возрасте 30 лет без лечения
  • 13 процентов с лечением

Как Это Лечить?

• Цель: уменьшить количество сердечных приступов и предотвратить смерть
• Лечение продолжается пожизненно. Кроме того, всем родственникам первой степени родства рекомендуется пройти генетическое тестирование.
• Препятствия для лечения включают диагностику либо после сердечного приступа, либо с помощью генетического тестирования и осведомленности о состоянии.
• Избегайте тяжелых видов спорта и физических нагрузок высокой интенсивности.
• Бета-блокаторы
  • Надолол является предпочтительным блокатором длительного действия для предотвращения остановки сердца.
  • Следует использовать самую высокую переносимую дозу.
• Флекаинид
  • Для пациентов, которые не реагируют на бета-адреноблокаторы
  • Может использоваться в сочетании с бета-адреноблокаторами.
• Имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор
  • Может быть необходимо пациентам, которые не могут использовать бета-адреноблокаторы или не реагируют на них.
  • Всегда используется вместе с лекарствами
• Левая сердечная симпатическая денервация
  • Последний вариант для пациентов, которые не реагируют на другие методы лечения
  • Несет значительные риски и побочные эффекты

Где Я Могу Узнать Больше ???

• Ознакомьтесь с нашими данными по этой болезни здесь.
• Вы также можете узнать больше о CASQ2 CPVT от SADS Foundation.