Una madre preocupada de Texas finalmente tiene respuestas sobre la causa de los problemas de procesamiento sensorial de su hijo, gracias a una colaboración especial entre su grupo de defensa del paciente y el laboratorio del neurocientífico de investigación Scripps Gavin Rumbaugh, PhD.
Monica Weldon, de Cypress, Texas, dice que su hijo Beckett, un gemelo fraternal de 10 años, nunca ha experimentado dolor de la misma forma en que lo hacen su hermana u otros niños.
«Su umbral de dolor era tan alto», dice Weldon.
Mientras que tenía signos de autismo, tenía otros síntomas que no eran típicos.
«Caminó con un dedo roto durante cuatro días y no sabíamos que estaba roto».
Beckett tiene una mutación genética que resulta en la desactivación de un gen llamado SYNGAP1, que es crítico para el desarrollo cerebral saludable. La investigación de Rumbaugh, publicada en la revista Nature Neuroscience, vincula por primera vez el desordenado toque y el procesamiento del dolor con las mutaciones SYNGAP1. Rumbaugh y sus coautores señalan que se sabe que los niños que nacen con una sola copia que funciona del gen presentan una amplia gama de síntomas, que incluyen rasgos autistas, epilepsia y discapacidad intelectual. El análisis de un registro de pacientes que Weldon ayudó a armar, más una serie de experimentos en un modelo animal de la condición, condujo a los descubrimientos.
«Sabíamos que SYNGAP1 era de importancia crítica para la plasticidad de la sinapsis», un término para los cambios impulsados por la experiencia en los circuitos neuronales, dice Rumbaugh, el autor principal y correspondiente del estudio. “Lo que encontramos es además de eso, también parece regular la cantidad de conexiones que se realizan en la corteza somatosensorial primaria del cerebro, en la forma en que procesamos la información sensorial relacionada con el tacto. Ese fue un hallazgo sorprendente «.
Fue sorprendente, en parte, porque las investigaciones anteriores demostraron que las mutaciones SYNGAP1 causan hipersensibilidad en los otros sentidos. El procesamiento de la audición y la vista puede tener lugar a toda marcha, y sin embargo, los investigadores encontraron que la percepción del tacto y la sensación de dolor apenas se registran en los circuitos somatosensoriales.
Las mutaciones SYNGAP1 son raras, pero estudios recientes han estimado que decenas de miles de personas en todo el mundo pueden vivir con ellas, dice Rumbaugh. Las familias se enteran del estado SYNGAP1 de sus hijos solo después de que los pediatras noten los hitos perdidos y luego ordenen pruebas genéticas, agrega.
Gracias al Internet Bridge the Gap, las familias se encuentran y comparten esa información vital. Los nuevos hallazgos muestran cuán poderosas pueden ser estas conexiones cuando las familias se asocian con científicos como los de Scripps Research, agrega Weldon.
«Esta comunicación abierta nos está acercando a comprender lo que realmente hace este gen y posiblemente a desarrollar enfoques de medicina de precisión para tratar a estos niños».
El siguiente paso en la investigación de Rumbaugh es observar el tratamiento de los síntomas de la mutación genética.
El comunicado de prensa de Scripps Research se puede encontrar aquí.
