Редкий Класс: Муковисцидоз

Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщить очень часто.

Читайте и слушайте. Класс сейчас начнется.

Редкое заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:

Муковисцидоз

Что такое Муковисцидоз (Кистозный Фиброз)?

  • Муковисцидоз (МВ) — наследственное опасное для жизни заболевание, которое поражает легкие и пищеварительную систему. Лекарства нет.
  • На качество жизни влияют стойкие легочные инфекции и необходимость лечения.
  • В США более 30 000 человек с МВ.
  • Муковисцидоз встречается у 1 из 3400 новорожденных в США.
  • Средняя стоимость лечения для человека с МВ, проживающего в США, в 2006 г. составляла чуть более 48 000 долларов.
  • Более 75 процентов людей с МВ диагностируются к 2 годам.
  • В среднем пациенты с МВ проводят почти два часа в день, выполняя лечебные процедуры, чтобы поддерживать свое здоровье.
  • Выживаемость увеличилась более чем вдвое за последние 40 лет.

Как Вы Можете Это Приобрести?

  • Вызвано наследственными генетическими дефектами гена CFTR.
  • Ген CFTR кодирует белок ионного канала класса переносчиков ABC, который проводит ионы хлорида и тиоцианата через мембраны эпителиальных клеток. Мутации гена CFTR, влияющие на функцию канала хлорид-иона, приводят к нарушению регуляции транспорта эпителиальной жидкости в легких, поджелудочной железе и других органах, что приводит к муковисцидозу.
  • Ген был идентифицирован в 1989 году.
  • В CFTR может произойти более 1000 возможных изменений, вызывающих муковисцидоз.
  • Приблизительно 70% всех пациентов с кистозным фиброзом имеют тот же дефект: F508
  • Пациенты с полной потерей гена CFTR имеют клинический фенотип, представляющий заболевание поджелудочной железы, тяжелое заболевание легких, желудочно-кишечные проблемы и бесплодие (у мужчин) или, иногда, проблемы с фертильностью (у женщин).
  • Пациенты с частичной потерей гена могут иметь менее тяжелый фенотип.
  • Дефекты гена также классифицируются в 4 или 5 категориях в зависимости от производства и функции гена
  • Мутации гена МВ делятся на классы в зависимости от того, насколько нарушена функция белка CFTR. Классы I, II и III обычно более тяжелые, вызывая «классический МВ». Классы IV и V обычно мягче.
  • Другие гены, называемые генами-модификаторами, могут влиять на симптомы и исходы человека.
  • Продолжительность жизни у пациентов женщин меньше, чем у мужчин
  • Распространенность среди расовых групп:
    • 1 из 3000 Европейцы
    • 1 из 9200 Латиноамериканцы
    • 1 из 10900 коренные Американцы
    • 1 из 15 000 Афроамериканцы
    • 1 из 30 000 Американцев Азиатского происхождения

Какие Симптомы?

  • Респираторные симптомы включают в себя:
    • Постоянный кашель с выделением густой слизи (мокроты)
    • Хрип​
    • Одышка
    • Непереносимость физических упражнений
    • Повторные инфекции легких
    • Воспаление назальных отделов или заложенный нос
    • Грудная боль
  • Желудочно-кишечные симптомы включают:
    • Зловонный, жирный стул
    • Плохое увеличение веса и рост
    • Кишечная непроходимость, особенно у новорожденных (непроходимость кишечника)
    • Запор​
    • Вздутие живота
    • Рецидивирующие боли в животе
    • ЖКТ кровотечение
  • Симптомы урогенитального тракта включают:
    • Неопущенные яички или гидроцеле
    • Задержка вторичного полового развития
    • Аменорея​
  • Некоторые пациенты могут быть бесплодными или иметь проблемы с фертильностью.

Как Это Лечится?

  • Лечение адаптировано к типу и тяжести симптомов МВ, которые испытывает человек. Пациентам обычно требуется ежедневное лечение респираторных и пищеварительных симптомов.
  • Раннее распознавание и агрессивное лечение могут благотворно повлиять на течение болезни.
  • Лечение очень важно для предотвращения или замедления долгосрочного повреждения легких от МВ
  • Лечение включает лекарства, физиотерапию грудной клетки, легочную реабилитацию и хирургические процедуры. Лечение пожизненное.
  • Препятствия на пути к лечению могут быть связаны с ежедневным и длительным лечением.
  • В состав команды здравоохранения могут входить: пульмонолог, педиатр, респираторный терапевт, диетолог, социальный работник.
  • Факторы, влияющие на прогноз, включают генотип, окружающую среду, недостаточность поджелудочной железы, пол и легочную функцию.
  • Лекарства
    • Антибиотики
      • Люди с МВ принимают антибиотики в рамках регулярного ежедневного лечения.
      • Антибиотики можно принимать в виде ингаляций, перорально или внутривенно.
    • Разжижители слизи
      • Вдыхаемые лекарства, которые помогают разжижать слизь в дыхательных путях, чтобы ее было легче откашлять из легких.
      • Двумя основными типами разжижителей слизи являются гипертонический раствор и дорназа альфа (пульмозим).
    • Противовоспалительное средство
      • Уменьшает отек дыхательных путей легких
    • Бронходилататоры
      • Помогают держать дыхательные пути открытыми, расслабляя мышцы бронхов
      • Принимается через ингалятор с отмеренной дозой, ингалятор для сухого порошка или небулайзер.
    • Ферменты поджелудочной железы для перорального применения
      • Помогают пищеварительному тракту усваивать питательные вещества, помогают набирать и поддерживать здоровый вес, помогают переваривать углеводы, белки и жиры.
    • Лечение модулятора CFTR
      • Разработан для коррекции функции дефектного белка, вырабатываемого геном МВ
      • Эффективны только у людей с определенными мутациями
      • Последняя версия представляет собой трехкомпонентную комбинацию элексакафтора, тезакафтора и ивакафтора, называемую Трикафта (США) или Кафтрио (ЕС).
        • Это лечение может сделать муковисцидоз управляемым заболеванием, но только некоторые пациенты видят пользу.
  • Методы лечения
    • Физиотерапия грудной клетки
    • Жилет терапия
    • Откашливатели
    • Дыхательные техники
    • Ручное выдыхательное устройство
    • Легочная реабилитация
  • Хирургия
    • Удаление полипа в носу
    • Кислородная терапия
    • Эндоскопия и лаваж
    • Трубка для кормления
    • Хирургия кишечника
    • Пересадка легких
  • Изменения образа жизни
    • Диета с высоким содержанием калорий и жиров
      • Людям с МВ необходимо потреблять очень большое количество калорий для поддержания веса и роста, чего бывает трудно достичь.
    • Дополнительные витамины
    • Пищевые добавки
    • Регулярные упражнения
      • Физическая активность важна для поддержания здоровья легких
    • Упражнения на верхнюю часть тела
  • Дети, которые рождаются сегодня с МВ, имеют совершенно другой прогноз в отличии от рожденных более 30 лет назад
  • В 1962 году прогнозируемая средняя выживаемость пациентов с МВ составляла около 10 лет, и лишь немногие из них доживали до подросткового возраста.
  • Национальный Институт Здравоохранения сообщает, что в настоящее время средняя продолжительность жизни пациентов с МВ в США, которые заболели в детстве, составляет около 40 лет. Некоторые доживают до 50 лет.
  • Большинство пациентов с детской формой МВ способны управлять симптомами и поддерживать качество жизни, такое как учеба в школе и других видах деятельности
  • Многим молодым людям с муковисцидозом удается закончить колледж и найти работу.
  • Со временем заболевание легких имеет тенденцию к ухудшению, что в конечном итоге выводит пациента из строя.
  • Через несколько месяцев или десятилетий после рождения у людей в конечном итоге развивается хроническая инфекция дыхательных путей, ведущая к прогрессирующей дыхательной недостаточности и, в конечном итоге, к дыхательной недостаточности. Скорость прогрессирования варьирует в широких пределах, отчасти в зависимости от генотипа, а также факторов окружающей среды.
  • Смерть чаще всего вызывается легочными осложнениями.

Где Я Могу Узнать Больше ???

Share this post

Follow us