De acuerdo a una historia de Newswise, La empresa de edición del genoma Intellia Therapeutics ha anunciado recientemente que el primer paciente ha sido dosificado en su ensayo de fase 1, que probará su terapia de investigación NTLA-2001 como tratamiento para la amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR) en pacientes con polineuropatía. La compañía también tiene planes de investigar el tratamiento en pacientes con miocardiopatía. Intellia se centra en el desarrollo de tratamientos potencialmente curativos utilizando tecnología CRISPR/Cas9.
Acerca de la amiloidosis HATTR
HATTR La amiloidosis es una enfermedad que se caracteriza por la acumulación de fibrillas amiloides en el tejido corporal.. Las fibrillas amiloides son un tipo de proteína anormal. La enfermedad es causada por una mutación genética heredable. Los síntomas de la enfermedad incluyen hinchazón, insuficiencia cardíaca, latidos cardíacos irregulares, dificultad para respirar, fatiga, pérdida de peso, moretones y sangrado fáciles, derrame cerebral, problemas pulmonares, agrandamiento del hígado y cambios en el color de la piel. Los enfoques de tratamiento para la amiloidosis hATTR incluyen trasplante de hígado; En realidad, esto puede curar la enfermedad, pero el procedimiento conlleva riesgos sustanciales y efectos secundarios. Esta forma de amiloidosis tiene un mejor pronóstico que algunos de los tipos más comunes con algunos pacientes que sobreviven durante más de una década. Se estima que afecta a alrededor de 50,000 personas en todo el mundo. Para obtener más información sobre la amiloidosis, haga clic aquí.
Acerca de NTLA-2001
Con opciones limitadas de tratamiento disponibles para esta enfermedad, además de un trasplante de hígado de riesgo, existe una necesidad clara y actual de terapias más efectivas en la amiloidosis hATTR. NTLA-2001 utiliza la innovadora tecnología de edición de genes CRISPR/Cas9, que tiene el potencial de anunciar un gran avance en el tratamiento de enfermedades con un componente genético conocido. Es la primera terapia que utiliza CRISPR que se administra de forma sistémica. El objetivo de este tratamiento es alterar el ARN de la mutación causante para reducir la producción de transtiretina.
Sobre El Ensayo
El ensayo de fase 1 consta de dos partes e inscribirá a un total de 38 participantes de entre 18 y 80 años. Este estudio está inscribiendo actualmente a pacientes en el Reino Unido. El estudio comenzará con una sola dosis creciente y luego una cohorte de expansión una vez que se haya identificado el nivel de dosis ideal. Intellia espera que NTLA-2001 pueda ser un tratamiento potencialmente curativo para la amiloidosis hATTR.
