Исследование Недели: Новые Варианты Генетической Предрасположенности к Рабдомиосаркоме

Добро пожаловать в исследование недели, новую серию от Patient Worthy. В этом сегменте мы выбираем исследование, опубликованное на прошлой неделе, которое, по нашему мнению, представляет особый интерес или важность, и более тщательно изучаем. В этой статье мы поговорим о деталях исследования и объясним, почему это важно, на кого это повлияет и многое другое.

Если вы читаете наши краткие исследовательские статьи и хотите узнать больше, вы попали в нужное место.

 

Исследование на этой неделе …

Варианты предрасположенности к раку зародышевой линии при рабдомиосаркоме у детей: отчет Детской Онкологической Группы

Мы ранее публиковали об этом исследовании в статье под названием «Исследования Выявляют Генетических Предшественников Рабдомиосаркомы», которую можно найти здесь. Исследование было первоначально опубликовано в медицинском журнале Journal of the National Cancer Institute. Вы можете просмотреть его аннотацию здесь.

Что Произошло?

Рабдомиосаркома у детей ранее была связана с рядом синдромов, связанных с предрасположенностью к раку. Однако не было более интенсивных исследований, направленных на то, чтобы копнуть глубже и идентифицировать некоторые из конкретных генетических вариантов зародышевой линии, которые напрямую связаны с этой редкой и часто смертельной формой саркомы. И это несмотря на то, что это самая распространенная форма саркомы мягких тканей у детей раннего возраста. Целью этого исследования было провести генетическое секвенирование у пациентов, чтобы «охарактеризовать гетерогенную генетическую этиологию этого часто смертельного злокачественного новообразования».

Ученые проводят секвенирование экзома у 615 пациентов, у которых недавно была диагностирована рабдомиосаркома. Результаты этих тестов затем сравнивались с контрольной группой. Исследователи специально сосредоточились на 63 генах аутосомно-доминантной предрасположенности к раку с целью сравнения распространенности вариантов этих генов, связанных с предрасположенностью к раку. Из общего числа протестированных пациентов варианты предрасположенности к раку зародышевой линии были идентифицированы в 15 аутосомно-доминантных генах у 45 пациентов.

Хотя это составляет всего 7,3 процента от всех протестированных пациентов, этот результат все еще был статистически значимым по сравнению с контролем. Большинство этих вариантов (73,3 процента) были обнаружены у пациентов с ранее выявленными генетическими синдромами, которые, как известно, повышают риск этого рака. Эти синдромы включают нейрофиброматоз I типа (ген NF1) и синдром Ли-Фраумени (ген TP53). У пяти пациентов также были выявлены варианты гена HRAS, который связан с синдромом Костелло.

Было также обнаружено, что варианты зародышевой линии часто встречаются у пациентов с эмбриональной рабдомиосаркомой по сравнению с альвеолярным типом. Кроме того, пациенты с вариантами предрасположенности к зародышевой линии, как правило, были моложе, когда им был поставлен диагноз; однако 40 процентов вариантов были выявлены у пациентов старше трех лет.

О Рабдомиосаркоме (РМС)

Рабдомиосаркома — это разновидность рака саркомы мягких тканей. Он очень агрессивен и поражает еще не полностью дифференцированные клетки скелетных мышц. Большинство людей, страдающих этим заболеванием, моложе 18 лет. Во многих случаях причина рабдомиосаркомы остается загадкой, и рак часто появляется спорадически. Однако повышенный риск связан с определенными генетическими нарушениями, и употребление кокаина и марихуаны родителями также может увеличить риск. Симптомы и проявления этого рака широко варьируются и часто зависят от того, где появилась опухоль; часто заметна выпуклая шишка. Это означает, что в некоторых случаях рак можно диагностировать на ранней стадии. Подходы к лечению включают хирургическое вмешательство, химиотерапию, лучевую терапию и иммунотерапию. Результаты существенно различаются в зависимости от местоположения, но показатель излечения от рака, который не распространился, составляет 75 процентов. Рецидивирующий или метастатический рак имеет гораздо худшие показатели выживаемости. Чтобы узнать больше о рабдомиосаркоме, нажмите здесь.

Почему Это Имеет Значение?

Эти результаты исследования имеют важное значение для понимания причины этого редкого рака, а также методов лечения. Хэ Ли, доктор философии, первый автор этого исследования, говорит:

«В настоящее время существует ограниченное количество генов, которые, как считается, вызывают у детей РМС … Но наше исследование указывает на новые гены, которые следует учитывать. Например, мы обнаружили, что ген BRCA2, обычно связанный с раком груди и яичников у взрослых, также может каким-то образом влиять на восприимчивость к РМС у детей ».

Исследователи также пришли к выводу, что генетическое тестирование может быть полезно для большего числа пациентов с рабдомиосаркомой, чем считалось ранее. Текущая практика рекомендует тестирование только для очень молодых пациентов, но, поскольку тестирование позволило выявить неожиданные варианты предрасположенности к раку, особенно у пациентов старше трех лет, эту рекомендацию, возможно, необходимо обновить. В конце концов, некоторые из этих вариантов могут потребовать более частого наблюдения за пациентами, поскольку они могут увеличить риск появления других типов рака по мере взросления человека.

Проверяйте каждый понедельник недели, чтобы увидеть следующий выпуск этой серии.

Share this post

Поделиться в facebook
Поделиться в google
Поделиться в twitter
Поделиться в linkedin
Поделиться в pinterest
Поделиться в print
Поделиться в email