Según una historia de Valdosta Daily Times, una colaboración entre la empresa de biotecnología ReflectionBio® y la organización sin fines de lucro Invincible Vision apunta a la distrofia cristalina de Bietti, una enfermedad rara, una enfermedad ocular que se estima afecta a 100,000 personas en todo el mundo. Los grupos han comenzado recientemente una campaña de recaudación de fondos y concientización llamada POR PACIENTES, PARA PACIENTES ™. Esta campaña espera recaudar al menos $100,000 para fin de año.
Acerca de la Distrofia Cristalina de Bietti
La distrofia cristalina de Bietti (DCB) es una enfermedad ocular poco común que puede causar una pérdida progresiva de la visión. Es más común en personas de ascendencia asiática. El trastorno se hereda con un patrón autosómico recesivo y está relacionado con mutaciones que afectan el gen CYP4V2. Los efectos de esta enfermedad generalmente comienzan en la adolescencia o en los veinte, y la progresión y la gravedad varían ampliamente. Los síntomas de la distrofia cristalina de Bietti incluyen la aparición de cristales en la córnea, pérdida de agudeza, atrofia progresiva que afecta la retina, coroides y coriocapilares, campo visual constreñido, ceguera nocturna y depósitos amarillos brillantes en la retina. En este momento, no existe cura ni tratamiento recomendado para esta enfermedad. La mayoría de los pacientes no pierden la vista por completo. Existe una necesidad urgente de un tratamiento modificador de la enfermedad. Para obtener más información sobre la distrofia cristalina de Bietti, haga clic aquí.
Sensibilización y Búsqueda de Tratamiento
“En este momento, nuestra principal prioridad es crear conciencia sobre el DCB para que se pueda diagnosticar correctamente”, afirma Ismail Ceylan, quien fundó Invincible Vision. “Sé de primera mano lo aterrador que puede ser este diagnóstico”.
En coordinación con la campaña, la organización está ampliando los recursos disponibles en su sitio web, que se puede encontrar aquí.
Mientras tanto, ReflectionBio®, una empresa dirigida por pacientes, ha estado encabezando la investigación sobre una posible terapia génica que podría tratar con éxito la enfermedad, además de estudiar la prevalencia de la enfermedad en diferentes grupos de población. En evaluaciones preclínicas, la terapia génica pudo prevenir con éxito la muerte de las células de la retina.
«Trae esperanza para evitar que miles de personas queden ciegas, un proceso doloroso que mi hermana y yo hemos experimentado personalmente». – Richard Yang, fundador y director ejecutivo de ReflectionBio
Las personas que viven con distrofia cristalina de Bietti ahora tienen más motivos para la esperanza que nunca.
