Según una historia de Pharmaceutical Technology, la compañía Stoke Therapeutics, candidata experimental a medicamentos, conocida como STK-001, obtuvo la designación de medicamento huérfano de la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA). Este medicamento, que se clasifica como un oligonucleótido antisentido, está en desarrollo como tratamiento para el síndrome de Dravet, una forma rara de epilepsia infantil severa. El director médico de Stoke, Barry Ticho, dice que la compañía espera que la terapia de investigación sea capaz de retrasar o incluso detener la progresión del síndrome.
Sobre el Síndrome de Dravet
El síndrome de Dravet es una forma de epilepsia severa que generalmente comienza al sexto mes de vida. La enfermedad se caracteriza principalmente por convulsiones frecuentes que a veces se desencadenan por fiebre o temperaturas altas. En la mayoría de los casos, el síndrome es causado por mutaciones del gen SCN1A. La mayoría de las veces, estas mutaciones no son heredables y aparecen espontáneamente. El síntoma predominante del síndrome de Dravet son las convulsiones; A menudo ocurren diferentes tipos de convulsiones a medida que el trastorno progresa, así como ataxia, retrasos en el desarrollo, trastornos del comportamiento que pueden parecerse al autismo y deterioro cognitivo. Las convulsiones pueden ser potencialmente letales. Las estrategias de manejo para el síndrome de Dravet pueden incluir una dieta cetogénica, medicamentos anticonvulsivos, terapia de rehabilitación cognitiva y cannabidiol. Se estima que este raro trastorno aparece entre 1 de cada 20,000 y 1 de cada 40,000 nacimientos. Para obtener más información sobre el síndrome de Dravet, haga clic aquí.
Acerca de la Designación de Medicamentos Huérfanos
La designación de medicamento huérfano generalmente se reserva para terapias de investigación destinadas a tratar enfermedades que se consideran raras. Esto se define como cualquier enfermedad que afecta a menos de 200,000 personas en los Estados Unidos. Para obtener la designación, el medicamento debe mostrar ventajas en eficacia y/o seguridad en comparación con los tratamientos disponibles actualmente. Alternativamente, el medicamento debe abordar una necesidad médica actualmente no satisfecha. La designación de medicamento huérfano confiere varios beneficios a la empresa receptora, como exenciones de impuestos, exención de ciertas tarifas y un período de exclusividad de mercado que dura siete años si el medicamento es aprobado por la FDA.
La compañía espera que STK-001 se convierta en la primera terapia aprobada para el síndrome de Dravet que pueda modificar la enfermedad al tratar la causa subyacente. El mecanismo de acción está destinado a regular al alza uno de los alelos del gen SCN1A para que la proteína NaV.1 pueda expresarse a niveles casi normales, reduciendo las posibilidades de convulsiones y otros síntomas.
